# Cardiomiopatia dilatada familiar com defeitos de condução por mutação no gene LMNA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-dilatada-familiar-com-defeitos-de-conducao-por-mutacao-no-gene-lmna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300751 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300751
- **CID-10**: I42.0
- **OMIM**: OMIM:115200 — https://omim.org/entry/115200

## Descrição clínica

A cardiomiopatia dilatada familiar com problemas na condução elétrica, causada por uma mutação no gene LMNA, é uma doença cardíaca familiar rara. Nela, o músculo do coração fica fraco e aumentado (coração dilatado), e isso se caracteriza por um aumento do lado esquerdo do coração e/ou uma capacidade reduzida de bombear sangue. Esses sintomas podem ser precedidos ou acompanhados por problemas importantes na condução elétrica do coração e/ou arritmias (batimentos cardíacos irregulares), como batimentos muito lentos (bradiarritmias) ou batimentos rápidos e irregulares. O início da doença geralmente ocorre na fase adulta jovem ou na meia-idade. Pode ocorrer morte cardíaca súbita, sendo, inclusive, o primeiro sintoma percebido. Em alguns casos, está associada a problemas nos músculos do corpo (miopatia esquelética) e a níveis elevados de uma enzima chamada creatina quinase no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 20/40)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 10/40)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706 (Frequência: 3/40)
- **Bradicardia sinusal** — HPO: HP:0001688 (Frequência: 4/40)
- **Bloqueio atrioventricular de terceiro grau** — HPO: HP:0001709 (Frequência: 5/40)
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705 (Frequência: 1/40)
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Ocasional (29-5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Frequente (79-30%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Frequente (79-30%))
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637 (Frequente (79-30%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal de linfócitos** — HPO: HP:0031409 (Ocasional (29-5%))
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio sinoatrial** — HPO: HP:0012723 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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