# Catarata das suturas de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-das-suturas-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98985 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98985
- **CID-10**: Q12.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Catarata hereditária de início precoce, afetando o cristalino. Associada a mutações nos genes CRYGS, MIP, CRYBB2, CRYBA1 e BFSP2. Manifesta-se como opacidades suturais no cristalino, prejudicando a visão.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (6)

- **CRYGS** — Gamma-crystallin S [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **MIP** — Lens fiber major intrinsic protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Aquaporins form homotetrameric transmembrane channels, with each monomer independently mediating water transport across the plasma membrane along its osmotic gradient (PubMed:11001937, PubMed:24120416
- **CRYBB2** — Beta-crystallin B2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYBA1** — Beta-crystallin A3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **BFSP2** — Phakinin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373). Plays a role in maintenance of retinal lens optical clarity
- **GJA8** — Gap junction alpha-8 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of eye lens gap junctions (PubMed:18006672, PubMed:19756179). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cytoplasm of adjoining cells. They are formed by the docking

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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