# Cardiomiopatia hipertrófica da infância por déficit de MRPL44

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-hipertrofica-da-infancia-por-deficit-de-mrpl44
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352563 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352563
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:615395 — https://omim.org/entry/615395

## Descrição clínica

A cardiomiopatia hipertrófica infantil causada pela deficiência de MRPL44 é uma doença mitocondrial rara. Ela afeta a forma como as células produzem energia (fosforilação oxidativa) e envolve problemas com as proteínas dos complexos I e IV. A doença é caracterizada por: um engrossamento do músculo do coração (cardiomiopatia hipertrófica); acúmulo de gordura no fígado com enzimas hepáticas elevadas (transaminases); intolerância ao exercício (cansaço fácil durante atividades físicas); e fraqueza muscular. Sintomas neurológicos e oftalmológicos (que afetam o cérebro e os olhos) foram relatados em fases mais avançadas da vida. Incluem: enxaqueca com paralisia temporária de um lado do corpo (enxaqueca hemiplégica); lesões no cérebro visíveis em ressonância magnética que lembram a Síndrome de Leigh; e degeneração da retina (retinopatia pigmentar).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Muito frequente (~50%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 2/2)
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Muito frequente (~50%))
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688 (Muito frequente (~50%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **MRPL44** — Large ribosomal subunit protein mL44 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the 39S subunit of mitochondrial ribosome (PubMed:23315540). May have a function in the assembly/stability of nascent mitochondrial polypeptides exiting the ribosome (PubMed:23315540)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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