# Cardiopatia univentricular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cardiopatia-univentricular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95483 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95483
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Cardiopatia univentricular é uma condição rara onde o coração possui apenas um ventrículo funcional. Isso leva a uma circulação sanguínea ineficiente, manifestando-se com sintomas como taquipneia e sopros cardíacos, e pode estar associada a outras anomalias cardíacas e genéticas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Atresia da valva aórtica** — HPO: HP:0010883
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Estenose pulmonar valvar** — HPO: HP:0034350
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Coração direito hipoplásico** — HPO: HP:0010954
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708
- **Hipertensão venosa pulmonar** — HPO: HP:0030950
- **Atresia mitral** — HPO: HP:0011560
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Defeito do septo ventricular muscular** — HPO: HP:0011623
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040
- **Shunt da direita para a esquerda** — HPO: HP:0001694
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718
- **Hipoplasia do ventrículo direito** — HPO: HP:0004762
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cardiopatia-univentricular._

## Genes associados (2)

- **GJA1** — Gap junction alpha-1 protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Structural component of the gap junction, a specialized intercellular structure consisting of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, that allow passage of small mo
- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- SILDENAFIL — Fase Phase 2 (Phosphodiesterase 5A inhibitor)
- BOSENTAN — Fase Phase 2 (Endothelin receptor, ET-A/ET-B antagonist)
- AMBRISENTAN — Fase Phase 2 (Endothelin receptor, ET-A/ET-B antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019820

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05647213** [RECRUITING]: Autologous Induced Pluripotent Stem Cells of Cardiac Lineage for Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05647213
- **NCT06434207** [RECRUITING]: Extracellular Vesicle Micro RNA Profiling in Congenital Heart Disease: Fetal-Maternal Regulation in Neonatal Thrombosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06434207
- **NCT06932081** [RECRUITING]: Adult Congenital Heart Disease International EValuation of the Effectiveness of SGLT2i Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06932081
- **NCT06613477** [RECRUITING]: PK/PD of Digoxin in Infants With SVHD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06613477
- **NCT07220226** [NOT_YET_RECRUITING]: Venous Compression in Fontan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07220226

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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