# Cardiomiopatia arritmogênica isolada hereditária > Página oficial: https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-arritmogenica-isolada-hereditaria > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 217656 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217656 - **CID-10**: I42.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica (ARVC) é uma forma de doença cardíaca que geralmente aparece na idade adulta. A ARVC é um distúrbio do miocárdio, que é a parede muscular do coração. Essa condição faz com que parte do miocárdio se degrade ao longo do tempo, aumentando o risco de um batimento cardíaco anormal (arritmia) e morte súbita. A ARVC pode não causar nenhum sintoma em seus estágios iniciais. No entanto, pessoas com a condição ainda podem estar em risco de morte súbita, especialmente durante exercícios intensos. Quando os sintomas ocorrem, eles geralmente incluem a sensação de palpitação ou batimento forte no peito, tontura e desmaio (síncope). Com o tempo, a ARVC também pode causar falta de ar e inchaço anormal nas pernas ou no abdômen. Se o miocárdio ficar gravemente danificado nos estágios mais avançados da doença, isso pode levar à insuficiência cardíaca. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/arrhythmogenic-right-ventricular-cardiomyopathy ## Descrição clínica A Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito (DAVD) Familiar é o tipo de DAVD de origem genética, passado de pais para filhos com um padrão de herança autossômico dominante. É uma doença do músculo do coração marcada por arritmias ventriculares (batimentos cardíacos irregulares e perigosos que vêm das câmaras inferiores do coração) que podem ser fatais, apresentando um padrão elétrico específico chamado bloqueio de ramo esquerdo. Os sintomas podem incluir palpitações, taquicardia ventricular (batimentos muito acelerados), desmaios e até morte súbita. A doença é causada pela degeneração e substituição do músculo do ventrículo direito por tecido gorduroso e fibroso, o que pode resultar na formação de dilatações ou "sacos" na parede desse ventrículo (aneurismas). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO) - **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 - **Substituição gordurosa do tecido miocárdico ventricular** — HPO: HP:0031317 - **Anomalia esquelética** — HPO: HP:6000666 - **Arritmia atrial** — HPO: HP:0001692 - **Fibrose miocárdica** — HPO: HP:0001685 - **Complexo QRS prolongado** — HPO: HP:0006677 - **Pré-síncope** — HPO: HP:0031972 - **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 - **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 - **Fibrilação atrial paroxística** — HPO: HP:0004757 - **Síndrome do seio doente** — HPO: HP:0011704 - **Dilatação da cavidade ventricular** — HPO: HP:0006698 - **Taquicardia ventricular bidirecional** — HPO: HP:0034040 - **Bloqueio do ramo esquerdo** — HPO: HP:0011713 - **Onda épsilon** — HPO: HP:0034304 - **Morte súbita** — HPO: HP:0001699 - **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 - **Síncope** — HPO: HP:0001279 - **Dupla ventricular** — HPO: HP:0034039 - **Aumento da isoforma MB da creatina quinase circulante** — HPO: HP:0032232 - **Parada atrial** — HPO: HP:0025478 - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 - **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 - **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663 - **Inversão de onda T** — HPO: HP:0010872 - **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695 - **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682 - **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 - **Dispneia** — HPO: HP:0002094 - **Substituição fibrogordurosa do miocárdio ventricular direito** — HPO: HP:0034364 - **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 - **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308 - **Intervalo PR prolongado** — HPO: HP:0012248 - **Palpitações** — HPO: HP:0001962 - **Função sistólica reduzida** — HPO: HP:0006673 - **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224 - **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 - **Dilatação ventricular direita** — HPO: HP:0005133 - **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705 - **Aumento da concentração circulante de troponina I** — HPO: HP:0410173 - _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-arritmogenica-isolada-hereditaria._ ## Genes associados (14) - **PLN** — Phospholamban [Candidate gene tested in] - Função: Reversibly inhibits the activity of ATP2A2/SERCA2 in cardiac sarcoplasmic reticulum by decreasing the apparent affinity of the ATPase for Ca(2+) (PubMed:28890335). Binds preferentially to the ATP-boun - **LDB3** — LIM domain-binding protein 3 [Candidate gene tested in] - Função: May function as an adapter in striated muscle to couple protein kinase C-mediated signaling via its LIM domains to the cytoskeleton - **RYR2** — Ryanodine receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering cardiac muscle contraction. - **CDH2** — Cadherin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Calcium-dependent cell adhesion protein; preferentially mediates homotypic cell-cell adhesion by dimerization with a CDH2 chain from another cell. Cadherins may thus contribute to the sorting of heter - **DSG2** — Desmoglein-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:17559062, PubMed:38395410). Involved in the interaction of plaque proteins and inte - **CTNNA3** — Catenin alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May be involved in formation of stretch-resistant cell-cell adhesion complexes - **LMNA** — Prelamin-A/C [Candidate gene tested in] - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i - **DSC2** — Desmocollin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:33596089). Promotes timely incorporation of DSG2 into desmosome intercellular junct - **TMEM43** — Transmembrane protein 43 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May have an important role in maintaining nuclear envelope structure by organizing protein complexes at the inner nuclear membrane. Required for retaining emerin at the inner nuclear membrane (By simi - **TGFB3** — Transforming growth factor beta-3 proprotein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transforming growth factor beta-3 proprotein: Precursor of the Latency-associated peptide (LAP) and Transforming growth factor beta-3 (TGF-beta-3) chains, which constitute the regulatory and active su - **DSP** — Desmoplakin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi - **TTN** — Titin [Candidate gene tested in] - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t - **JUP** — Junction plakoglobin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Common junctional plaque protein. The membrane-associated plaques are architectural elements in an important strategic position to influence the arrangement and function of both the cytoskeleton and t - **PKP2** — Plakophilin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25208567). Regulates focal adhesion turnover resulting in changes in focal adhesion ## Ensaios clínicos ativos (27) - **NCT06546137** [RECRUITING]: National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Cardiovascular Healthcare for Hereditary Diseases in Brazil's Unified Health System Through a Multicenter Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06546137 - **NCT06644742** [RECRUITING]: PKP2-ACM Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06644742 - **NCT07563660** [RECRUITING]: FAPI PET/CT Imaging in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC) (FAPI-ARVC)) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07563660 - **NCT06174220** [RECRUITING]: Targeted Therapy With Glycogen Synthase Kinase-3 Inhibition for Arrhythmogenic Cardiomyopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06174220 - **NCT03593317** [RECRUITING]: Blockade of the Renin-angiotensin-aldosterone System in Patients With ARVD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03593317 - **NCT06228924** [RECRUITING]: Open-label, Dose Escalation Study of Safety and Preliminary Efficacy of TN-401 in Adults With PKP2 Mutation-associated ARVC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06228924 - **NCT06976606** [RECRUITING]: A Study to Assess Real-world Patient Characteristics and Clinical Course for Symptomatic Patients With PKP2-ACM — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06976606 - **NCT05885412** [RECRUITING]: A Phase 1, Dose Escalation Trial of RP-A601 in Subjects With PKP2 Variant-Mediated Arrhythmogenic Cardiomyopathy (PKP2-ACM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05885412 - **NCT06040242** [RECRUITING]: Arrhythmogenic Activity During Exercise in ARVC Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06040242 - **NCT06610019** [RECRUITING]: Cardiovascular Multimodality Imaging Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06610019 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Cardiomiopatia arritmogênica hereditária](https://raras.org/doenca/247) — ORPHA:247 — 45 sintomas em comum - [Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica](https://raras.org/doenca/taquicardia-ventricular-polimorfica-catecolaminergica) — ORPHA:3286 — 18 sintomas em comum - [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 18 sintomas em comum - [Doença Naxos](https://raras.org/doenca/doenca-naxos) — ORPHA:34217 — 14 sintomas em comum - [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 14 sintomas em comum - [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 14 sintomas em comum - [Síndrome Brugada](https://raras.org/doenca/sindrome-brugada) — ORPHA:130 — 13 sintomas em comum - [Parada auricular isolada](https://raras.org/doenca/parada-auricular-isolada) — ORPHA:1344 — 12 sintomas em comum - [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 11 sintomas em comum - [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 11 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a cardiomiopatia arritmogênica isolada hereditária? É uma doença genética em que o músculo cardíaco sofre degeneração e é progressivamente substituído por tecido fibroso e gorduroso. Essa condição provoca irregularidades graves no ritmo elétrico do coração e pode levar à formação de dilatações nas paredes ventriculares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217656) ### A doença é hereditária? Sim, a afecção possui herança autossômica dominante, sendo transmitida biologicamente de pais para filhos. Uma única cópia alterada herdada de um dos genitores já é suficiente para transmitir a predisposição genética à condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217656) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os sintomas comuns abrangem palpitações, taquicardia ventricular, desmaios repentinos (síncope) e sensação de falta de ar. Também existe o perigo de parada cardíaca e morte súbita, especialmente durante a prática de exercícios intensos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217656); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/arrhythmogenic-right-ventricular-cardiomyopathy) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico apoia-se na constatação de alterações elétricas como inversão de onda T, bloqueio de ramo esquerdo e a onda épsilon no eletrocardiograma. Para auxiliar a confirmação, existem mais de 150 testes genéticos catalogados capazes de identificar variantes patogênicas em genes causadores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217656); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 155 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ### Existe tratamento pelo SUS com PCDT próprio? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver um PCDT próprio ou medicamentos dispensados com cobertura específica para este código, o suporte clínico ocorre pelas equipes de cardiologia da rede assistencial do SUS. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Cardiomiopatia arritmogênica isolada hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-arritmogenica-isolada-hereditaria **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-arritmogenica-isolada-hereditaria **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=217656