# Catarata lamelar de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-lamelar-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 441452 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/441452
- **CID-10**: H26.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A catarata lamelar de início precoce é uma condição rara do cristalino catalogada pelo código Orphanet 441452 e CID-10 H26.8. Ela tem associação com mutações em múltiplos genes de cristalinas oculares, como CRYGS, CRYAA e CRYGD. Existem testes genéticos registrados internacionalmente para auxiliar na investigação diagnóstica de suas alterações moleculares. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Catarata lamelar de início precoce é uma opacificação hereditária do cristalino, afetando as camadas internas e manifestando-se na infância. Associada a mutações em genes como CRYGS e HSF4, pode causar perda visual significativa.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (11)

- **CRYGS** — Gamma-crystallin S [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYGB** — Gamma-crystallin B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **MIP** — Lens fiber major intrinsic protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Aquaporins form homotetrameric transmembrane channels, with each monomer independently mediating water transport across the plasma membrane along its osmotic gradient (PubMed:11001937, PubMed:24120416
- **HSF4** — Heat shock factor protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heat-shock transcription factor that specifically binds heat shock promoter elements (HSE) (PubMed:22587838, PubMed:23507146). Required for denucleation and organelle rupture and degradation that occu
- **CRYAA** — Alpha-crystallin A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Contributes to the transparency and refractive index of the lens (PubMed:18302245). In its oxidized form (absence of intramolecular disulfide bond), acts as a chaperone, preventing aggregation of vari
- **CRYBA4** — Beta-crystallin A4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYAB** — Alpha-crystallin B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May contribute to the transparency and refractive index of the lens. Has chaperone-like activity, preventing aggregation of various proteins under a wide range of stress conditions. In lens epithelial
- **CRYGC** — Gamma-crystallin C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYBA1** — Beta-crystallin A3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **BFSP2** — Phakinin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373). Plays a role in maintenance of retinal lens optical clarity
- **CRYGD** — Gamma-crystallin D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens

## Perguntas frequentes

### O que causa a catarata lamelar de início precoce?

A condição está relacionada a alterações em genes de proteínas do cristalino, como CRYAA, CRYGS, CRYGD, além de MIP e HSF4. Esses genes produzem componentes essenciais para a transparência e organização da estrutura ocular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/441452); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] Association between single nucleotide polymorphisms in exon 3 of the alpha-A-crystallin gene and susceptibilit (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36380611/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A catarata lamelar de início precoce não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo específico ou medicamentos CEAF dispensados para ela, e os pacientes recebem atendimento pela rede assistencial geral.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode contar com o suporte de testes genéticos, existindo 45 exames catalogados no NCBI GTR. Além disso, repositórios internacionais como o ClinVar reúnem 114 variantes catalogadas para análise molecular de genes relacionados.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/); [8] ClinVar — 114 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CRYGS[gene])

### Qual é a prevalência da catarata lamelar de início precoce?

Atualmente, a taxa de prevalência populacional não se encontra catalogada nos principais bancos internacionais de doenças raras. A condição é registrada formalmente como um subtipo clínico sob a codificação Orphanet 441452.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/441452); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:13155/index)

### Existem remédios específicos aprovados pela Anvisa ou FDA?

Não constam medicamentos específicos aprovados pela FDA ou registrados pela Anvisa voltados diretamente a essa condição nos fatos catalogados. Também não há registros de decisões de incorporação de tecnologias por parte da Conitec para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/441452); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Catarata lamelar de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/catarata-lamelar-de-inicio-precoce
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