# Cardiopatia univentricular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cardiopatia-univentricular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95483 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95483
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **cardiopatia univentricular** é um grupo de malformações graves do coração em que apenas um dos ventrículos consegue funcionar adequadamente. O bebê ou a criança pode apresentar **hipoxemia** (nível baixo de oxigênio no sangue), cansaço para respirar, inchaço e dificuldades para ganhar peso e crescer. O cuidado envolve cirurgias especializadas de reconstrução paliativa para direcionar o fluxo de sangue ao longo do crescimento. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada nos centros de cardiologia do SUS.

## Descrição clínica

Cardiopatia univentricular é uma condição rara onde o coração possui apenas um ventrículo funcional. Isso leva a uma circulação sanguínea ineficiente, manifestando-se com sintomas como taquipneia e sopros cardíacos, e pode estar associada a outras anomalias cardíacas e genéticas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Atresia da valva aórtica** — HPO: HP:0010883
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Estenose pulmonar valvar** — HPO: HP:0034350
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Coração direito hipoplásico** — HPO: HP:0010954
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708
- **Hipertensão venosa pulmonar** — HPO: HP:0030950
- **Atresia mitral** — HPO: HP:0011560
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Defeito do septo ventricular muscular** — HPO: HP:0011623
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040
- **Shunt da direita para a esquerda** — HPO: HP:0001694
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718
- **Hipoplasia do ventrículo direito** — HPO: HP:0004762
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cardiopatia-univentricular._

## Genes associados (2)

- **GJA1** — Gap junction alpha-1 protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Structural component of the gap junction, a specialized intercellular structure consisting of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, that allow passage of small mo
- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- SILDENAFIL — Fase Phase 2 (Phosphodiesterase 5A inhibitor)
- BOSENTAN — Fase Phase 2 (Endothelin receptor, ET-A/ET-B antagonist)
- AMBRISENTAN — Fase Phase 2 (Endothelin receptor, ET-A/ET-B antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019820

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: VIDENFIL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome do coração direito hipoplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-do-coracao-direito-hipoplasico) — ORPHA:98723 — 25 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 22 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 21 sintomas em comum
- [Hipoplasia do ventrículo direito isolada](https://raras.org/doenca/hipoplasia-do-ventriculo-direito-isolada) — ORPHA:439 — 20 sintomas em comum
- [Malformação tricúspide, congênita](https://raras.org/doenca/malformacao-tricuspide-congenita) — ORPHA:98721 — 20 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 19 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 19 sintomas em comum
- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 18 sintomas em comum
- [Transposição das grandes artérias](https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias) — ORPHA:216675 — 18 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a cardiopatia univentricular?

A condição decorre de defeitos complexos no desenvolvimento cardíaco embrionário. Fatores genéticos estão associados à anomalia, com envolvimento descrito de genes como *GJA1* e *NKX2-5*.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95483); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na cardiopatia univentricular?

Os principais achados incluem **hipoxemia** (oxigenação baixa no sangue), sopro cardíaco e **dispneia** (falta de ar). A criança também pode manifestar cansaço respiratório, inchaço nos pés e atraso no ganho de peso.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para Cardiopatia univentricular?

Sim, há mais de trezentos testes genéticos catalogados internacionalmente para investigação etiológica dessas alterações. Centenas de variantes genéticas relacionadas a genes como o *NKX2-5* já foram catalogadas em repositórios especializados.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [22] ClinVar — 386 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NKX2-5[gene])

### Existe PCDT no SUS para esta condição?

A cardiopatia univentricular não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento e o acompanhamento ocorrem pela rede estruturada de alta complexidade em cardiologia do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O medicamento VIDENFIL é entregue pelo SUS para esta doença?

Contudo, o registro sanitário não significa que o medicamento esteja incorporado ou seja dispensado pelo SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: VIDENFIL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cardiopatia univentricular. Disponível em: https://raras.org/doenca/cardiopatia-univentricular
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