# Catarata congênita com microcórnea e opacidade da córnea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-congenita-com-microcornea-e-opacidade-da-cornea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289499 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289499
- **CID-10**: Q12.0
- **OMIM**: OMIM:269400 — https://omim.org/entry/269400

## Descrição clínica

Doença ocular genética rara caracterizada por catarata congénita, microcórnea e opacidade da córnea, resultando em deficiência visual grave ou cegueira. Dependendo da causa genética, outros defeitos do desenvolvimento ocular também podem estar presentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequência: 8/11)
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 11/11)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 11/11)
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequência: 3/7)
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483 (Frequência: 3/7)
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 0/7)
- **Anormalidade do desenvolvimento do segmento anterior** — HPO: HP:0007700
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Frequência: 3/11)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 7/7)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 0/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (2)

- **PXDN** — Peroxidasin homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the two-electron oxidation of bromide by hydrogen peroxide and generates hypobromite as a reactive intermediate which mediates the formation of sulfilimine cross-links between methionine and
- **ATOH7** — Transcription factor ATOH7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to DNA at the consensus sequence 5'-CAG[GC]TG-3' (PubMed:31696227). Dimerization with TCF3 isoform E47 may be required in certain situations (PubMed:31696227). Binds to

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Catarata congênita com microcórnea e opacidade da córnea. Disponível em: https://raras.org/doenca/catarata-congenita-com-microcornea-e-opacidade-da-cornea
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