# Catarata congênita com microcórnea e opacidade da córnea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-congenita-com-microcornea-e-opacidade-da-cornea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 289499 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289499
- **CID-10**: Q12.0
- **OMIM**: OMIM:269400 — https://omim.org/entry/269400

## Em linguagem simples

A catarata congênita com microcórnea e opacidade da córnea é uma doença genética rara presente desde o nascimento. Ela se manifesta principalmente por olhos com córnea menor do que o normal, esbranquiçamento da córnea, catarata e visão bastante reduzida. O quadro é causado por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva, ligadas a genes como o PXDN. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) nem remédios específicos no SUS, sendo o cuidado focado em intervenções oftalmológicas e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer má-formação na parte da frente do olho cuja causa é uma mutação no gene PXDN.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequência: 8/11)
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 11/11)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 11/11)
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequência: 3/7)
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483 (Frequência: 3/7)
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 0/7)
- **Anormalidade do desenvolvimento do segmento anterior** — HPO: HP:0007700
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Frequência: 3/11)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 7/7)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 0/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (2)

- **PXDN** — Peroxidasin homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the two-electron oxidation of bromide by hydrogen peroxide and generates hypobromite as a reactive intermediate which mediates the formation of sulfilimine cross-links between methionine and
- **ATOH7** — Transcription factor ATOH7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds to DNA at the consensus sequence 5'-CAG[GC]TG-3' (PubMed:31696227). Dimerization with TCF3 isoform E47 may be required in certain situations (PubMed:31696227). Binds to

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Esclerocórnea congênita isolada](https://raras.org/doenca/esclerocornea-congenita-isolada) — ORPHA:91490 — 11 sintomas em comum
- [Afaquia primária congênita](https://raras.org/doenca/afaquia-primaria-congenita) — ORPHA:83461 — 10 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoauricular-tipo-schorderet) — ORPHA:157962 — 8 sintomas em comum
- [Vítreo primário hiperplásico persistente](https://raras.org/doenca/vitreo-primario-hiperplasico-persistente) — ORPHA:91495 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 7 sintomas em comum
- [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 7 sintomas em comum
- [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Stromme](https://raras.org/doenca/506307) — ORPHA:506307 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição rara?

A doença é causada por alterações genéticas transmitidas de forma autossômica recessiva. O principal gene associado à sua manifestação é o PXDN, além de alterações ligadas ao gene ATOH7.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289499); [2] OMIM 269400 (https://www.omim.org/entry/269400); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns observados nos olhos?

Os pacientes apresentam catarata congênita, opacidade corneana e córneas de tamanho reduzido (microcórnea). Essas alterações causam acuidade visual reduzida e podem vir acompanhadas de hipertensão ocular e buftalmia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289499); [2] OMIM 269400 (https://www.omim.org/entry/269400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser investigado por testes genéticos especializados, existindo 5 testes registrados no NCBI GTR. No SUS, constam procedimentos como o sequenciamento completo do exoma (WES) para avaliação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289499); [12] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. O suporte é viabilizado por meio da rede assistencial do SUS, que prevê procedimentos como atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289499); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Catarata congênita com microcórnea e opacidade da córnea. Disponível em: https://raras.org/doenca/catarata-congenita-com-microcornea-e-opacidade-da-cornea
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/catarata-congenita-com-microcornea-e-opacidade-da-cornea
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=289499