# Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cardiomiovasculopatia-primaria-por-deposicao-de-triglicerideos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 565612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/565612
- **CID-10**: E75.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Erro inato do metabolismo raro caracterizado por acumulação maciça de triglicéridos no miocárdio e nas artérias coronárias, enquanto os níveis plasmáticos de triglicéridos são normais. Os doentes apresentam na idade adulta sinais e sintomas de doença arterial coronária e insuficiência cardíaca grave. É comum miopatia esquelética concomitante. É tipicamente observada formação de vacúolos em leucócitos polimorfonucleares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da artéria coronária** — HPO: HP:0005145 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da musculatura da panturrilha** — HPO: HP:0001430 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose da artéria renal** — HPO: HP:0031684 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do conteúdo lipídico muscular** — HPO: HP:0009058 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Raro (<5%))
- **Dor precordial** — HPO: HP:0032141 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia esquelética** — HPO: HP:0003756 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cardiomiócito** — HPO: HP:0031331 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da musculatura da cintura escapular** — HPO: HP:0001435 (Frequente (79-30%))
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PNPLA2** — Patatin-like phospholipase domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the initial step in triglyceride hydrolysis in adipocyte and non-adipocyte lipid droplets (PubMed:15364929, PubMed:15550674, PubMed:16150821, PubMed:16239926, PubMed:17603008, PubMed:3490388

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02830763** [TERMINATED]: Clinical Study on the Safety of CNT-02 for TGCV and NLSD-M — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02830763

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de lipídios neutros](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros) — ORPHA:165 — 29 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-miopatia) — ORPHA:98908 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida) — ORPHA:365 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 8 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal) — ORPHA:309337 — 8 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 7 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos. Disponível em: https://raras.org/doenca/cardiomiovasculopatia-primaria-por-deposicao-de-triglicerideos
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/cardiomiovasculopatia-primaria-por-deposicao-de-triglicerideos
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=565612