# Carcinoma pancreático familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/carcinoma-pancreatico-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1333
- **CID-10**: C25
- **OMIM**: OMIM:260350 — https://omim.org/entry/260350

## Em linguagem simples

O carcinoma pancreático familiar é uma condição genética identificada quando há histórico de câncer de pâncreas em dois ou mais parentes de primeiro grau. Os sintomas costumam surgir na fase adulta e englobam icterícia (olhos e pele amarelados), dor no abdômen ou nas costas, além de perda involuntária de peso e cansaço. A condição está associada a alterações em genes de proteção do DNA, tais como BRCA2, PALB2 e CDKN2A. Esta doença não possui um PCDT próprio na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado pelas equipes da rede de atenção oncológica.

## Descrição clínica

O carcinoma pancreático familiar é definido pela presença de câncer pancreático (CP) em dois ou mais parentes de primeiro grau.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução intestinal funcional** — HPO: HP:0005249 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Colestase extra-hepática** — HPO: HP:0012334 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga crônica** — HPO: HP:0012432 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma ovariano** — HPO: HP:0025318 (Ocasional (29-5%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Abscesso peritoneal** — HPO: HP:0100592 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Adenocarcinoma pancreático** — HPO: HP:0006725
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Muito frequente (99-80%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do fígado** — HPO: HP:0002896 (Ocasional (29-5%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0002894
- **Aumento do nível de L-fucose na urina** — HPO: HP:0410067
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (11)

- **PALB2** — Partner and localizer of BRCA2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Plays a critical role in homologous recombination repair (HRR) through its ability to recruit BRCA2 and RAD51 to DNA breaks (PubMed:16793542, PubMed:19369211, PubMed:19423707, PubMed:22941656, PubMed:
- **BRCA2** — Breast cancer type 2 susceptibility protein [Major susceptibility factor in]
  - Função: Involved in double-strand break repair and/or homologous recombination. Binds RAD51 and potentiates recombinational DNA repair by promoting assembly of RAD51 onto single-stranded DNA (ssDNA). Acts by
- **RABL3** — Rab-like protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Small GTPase required for KRAS signaling regulation and modulation of cell proliferation (PubMed:31406347). Regulator of KRAS prenylation, and probably prenylation of other small GTPases (PubMed:31406
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **SMAD4** — SMAD family member 4 [Major susceptibility factor in]
  - Função: In muscle physiology, plays a central role in the balance between atrophy and hypertrophy. When recruited by MSTN, promotes atrophy response via phosphorylated SMAD2/4. MSTN decrease causes SMAD4 rele
- **CDKN2A** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A [Major susceptibility factor in]
  - Função: Acts as a negative regulator of the proliferation of normal cells by interacting strongly with CDK4 and CDK6. This inhibits their ability to interact with cyclins D and to phosphorylate the retinoblas
- **KRAS** — GTPase KRas [Major susceptibility factor in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361).
- **BRCA1** — Breast cancer type 1 susceptibility protein [Major susceptibility factor in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that specifically mediates the formation of 'Lys-6'-linked polyubiquitin chains and plays a central role in DNA repair by facilitating cellular responses to DNA damage (Pub
- **PALLD** — Palladin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Cytoskeletal protein required for organization of normal actin cytoskeleton. Roles in establishing cell morphology, motility, cell adhesion and cell-extracellular matrix interactions in a variety of c
- **ACVR1B** — Activin receptor type-1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane serine/threonine kinase activin type-1 receptor forming an activin receptor complex with activin receptor type-2 (ACVR2A or ACVR2B). Transduces the activin signal from the cell surface t
- **STK11** — Serine/threonine-protein kinase STK11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tumor suppressor serine/threonine-protein kinase that controls the activity of AMP-activated protein kinase (AMPK) family members, thereby playing a role in various processes such as cell metabolism,

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT07700992** [RECRUITING]: A Liquid Biopsy for Pancreatic Cancer Early-detection and Disease Monitoring — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07700992
- **NCT07307664** [RECRUITING]: Increasing Germline Genetic Testing for Patients With Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07307664
- **NCT04743479** [RECRUITING]: Artificial Intelligence-based Early Screening of Pancreatic Cancer and High Risk Tracing (ESPRIT-AI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04743479
- **NCT05006131** [RECRUITING]: Pancreatic Cancer Screening for At-risk Individuals — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05006131
- **NCT04095195** [RECRUITING]: Registry of Subjects at Risk of Pancreatic Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04095195
- **NCT01102569** [RECRUITING]: Pancreatic Cancer Genetics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01102569
- **NCT05740111** [ENROLLING_BY_INVITATION]: The PREPAIRD Study: Personalized Surveillance for Early Detection of Pancreatic Cancer in High Risk Individuals — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05740111
- **NCT06760741** [NOT_YET_RECRUITING]: PREVENPANC Project: a Spanish Multicenter Study for Pancreatic Cancer Prevention — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06760741
- **NCT04247503** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Cohort Study of Pancreatic Cancer Risk — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04247503
- **NCT00835133** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Collecting Blood and Tissue Samples From Family Members of Patients With Pancreatic Diseases, Pancreatic Cancer, and Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00835133

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O carcinoma pancreático familiar é hereditário?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante ou natureza multifatorial. Ela é caracterizada pela presença de câncer no pâncreas em dois ou mais parentes de primeiro grau na mesma família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1333)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

As manifestações incluem dor abdominal, dor nas costas, icterícia (pele e olhos amarelados) e perda involuntária de peso. Também podem ocorrer diabetes mellitus, cansaço extremo e insuficiência na digestão pelo pâncreas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da história clínica detalhada de parentes afetados e da avaliação de exames de imagem nos indivíduos em risco. Além disso, existem 35 testes genéticos registrados para identificar mutações em genes de predisposição tumoral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1333); [6] Surveillance of high-risk individuals for pancreatic cancer with EUS and MRI: A meta-analysis. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33077384/); [21] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20pancreatic%20carcinoma)

### O SUS oferece tratamento específico com PCDT para esta condição?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados com dispensação direta no SUS para essa classificação familiar, devendo o paciente buscar a rede oncológica de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas em andamento no Brasil?

Existem estudos internacionais avaliando biópsias líquidas e vigilância por inteligência artificial para pessoas sob risco genético. Contudo, não há nenhum ensaio clínico com sítio de recrutamento em território brasileiro registrado na base de dados.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT07700992 (RECRUITING) — A Liquid Biopsy for Pancreatic Cancer Early-detection and Disease Monitoring (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07700992); [25] Ensaio clínico NCT04743479 (RECRUITING) — Artificial Intelligence-based Early Screening of Pancreatic Cancer and High Risk Tracing ( (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04743479); [28] Ensaio clínico NCT01102569 (RECRUITING) — Pancreatic Cancer Genetics (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01102569)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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