# Carcinoma papilar da tireoide com neoplasia papilar renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/carcinoma-papilar-da-tireoide-com-neoplasia-papilar-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97290 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97290
- **CID-10**: C64
- **OMIM**: OMIM:605642 — https://omim.org/entry/605642

## Descrição clínica

O carcinoma papilífero familiar de tireoide com neoplasia papilar renal (fPTC/PRN) é uma síndrome tumoral hereditária extremamente rara dentro do grupo de câncer familiar não medular de tireoide (fNMTC).

## Epidemiologia e herança

- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Adenoma cortical renal** — HPO: HP:0006735 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células renais papilífero** — HPO: HP:0006766 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do vaso sanguíneo do pescoço** — HPO: HP:3000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Bócio nodular** — HPO: HP:0005994 (Muito frequente (99-80%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Frequente (79-30%))
- **Oncocytoma renal** — HPO: HP:0011798 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Ocasional (29-5%))
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Ocasional (29-5%))
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (29-5%))

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## Importante

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