# Carcinoma hepatocelular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/carcinoma-hepatocelular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88673 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88673
- **CID-10**: C22.0
- **OMIM**: OMIM:114550 — https://omim.org/entry/114550

## Em linguagem simples

O carcinoma hepatocelular é o tipo de câncer que se forma diretamente nas células do fígado, sendo mais comum a partir dos 50 anos de idade. Ele está frequentemente associado à cirrose hepática, ao consumo crônico de álcool e a infecções pelas hepatites B e C. As pessoas afetadas podem sentir dor na região da barriga e do estômago, vômitos, cansaço extremo e apresentar inchaço no fígado. A cirurgia de retirada do tumor ou o transplante são os tratamentos com maior eficácia documentada, enquanto o SUS adota diretrizes onde a medicação é definida conforme a autonomia de cada serviço.

## Descrição clínica

É um câncer que surge nas células do fígado. Esse tipo de câncer de fígado é relativamente raro nos Estados Unidos, mas muito comum em todos os países da África ao sul do Saara e no Sudeste Asiático. A maioria dos casos é vista em pessoas com mais de 50 anos, mas esse tumor também pode ocorrer em indivíduos mais jovens e até em crianças. É mais comum em homens do que em mulheres e está associado à hepatite B, hepatite C, ao uso abusivo e crônico de álcool e à cirrose (uma doença grave do fígado). Um aumento nos níveis de alfa-fetoproteína no sangue ocorre em uma grande porcentagem dos pacientes com carcinoma hepatocelular.  Quando visto a olho nu, o carcinoma hepatocelular pode se apresentar como uma única massa, como múltiplos nódulos (caroços) ou como um envolvimento mais espalhado e difuso no fígado. Ao microscópio, as células dos tumores variam bastante em sua diferenciação (ou seja, o quanto elas se parecem com as células normais do fígado, indo de 'bem diferenciadas' a 'pouco diferenciadas'). Os carcinomas hepatocelulares rapidamente se espalham (formam metástases) para os gânglios linfáticos próximos e para o pulmão.  O tempo médio de sobrevida para o câncer de fígado não tratado é de cerca de 4 meses. O tratamento mais eficaz para o carcinoma hepatocelular é a remoção completa do tumor por cirurgia. Recentemente, um número crescente de tumores tem sido tratado com transplante de fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Hepatite viral progressiva subaguda** — HPO: HP:0006572
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Dor epigástrica** — HPO: HP:0410019
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413
- **Trombose da veia porta** — HPO: HP:0030242
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254
- **Necrose hepática** — HPO: HP:0002605
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (14)

- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)
- **MET** — Hepatocyte growth factor receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase that transduces signals from the extracellular matrix into the cytoplasm by binding to hepatocyte growth factor/HGF ligand. Regulates many physiological processes including pr
- **DNAJB1** — DnaJ homolog subfamily B member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Interacts with HSP70 and can stimulate its ATPase activity. Acts also with TTC1 as a chaperone adapter that regulates HSP70-dependent folding process by interacting with the HSP70 amino terminal regio
- **TSC2** — Tuberin [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate
- **IGF2R** — Cation-independent mannose-6-phosphate receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transport of phosphorylated lysosomal enzymes from the Golgi complex and the cell surface to lysosomes (PubMed:18817523, PubMed:2963003). Lysosomal enzymes bearing phosphomannosyl residue
- **TSC1** — Hamartin [Candidate gene tested in]
  - Função: Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimu
- **APC** — Adenomatous polyposis coli protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor. Promotes rapid degradation of CTNNB1 and participates in Wnt signaling as a negative regulator. APC activity is correlated with its phosphorylation state. Activates the GEF activity
- **CASP8** — Caspase-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thiol protease that plays a key role in programmed cell death by acting as a molecular switch for apoptosis, necroptosis and pyroptosis, and is required to prevent tissue damage during embryonic devel
- **AXIN1** — Axin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the beta-catenin destruction complex required for regulating CTNNB1 levels through phosphorylation and ubiquitination, and modulating Wnt-signaling (PubMed:12192039, PubMed:27098453, PubM
- **EGF** — Pro-epidermal growth factor [Candidate gene tested in]
  - Função: EGF stimulates the growth of various epidermal and epithelial tissues in vivo and in vitro and of some fibroblasts in cell culture. Magnesiotropic hormone that stimulates magnesium reabsorption in the
- **PDGFRL** — Platelet-derived growth factor receptor-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **PRKACA** — cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Phosphorylates a large number of substrates in the cytoplasm and the nucleus (PubMed:15642694, PubMed:15905176, PubMed:16387847, PubMed:17333334, PubMed:17565987, PubMed:17693412, PubMed:18836454, Pub
- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: sorafenib (SORAFENIB), KEYTRUDA QLEX (PEMBROLIZUMAB AND BERAHYALURONIDASE ALFA-PMPH), YERVOY (IPILIMUMAB), CABOMETYX (CABOZANTINIB)

## Ensaios clínicos ativos (1036)

- **NCT06921785** [RECRUITING]: Phase III Study of Rilvegostomig in Combination With Bevacizumab With or Without Tremelimumab as First-line Treatment of Hepatocellular Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06921785
- **NCT06427941** [RECRUITING]: A Phase 1/2 Study of BGB-B2033, Alone or in Combination With Tislelizumab With or Without Bevacizumab, in Participants With Advanced or Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06427941
- **NCT06330064** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Ifinatamab Deruxtecan (I-DXd) in Subjects With Recurrent or Metastatic Solid Tumors (IDeate-PanTumor02) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06330064
- **NCT04373564** [RECRUITING]: Effect on Body Movement and Mental Skills in Patients Who Received Gadolinium-based Contrast Media for Magnetic Resonance Examination Multiple Times Within 5 Years — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04373564
- **NCT07863258** [RECRUITING]: STRATHEP: AI-Driven Treatment Stratification for Advanced Hepatocellular Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07863258
- **NCT07840092** [RECRUITING]: Biomarker Validation for Treatment Efficacy and Recurrence Prediction in Hepatocellular Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07840092
- **NCT07627191** [RECRUITING]: GLP-1 RA Plus SOC Treatment in First-line, Metastatic Pancreatic, Colorectal, or Hepatocellular Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07627191
- **NCT07776080** [RECRUITING]: Iparomlimab and Tuvonralimab With Lenvatinib, Radiotherapy, and HAIC for Hepatocellular Carcinoma With Portal Vein Tumor Thrombus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07776080
- **NCT07793695** [RECRUITING]: Oral Zinc Supplementation Combined With Targeted Immunotherapy for Unresectable or Advanced Hepatocellular Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07793695
- **NCT07801287** [RECRUITING]: Iparomlimab/Tuvonralimab Plus SBRT and Lenvatinib for Perioperative Treatment of Potentially Resectable Intermediate-Stage HCC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07801287

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Carcinoma do fígado e trato biliar intra-hepático](https://raras.org/doenca/424936) — ORPHA:424936 — 13 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é o carcinoma hepatocelular?

É um câncer primário que tem origem diretamente nas células que formam o fígado. Ele está frequentemente associado à presença de cirrose hepática e a infecções por hepatites virais crônicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88673)

### O carcinoma hepatocelular é uma doença hereditária?

A classificação oficial estabelece que o padrão de herança é não aplicável. O tumor se desenvolve a partir de alterações somáticas e agressões crônicas ao tecido hepático, não sendo transmitido diretamente de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88673); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais e sintomas mais comuns?

Os pacientes costumam relatar dor na barriga e no estômago, episódios de vômitos e cansaço excessivo. Ao exame físico e laboratorial, pode ser encontrado aumento no tamanho do fígado e taxa de alfa-fetoproteína elevada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88673); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como o carcinoma hepatocelular é tratado pelo SUS?

O tratamento segue as Diretrizes Diagnósticas e Terapêuticas aprovadas pela Portaria Conjunta nº 18 de 2022. A disponibilização de medicamentos no SUS é realizada conforme a autonomia de cada serviço especializado. A CONITEC avaliou e recusou a incorporação do tosilato de sorafenibe para casos avançados em 2018.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Carcinoma Hepatocelular no Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 18) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] CONITEC — Tosilato de sorafenibe: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SCTIE/MS nº 35/2018 - Publicada em 29/08/2018) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### Existe teste genético para esta condição?

Sim, existem 131 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry (GTR) voltados a este tumor. Além disso, há 1.991 variantes genéticas registradas na base ClinVar para fins de investigação e pesquisa.
- Fontes: [24] NCBI GTR — 131 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583829/); [25] ClinVar — 1991 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TP53[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Carcinoma hepatocelular. Disponível em: https://raras.org/doenca/carcinoma-hepatocelular
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