# Carcinoma papilar ou folicular da tireoide, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/carcinoma-papilar-ou-folicular-da-tireoide-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319487 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319487
- **CID-10**: C73
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Carcinoma papilar ou folicular da glândula tireoide com componente genético que se desenvolve dentro da mesma família. Estudos atuais sugerem que é herdado em um padrão autossômico dominante. Muitas vezes é multifocal e bilateral e geralmente afeta pacientes mais jovens.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288 (Muito frequente (99-80%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do vaso sanguíneo do pescoço** — HPO: HP:3000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895 (Ocasional (29-5%))
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528 (Ocasional (29-5%))
- **Bócio nodular** — HPO: HP:0005994 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Ocasional (29-5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma folicular de tireoide** — HPO: HP:0006731 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células renais papilífero** — HPO: HP:0006766 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733 (Frequente (79-30%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de tireoide não medular** — HPO: HP:0040198
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125

## Genes associados (6)

- **HABP2** — Factor VII-activating protease [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the alpha-chain at multiple sites and the beta-chain between 'Lys-53' and 'Lys-54' but not the gamma-chain of fibrinogen and therefore does not initiate the formation of the fibrin clot and do
- **FOXE1** — Forkhead box protein E1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds consensus sites on a variety of gene promoters and activate their transcription. Involved in proper palate formation, most probably through the expression of MSX1 and T
- **MINPP1** — Multiple inositol polyphosphate phosphatase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multiple inositol polyphosphate phosphatase that hydrolyzes 1D-myo-inositol 1,3,4,5,6-pentakisphosphate (InsP5[2OH]) and 1D-myo-inositol hexakisphosphate (InsP6) to a range of less phosphorylated inos
- **HRAS** — GTPase HRas [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the activation of Ras protein signal transduction (PubMed:22821884). Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:12740440, PubMed:14500341, PubMed:9020151)
- **NRAS** — GTPase NRas [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity
- **SRGAP1** — SLIT-ROBO Rho GTPase-activating protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: GTPase-activating protein for RhoA and Cdc42 small GTPases. Together with CDC42 seems to be involved in the pathway mediating the repulsive signaling of Robo and Slit proteins in neuronal migration. S

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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