# Catarata cerúlea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-cerulea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98989 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98989
- **CID-10**: Q12.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A catarata cerúlea é um tipo de catarata congênita (presente desde o nascimento) e hereditária (passada de pais para filhos). Ela é caracterizada por manchas azuladas e esbranquiçadas (opacificações) nas camadas mais superficiais da parte central da lente do olho, que podem ser vistas tanto no período fetal quanto na vida adulta. Essa condição causa uma diminuição da nitidez da visão durante a infância, exigindo, com o tempo, uma cirurgia para remover a lente afetada.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Acuidade visual levemente reduzida** — HPO: HP:0032037

## Genes associados (4)

- **MAF** — Transcription factor Maf [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator or repressor. Involved in embryonic lens fiber cell development. Recruits the transcriptional coactivators CREBBP and/or EP300 to crystallin promoters leading to up
- **CRYGD** — Gamma-crystallin D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **MIP** — Lens fiber major intrinsic protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Aquaporins form homotetrameric transmembrane channels, with each monomer independently mediating water transport across the plasma membrane along its osmotic gradient (PubMed:11001937, PubMed:24120416
- **CRYBB2** — Beta-crystallin B2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Catarata parcial de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-parcial-de-inicio-precoce) — ORPHA:98992 — 3 sintomas em comum
- [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 2 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 2 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2, forma congênita](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-congenita) — ORPHA:93400 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome oculo-facio-cardio-dentário](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-facio-cardio-dentario) — ORPHA:2712 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Nance-Horan](https://raras.org/doenca/sindrome-nance-horan) — ORPHA:627 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Knobloch](https://raras.org/doenca/sindrome-knobloch) — ORPHA:1571 — 2 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Catarata cerúlea. Disponível em: https://raras.org/doenca/catarata-cerulea
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