# Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cataract-combined-malonic-and-methylmalonic-aciduria-intellectual-disability-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699835 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699835
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: 618383 — https://omim.org/entry/618383

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por catarata congênita, acidúria malônica e metilmalônica, e deficiência intelectual. Apresenta-se com atraso no desenvolvimento, hipotonia e, em alguns casos, convulsões.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia da maxila** — HPO: HP:0430028
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Disartria** — HPO: HP:0001260

## Centros de referência no Brasil (34)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/cataract-combined-malonic-and-methylmalonic-aciduria-intellectual-disability-syndrome
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