# Catarata cerúlea > Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-cerulea > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98989 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98989 - **CID-10**: Q12.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A catarata cerúlea é um tipo raro de catarata hereditária e congênita, presente desde o nascimento, caracterizada por pequenas manchas azuladas e esbranquiçadas na lente do olho. Essa alteração provoca uma redução gradual da nitidez da visão ao longo da infância, o que faz com que a criança tenha dificuldade para enxergar detalhes. O tratamento padrão consiste na realização de uma cirurgia para remover a lente ocular opacificada quando ela prejudica a visão. A condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas os pacientes podem realizar acompanhamento oftalmológico e reabilitação na rede do SUS. ## Descrição clínica A catarata cerúlea é um tipo de catarata congênita (presente desde o nascimento) e hereditária (passada de pais para filhos). Ela é caracterizada por manchas azuladas e esbranquiçadas (opacificações) nas camadas mais superficiais da parte central da lente do olho, que podem ser vistas tanto no período fetal quanto na vida adulta. Essa condição causa uma diminuição da nitidez da visão durante a infância, exigindo, com o tempo, uma cirurgia para remover a lente afetada. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO) - **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 - **Perda visual** — HPO: HP:0000572 - **Acuidade visual levemente reduzida** — HPO: HP:0032037 ## Genes associados (4) - **MAF** — Transcription factor Maf [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a transcriptional activator or repressor. Involved in embryonic lens fiber cell development. Recruits the transcriptional coactivators CREBBP and/or EP300 to crystallin promoters leading to up - **CRYGD** — Gamma-crystallin D [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens - **MIP** — Lens fiber major intrinsic protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Aquaporins form homotetrameric transmembrane channels, with each monomer independently mediating water transport across the plasma membrane along its osmotic gradient (PubMed:11001937, PubMed:24120416 - **CRYBB2** — Beta-crystallin B2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Catarata parcial de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-parcial-de-inicio-precoce) — ORPHA:98992 — 3 sintomas em comum - [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 3 sintomas em comum - [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 2 sintomas em comum - [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 2 sintomas em comum - [Sialidose tipo 2, forma congênita](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-congenita) — ORPHA:93400 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 2 sintomas em comum - [Síndrome oculo-facio-cardio-dentário](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-facio-cardio-dentario) — ORPHA:2712 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Nance-Horan](https://raras.org/doenca/sindrome-nance-horan) — ORPHA:627 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Knobloch](https://raras.org/doenca/sindrome-knobloch) — ORPHA:1571 — 2 sintomas em comum - [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a catarata cerúlea? É uma forma congênita e hereditária de catarata em que surgem manchas azuis e esbranquiçadas no cristalino do olho. Essas alterações localizam-se nas camadas superficiais da parte central da lente ocular e podem ser detectadas desde o período fetal até a vida adulta. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98989) ### A catarata cerúlea é hereditária? Sim, a catarata cerúlea é uma alteração de caráter genético e hereditário, transmitida de pais para filhos. Diversos estudos demonstram padrões familiares associados a alterações em genes estruturais das lentes oculares, como o CRYBB2. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98989); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] A CRYBB2 mutation in a Taiwanese family with autosomal dominant cataract. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29395391/) ### Quais são os principais sinais da condição? O principal sinal é a catarata do desenvolvimento, associada a manchas azuladas visíveis ao exame ocular. O paciente pode manifestar acuidade visual levemente reduzida e perda progressiva da nitidez da visão na infância. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98989); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença tem tratamento disponível pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados. O manejo cirúrgico para remover a lente opacificada é indicado conforme a progressão da perda visual. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98989); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico é estabelecido clinicamente pelo médico por meio da observação direta das opacificações cerúleas no cristalino. Exames genéticos laboratoriais, que contam com 15 testes cadastrados internacionalmente, podem ser utilizados para identificar a mutação causal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98989); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Rare Coexistence of Bilateral Congenital Sutural and Cortical Blue Dot Cataracts. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31972045/); [20] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Catarata cerúlea. Disponível em: https://raras.org/doenca/catarata-cerulea **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/catarata-cerulea **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98989