# Carcinoma papilar ou folicular da tireoide, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/carcinoma-papilar-ou-folicular-da-tireoide-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319487 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319487
- **CID-10**: C73
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O carcinoma papilar ou folicular da tireoide, forma familiar, é um tipo de câncer da tireoide que se desenvolve em mais de uma pessoa da mesma família. Ele costuma provocar o aparecimento de caroços no pescoço, aumento da tireoide e ínguas duradouras, atingindo frequentemente adultos jovens de forma bilateral. No Brasil, a assistência pelo Sistema Único de Saúde (SUS) é conduzida pelas diretrizes de Carcinoma Diferenciado da Tireoide, cabendo a definição das condutas à autonomia do serviço oncológico. Familiares diretos devem realizar acompanhamento médico cuidadoso da tireoide para que qualquer alteração seja identificada desde cedo.

## Descrição clínica

Carcinoma papilar ou folicular da glândula tireoide com componente genético que se desenvolve dentro da mesma família. Estudos atuais sugerem que é herdado em um padrão autossômico dominante. Muitas vezes é multifocal e bilateral e geralmente afeta pacientes mais jovens.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Neoplasia de cabeça e pescoço** — HPO: HP:0012288 (Muito frequente (99-80%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do vaso sanguíneo do pescoço** — HPO: HP:3000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895 (Ocasional (29-5%))
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528 (Ocasional (29-5%))
- **Bócio nodular** — HPO: HP:0005994 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Ocasional (29-5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma folicular de tireoide** — HPO: HP:0006731 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células renais papilífero** — HPO: HP:0006766 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733 (Frequente (79-30%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de tireoide não medular** — HPO: HP:0040198
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125

## Genes associados (6)

- **HABP2** — Factor VII-activating protease [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the alpha-chain at multiple sites and the beta-chain between 'Lys-53' and 'Lys-54' but not the gamma-chain of fibrinogen and therefore does not initiate the formation of the fibrin clot and do
- **FOXE1** — Forkhead box protein E1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds consensus sites on a variety of gene promoters and activate their transcription. Involved in proper palate formation, most probably through the expression of MSX1 and T
- **MINPP1** — Multiple inositol polyphosphate phosphatase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multiple inositol polyphosphate phosphatase that hydrolyzes 1D-myo-inositol 1,3,4,5,6-pentakisphosphate (InsP5[2OH]) and 1D-myo-inositol hexakisphosphate (InsP6) to a range of less phosphorylated inos
- **HRAS** — GTPase HRas [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the activation of Ras protein signal transduction (PubMed:22821884). Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:12740440, PubMed:14500341, PubMed:9020151)
- **NRAS** — GTPase NRas [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity
- **SRGAP1** — SLIT-ROBO Rho GTPase-activating protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: GTPase-activating protein for RhoA and Cdc42 small GTPases. Together with CDC42 seems to be involved in the pathway mediating the repulsive signaling of Robo and Slit proteins in neuronal migration. S

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é o carcinoma papilar ou folicular da tireoide, forma familiar?

É um tipo de tumor maligno da glândula tireoide que possui base genética e acomete vários membros da mesma família. Geralmente tem início na fase adulta, afetando indivíduos mais jovens e se apresentando de forma multifocal e bilateral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319487)

### Esta doença é hereditária?

Sim, os estudos clínicos atuais sugerem que ela seja transmitida em um padrão autossômico dominante dentro da família. Alterações em genes como HABP2, FOXE1, MINPP1, HRAS, NRAS e SRGAP1 já foram associadas à sua ocorrência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319487); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas e sinais?

Os achados mais comuns incluem bócio nodular (caroços na tireoide), bócio e aumento persistente de linfonodos cervicais. Em casos avançados, podem surgir dores pelo corpo, dores ósseas e fraturas recorrentes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

A investigação combina palpação clínica, punção aspirativa por agulha fina para análise citológica e confirmação anatomopatológica cirúrgica. No campo genético, há 31 testes moleculares registrados internacionalmente no GTR para avaliação de famílias sob suspeita.
- Fontes: [6] [Ultrastructural and morphometric features of follicular thyroid adenomas]. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41591350/); [13] Fine needle aspiration cytology in the diagnosis of thyroid nodules. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41832648/); [18] [Follicular Thyroid Carcinoma Detected by Cervical Palpation in a Young Patient-A Case Report]. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41546307/); [21] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### O SUS oferece tratamento para o carcinoma papilar ou folicular familiar da tireoide?

O SUS contempla essa condição por meio do PCDT de Carcinoma Diferenciado da Tireoide, aprovado pela Portaria SAS/MS nº 07 de 2014. O fornecimento dos tratamentos ocorre conforme a autonomia do serviço oncológico credenciado na rede pública. No entanto, esta doença não consta na lista oficial específica de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Carcinoma Diferenciado da Tireoide" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria SAS/MS nº 07) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem outros órgãos que podem apresentar tumores nesta condição?

A literatura médica cataloga a presença concomitante de tumores como carcinoma renal papilífero, câncer de cólon e neoplasia de ovário. Também há registros fenotípicos de câncer de próstata e lesões cutâneas do tipo carcinoma basocelular.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Papillary renal cell carcinoma with high-ABCC2 shows an immune-evasive profile associated with favorable respo (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41259021/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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