# Carcinoma papilar da tireoide com neoplasia papilar renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/carcinoma-papilar-da-tireoide-com-neoplasia-papilar-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97290 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97290
- **CID-10**: C64
- **OMIM**: OMIM:605642 — https://omim.org/entry/605642

## Em linguagem simples

Esta é uma condição hereditária raríssima caracterizada pela ocorrência de tumores na tireoide e nos rins. Os sinais mais comuns envolvem caroços no pescoço (bócio ou nódulos na tireoide), ínguas prolongadas e nódulos renais. A manifestação do quadro costuma acontecer com maior frequência na idade idosa. Embora a condição não tenha protocolo exclusivo de doença rara, o SUS dispensa o tratamento para o carcinoma renal conforme a autonomia de cada serviço credenciado.

## Descrição clínica

O carcinoma papilífero familiar de tireoide com neoplasia papilar renal (fPTC/PRN) é uma síndrome tumoral hereditária extremamente rara dentro do grupo de câncer familiar não medular de tireoide (fNMTC).

## Epidemiologia e herança

- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Adenoma cortical renal** — HPO: HP:0006735 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células renais papilífero** — HPO: HP:0006766 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do vaso sanguíneo do pescoço** — HPO: HP:3000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Bócio nodular** — HPO: HP:0005994 (Muito frequente (99-80%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Frequente (79-30%))
- **Oncocytoma renal** — HPO: HP:0011798 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Ocasional (29-5%))
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Ocasional (29-5%))
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Carcinoma da tireoide raro](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-raro) — ORPHA:100088 — 14 sintomas em comum
- [Carcinoma da tireoide não-medular familiar](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-nao-medular-familiar) — ORPHA:319494 — 14 sintomas em comum
- [Tumor tireoidiano raro](https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro) — ORPHA:100087 — 14 sintomas em comum
- [Carcinoma da tireoide diferenciado](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-diferenciado) — ORPHA:146 — 11 sintomas em comum
- [Carcinoma papilar ou folicular da tireoide, forma familiar](https://raras.org/doenca/carcinoma-papilar-ou-folicular-da-tireoide-forma-familiar) — ORPHA:319487 — 11 sintomas em comum
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- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Li-Fraumeni](https://raras.org/doenca/sindrome-li-fraumeni) — ORPHA:524 — 3 sintomas em comum
- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 3 sintomas em comum
- [Câncer colorretal](https://raras.org/doenca/cancer-colorretal) — ORPHA:466667 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O carcinoma papilar da tireoide com neoplasia papilar renal é hereditário?

Sim, a condição é descrita como uma síndrome tumoral hereditária e familiar. Entretanto, os genes causadores específicos e o padrão exato de herança ainda não constam estabelecidos nos catálogos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97290); [2] OMIM 605642 (https://www.omim.org/entry/605642)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os principais sinais incluem carcinoma papilífero de tireoide, bócio nodular e carcinoma papilífero de células renais. Também podem ocorrer linfadenopatia crônica não infecciosa, adenoma cortical renal e oncócitoma.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento pelo SUS?

A doença não possui um PCDT próprio nem consta na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Porém, para as manifestações renais, o SUS dispensa o tratamento conforme a autonomia do serviço pelo PCDT de Carcinoma de Células Renais.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Carcinoma de Células Renais" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela identificação clínica e histopatológica dos tumores de tireoide e das neoplasias renais. No catálogo internacional NCBI GTR, existe 1 teste genético registrado para apoiar a investigação da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97290); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20papillary%20thyroid%20carcinoma%20with%20renal%20papillary%20neoplasia)

### Em qual fase da vida a doença costuma se manifestar?

De acordo com os catálogos médicos, a idade de início descrita para esta condição é tipicamente na fase idosa. Por essa razão, não existe indicação de triagem neonatal para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97290)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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