# Catarata coraliforme

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-coraliforme
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98990 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98990
- **CID-10**: Q12.0
- **OMIM**: 115800 — https://omim.org/entry/115800

## Em linguagem simples

A **catarata coraliforme** é um tipo raro de **catarata** (opacidade na lente dos olhos) que surge logo nos primeiros meses de vida ou na infância. Essa alteração no cristalino é causada por variações no gene **CRYGD**, essencial para a transparência do olho. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O suporte e o acompanhamento dos indivíduos afetados ocorrem por meio de serviços oftalmológicos e de procedimentos de reabilitação da rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Catarata coraliforme é uma opacidade hereditária do cristalino, associada a mutações no gene CRYGD. Caracteriza-se por opacidades em forma de coral, que podem causar perda visual progressiva.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518

## Genes associados (1)

- **CRYGD** — Gamma-crystallin D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [SMPX-related distal myopathy](https://raras.org/doenca/smpx-related-distal-myopathy) — ORPHA:700163 — 1 sintomas em comum
- [Coloboma do disco óptico](https://raras.org/doenca/coloboma-do-disco-optico) — ORPHA:98947 — 1 sintomas em comum
- [Catarata zonular de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-zonular-de-inicio-precoce) — ORPHA:98995 — 1 sintomas em comum
- [Catarata parcial de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-parcial-de-inicio-precoce) — ORPHA:98992 — 1 sintomas em comum
- [Catarata nuclear de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nuclear-de-inicio-precoce) — ORPHA:98991 — 1 sintomas em comum
- [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 1 sintomas em comum
- [Xantomatose cerebrotendinosa](https://raras.org/doenca/xantomatose-cerebrotendinosa) — ORPHA:909 — 1 sintomas em comum
- [Uveíte anterior não infecciosa](https://raras.org/doenca/uveite-anterior-nao-infecciosa) — ORPHA:306648 — 1 sintomas em comum
- [Uveíte anterior](https://raras.org/doenca/uveite-anterior) — ORPHA:280886 — 1 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é catarata coraliforme?

A catarata coraliforme é um subtipo clínico congênito raro de opacidade no cristalino dos olhos. Ela tem início nos primeiros meses de vida ou durante a infância e possui o código CID-10 Q12.0.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98990); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são as causas genéticas da catarata coraliforme?

A alteração decorre de mutações no gene CRYGD, responsável por produzir a proteína Gamma-crystallin D. Existem cinquenta e uma variantes genéticas catalogadas no ClinVar para esse gene.
- Fontes: [2] OMIM 115800 (https://www.omim.org/entry/115800); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] ClinVar — 51 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CRYGD[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para a catarata coraliforme?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento ocorre na rede de saúde pública por meio de procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98990); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da catarata coraliforme?

O diagnóstico parte da identificação médica da catarata congênita no exame dos olhos. A confirmação molecular pode ser apoiada por testes genéticos, existindo doze testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98990); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Coralliform%20cataract)

### Existem remédios aprovados para essa condição?

Não há medicamentos específicos aprovados na Anvisa, no FDA ou pela agência europeia EMA para curar a alteração. Não existem também fármacos dispensados pelo SUS em protocolo clínico para a catarata coraliforme.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98990); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Catarata coraliforme. Disponível em: https://raras.org/doenca/catarata-coraliforme
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/catarata-coraliforme
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98990