# Cardiomiopatia dilatada familiar com defeitos de condução por mutação no gene LMNA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-dilatada-familiar-com-defeitos-de-conducao-por-mutacao-no-gene-lmna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300751 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300751
- **CID-10**: I42.0
- **OMIM**: OMIM:115200 — https://omim.org/entry/115200

## Em linguagem simples

A cardiomiopatia dilatada associada ao gene LMNA é uma condição genética rara que enfraquece o músculo do coração e prejudica o envio dos sinais elétricos que regulam os batimentos. A pessoa pode perceber cansaço, fraqueza, desmaios ou episódios de batimentos acelerados e descompassados, que costumam surgir no início da vida adulta. Como não há um protocolo clínico exclusivo (PCDT) no Ministério da Saúde, a assistência médica deve ser conduzida pela rede pública de cardiologia de alta complexidade. A realização de exames genéticos e o acompanhamento próximo de toda a família são passos fundamentais para proteger a saúde cardiovascular.

## Descrição clínica

A cardiomiopatia dilatada familiar com problemas na condução elétrica, causada por uma mutação no gene LMNA, é uma doença cardíaca familiar rara. Nela, o músculo do coração fica fraco e aumentado (coração dilatado), e isso se caracteriza por um aumento do lado esquerdo do coração e/ou uma capacidade reduzida de bombear sangue. Esses sintomas podem ser precedidos ou acompanhados por problemas importantes na condução elétrica do coração e/ou arritmias (batimentos cardíacos irregulares), como batimentos muito lentos (bradiarritmias) ou batimentos rápidos e irregulares. O início da doença geralmente ocorre na fase adulta jovem ou na meia-idade. Pode ocorrer morte cardíaca súbita, sendo, inclusive, o primeiro sintoma percebido. Em alguns casos, está associada a problemas nos músculos do corpo (miopatia esquelética) e a níveis elevados de uma enzima chamada creatina quinase no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio sinoatrial** — HPO: HP:0012723 (Ocasional (29-5%))
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal de linfócitos** — HPO: HP:0031409 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722 (Ocasional (29-5%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Ocasional (29-5%))
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162 (Frequente (79-30%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Frequente (79-30%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Frequente (79-30%))
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705 (Frequência: 1/40)
- **Bloqueio atrioventricular de terceiro grau** — HPO: HP:0001709 (Frequência: 5/40)
- **Bradicardia sinusal** — HPO: HP:0001688 (Frequência: 4/40)
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706 (Frequência: 3/40)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 10/40)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 20/40)

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05394506** [RECRUITING]: Modifying Factors in Striated Muscle Laminopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05394506

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 21 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 9 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 9 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 9 sintomas em comum
- [Fibrilação atrial hereditária](https://raras.org/doenca/334) — ORPHA:334 — 8 sintomas em comum
- [Não-compactação ventricular esquerda](https://raras.org/doenca/nao-compactacao-ventricular-esquerda) — ORPHA:54260 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 8 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 8 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a cardiomiopatia dilatada ligada ao LMNA?

A doença é causada por alterações patogênicas no gene LMNA, responsável pela produção da proteína pré-lamina-A/C. Essas modificações enfraquecem as fibras musculares do coração e afetam a sua rede de condução elétrica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300751); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que filhos de um indivíduo afetado possuem cinquenta por cento de probabilidade de herdar a alteração genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300751); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam dilatação cardíaca, episódios frequentes de arritmias ventriculares e fibrilação atrial. Também são frequentes desmaios, bloqueios na condução do coração e risco de morte cardíaca súbita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300751); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos cadastrados como dispensados para essa indicação, e o atendimento clínico ocorre na rede assistencial de referência.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico pode ser estabelecido pela avaliação cardiológica e confirmado mediante testes genéticos específicos. Existem 100 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry voltados para essa síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300751); [8] NCBI GTR — 100 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20dilated%20cardiomyopathy%20with%20conduction%20defect%20due%20to%20LMNA%20mutation)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cardiomiopatia dilatada familiar com defeitos de condução por mutação no gene LMNA. Disponível em: https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-dilatada-familiar-com-defeitos-de-conducao-por-mutacao-no-gene-lmna
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