# Catarata das suturas de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-das-suturas-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98985 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98985
- **CID-10**: Q12.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A catarata das suturas de início precoce é uma condição ocular rara na qual surgem opacidades nas linhas de junção da lente do olho, muitas vezes com um padrão em forma de Y. Ela se manifesta desde os primeiros momentos da vida, abrangendo o período neonatal e a primeira infância, estando relacionada a mutações em genes como CRYGS, MIP e CRYBA1. Não existem remédios específicos aprovados nem protocolo clínico (PCDT) exclusivo no SUS para a doença, sendo o cuidado focado em reabilitação e acompanhamento oftalmológico.

## Descrição clínica

Catarata hereditária de início precoce, afetando o cristalino. Associada a mutações nos genes CRYGS, MIP, CRYBB2, CRYBA1 e BFSP2. Manifesta-se como opacidades suturais no cristalino, prejudicando a visão.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (6)

- **CRYGS** — Gamma-crystallin S [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **MIP** — Lens fiber major intrinsic protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Aquaporins form homotetrameric transmembrane channels, with each monomer independently mediating water transport across the plasma membrane along its osmotic gradient (PubMed:11001937, PubMed:24120416
- **CRYBB2** — Beta-crystallin B2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYBA1** — Beta-crystallin A3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **BFSP2** — Phakinin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373). Plays a role in maintenance of retinal lens optical clarity
- **GJA8** — Gap junction alpha-8 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of eye lens gap junctions (PubMed:18006672, PubMed:19756179). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cytoplasm of adjoining cells. They are formed by the docking

## Perguntas frequentes

### O que é catarata das suturas com opacidades em forma de Y?

É um sinônimo clínico da catarata das suturas de início precoce, caracterizada por manchas opacas nas suturas do cristalino. Essa alteração surge no período neonatal ou durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98985)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes estão associados a essa doença?

Entre os genes identificados estão CRYGS, MIP, CRYBB2, CRYBA1, BFSP2 e GJA8. Eles codificam proteínas estruturais do cristalino e junções celulares oculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98985); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver sequenciamento completo do exoma e testes laboratoriais específicos. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à investigação dessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98985); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A doença tem cura ou medicamentos aprovados?

Não há medicamentos específicos aprovados pela FDA ou ANVISA para curar a alteração. O cuidado clínico apoia-se no acompanhamento da visão e programas de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98985); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:16885/index); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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