# Cardiomiopatia arritmogênica isolada hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-arritmogenica-isolada-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217656 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217656
- **CID-10**: I42.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito (DAVD) Familiar é o tipo de DAVD de origem genética, passado de pais para filhos com um padrão de herança autossômico dominante. É uma doença do músculo do coração marcada por arritmias ventriculares (batimentos cardíacos irregulares e perigosos que vêm das câmaras inferiores do coração) que podem ser fatais, apresentando um padrão elétrico específico chamado bloqueio de ramo esquerdo. Os sintomas podem incluir palpitações, taquicardia ventricular (batimentos muito acelerados), desmaios e até morte súbita. A doença é causada pela degeneração e substituição do músculo do ventrículo direito por tecido gorduroso e fibroso, o que pode resultar na formação de dilatações ou "sacos" na parede desse ventrículo (aneurismas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Substituição gordurosa do tecido miocárdico ventricular** — HPO: HP:0031317
- **Anomalia esquelética** — HPO: HP:6000666
- **Arritmia atrial** — HPO: HP:0001692
- **Fibrose miocárdica** — HPO: HP:0001685
- **Complexo QRS prolongado** — HPO: HP:0006677
- **Pré-síncope** — HPO: HP:0031972
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Fibrilação atrial paroxística** — HPO: HP:0004757
- **Síndrome do seio doente** — HPO: HP:0011704
- **Dilatação da cavidade ventricular** — HPO: HP:0006698
- **Taquicardia ventricular bidirecional** — HPO: HP:0034040
- **Bloqueio do ramo esquerdo** — HPO: HP:0011713
- **Onda épsilon** — HPO: HP:0034304
- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Dupla ventricular** — HPO: HP:0034039
- **Aumento da isoforma MB da creatina quinase circulante** — HPO: HP:0032232
- **Parada atrial** — HPO: HP:0025478
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663
- **Inversão de onda T** — HPO: HP:0010872
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Substituição fibrogordurosa do miocárdio ventricular direito** — HPO: HP:0034364
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308
- **Intervalo PR prolongado** — HPO: HP:0012248
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Função sistólica reduzida** — HPO: HP:0006673
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Dilatação ventricular direita** — HPO: HP:0005133
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705
- **Aumento da concentração circulante de troponina I** — HPO: HP:0410173
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-arritmogenica-isolada-hereditaria._

## Genes associados (14)

- **PLN** — Phospholamban [Candidate gene tested in]
  - Função: Reversibly inhibits the activity of ATP2A2/SERCA2 in cardiac sarcoplasmic reticulum by decreasing the apparent affinity of the ATPase for Ca(2+) (PubMed:28890335). Binds preferentially to the ATP-boun
- **LDB3** — LIM domain-binding protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: May function as an adapter in striated muscle to couple protein kinase C-mediated signaling via its LIM domains to the cytoskeleton
- **RYR2** — Ryanodine receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering cardiac muscle contraction.
- **CDH2** — Cadherin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent cell adhesion protein; preferentially mediates homotypic cell-cell adhesion by dimerization with a CDH2 chain from another cell. Cadherins may thus contribute to the sorting of heter
- **DSG2** — Desmoglein-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:17559062, PubMed:38395410). Involved in the interaction of plaque proteins and inte
- **CTNNA3** — Catenin alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in formation of stretch-resistant cell-cell adhesion complexes
- **LMNA** — Prelamin-A/C [Candidate gene tested in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i
- **DSC2** — Desmocollin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:33596089). Promotes timely incorporation of DSG2 into desmosome intercellular junct
- **TMEM43** — Transmembrane protein 43 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have an important role in maintaining nuclear envelope structure by organizing protein complexes at the inner nuclear membrane. Required for retaining emerin at the inner nuclear membrane (By simi
- **TGFB3** — Transforming growth factor beta-3 proprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transforming growth factor beta-3 proprotein: Precursor of the Latency-associated peptide (LAP) and Transforming growth factor beta-3 (TGF-beta-3) chains, which constitute the regulatory and active su
- **DSP** — Desmoplakin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi
- **TTN** — Titin [Candidate gene tested in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t
- **JUP** — Junction plakoglobin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Common junctional plaque protein. The membrane-associated plaques are architectural elements in an important strategic position to influence the arrangement and function of both the cytoskeleton and t
- **PKP2** — Plakophilin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25208567). Regulates focal adhesion turnover resulting in changes in focal adhesion

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03177018** [COMPLETED]: DNA Analysis From Isolated Cardiomyocytes in the Molecular Diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03177018

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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