# Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cataract-combined-malonic-and-methylmalonic-aciduria-intellectual-disability-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699835 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699835
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: 618383 — https://omim.org/entry/618383

## Em linguagem simples

A Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico e físico. As famílias costumam notar atraso no início da marcha e da fala, tônus muscular fraco (hipotonia) e dificuldades intelectuais moderadas. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pela farmácia do SUS. O acompanhamento pelo SUS foca no suporte terapêutico por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por catarata congênita, acidúria malônica e metilmalônica, e deficiência intelectual. Apresenta-se com atraso no desenvolvimento, hipotonia e, em alguns casos, convulsões.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia da maxila** — HPO: HP:0430028
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Disartria** — HPO: HP:0001260

## Centros de referência no Brasil (34)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 12 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 11 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 11 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 10 sintomas em comum
- [Doença HSD10](https://raras.org/doenca/doenca-hsd10) — ORPHA:391417 — 10 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 10 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 9 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

Pesquisas científicas descrevem a associação da condição com variantes no gene ZBTB11. O padrão exato de herança genética ainda não se encontra especificado nos catálogos internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699835); [2] OMIM 618383 (https://www.omim.org/entry/618383); [4] Biallelic ZBTB11 Variants: A Neurodevelopmental Condition with Progressive Complex Movement Disorders. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38899514/)

### Quais são os principais sinais observados pela família?

Costumam ser observados atraso global do desenvolvimento, dificuldade para falar e atraso na marcha. Também são relatados hipotonia muscular, salivação excessiva (sialorreia) e deficiência intelectual moderada.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo disponibilizado o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

A triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem para ácidos orgânicos está em expansão no sistema de saúde.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos no Brasil?

Atualmente, não constam ensaios clínicos recrutando participantes ou com centro de pesquisa ativo no Brasil para esta condição. Os estudos disponíveis na literatura científica concentram-se na descrição clínica e genética de pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699835); [4] Biallelic ZBTB11 Variants: A Neurodevelopmental Condition with Progressive Complex Movement Disorders. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38899514/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cataract-combined malonic and methylmalonic aciduria-intellectual disability syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/cataract-combined-malonic-and-methylmalonic-aciduria-intellectual-disability-syndrome
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