# Catarata-miocardiopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-miocardiopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1369 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1369
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:212350 — https://omim.org/entry/212350

## Em linguagem simples

A Catarata-miocardiopatia, ou Síndrome Sengers, é uma doença genética e mitocondrial rara identificada desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar o embaçamento visual pela catarata congênita, fraqueza nos músculos com atraso nos movimentos e o espessamento do músculo do coração. A família costuma perceber o cansaço rápido da criança, diminuição da força muscular e crises de acidose láctica no organismo após esforço. Não há medicamento específico aprovado que cure a condição, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.

## Descrição clínica

Catarata congênita - cardiomiopatia hipertrófica - miopatia mitocondrial (CCM) é uma doença mitocondrial caracterizada por catarata, cardiomiopatia hipertrófica, fraqueza muscular e acidose láctica após exercício.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Ocasional (29-5%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535
- **Depleção de DNA mitocondrial no tecido muscular** — HPO: HP:0009141 (Frequência: 2/2)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 2/2)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (~50%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Muito frequente (~50%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695 (Muito frequente (~50%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Muito frequente (~50%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (~50%))
- **Acidemia lática induzida por exercício** — HPO: HP:0004901
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (3)

- **AGK** — Acylglycerol kinase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Lipid kinase that can phosphorylate both monoacylglycerol and diacylglycerol to form lysophosphatidic acid (LPA) and phosphatidic acid (PA), respectively (PubMed:15939762). Does not phosphorylate sphi
- **SLC25A4** — ADP/ATP translocase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ADP:ATP antiporter that mediates import of ADP into the mitochondrial matrix for ATP synthesis, and export of ATP out to fuel the cell (PubMed:21586654, PubMed:27693233, PubMed:23173940, PubMed:300466
- **TKFC** — Triokinase/FMN cyclase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes both the phosphorylation of dihydroxyacetone and of glyceraldehyde, and the splitting of ribonucleoside diphosphate-X compounds among which FAD is the best substrate. Represses IFIH1-mediate

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do transporte membranar mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial) — ORPHA:254827 — 36 sintomas em comum
- [Doença do transportador de substrato mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial) — ORPHA:254830 — 36 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 19 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-e-anemia-sideroblastica) — ORPHA:2598 — 17 sintomas em comum
- [Deficiência isolada da ATP sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase) — ORPHA:254913 — 16 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 16 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Catarata-miocardiopatia?

É uma doença genética mitocondrial rara caracterizada pela presença de catarata nos olhos, cardiomiopatia hipertrófica e fraqueza nos músculos associada à acidose láctica. A afecção também é identificada como Síndrome Sengers ou pela sigla CCM.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1369)

### A Catarata-miocardiopatia é uma condição hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômico recessivo. Mutações nos genes AGK, SLC25A4 e TKFC encontram-se descritas na literatura científica como fatores genéticos relacionados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1369); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 296 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TKFC[gene])

### Quais são os principais sinais percebidos na infância?

Os primeiros achados incluem catarata congênita visível no bebê, hipotonia e fraqueza muscular generalizada. Também são frequentes a fadiga rápida aos esforços e o comprometimento do desenvolvimento motor da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1369); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico para a doença fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados catalogados. O cuidado aos pacientes dá-se por meio da rede de referência do SUS com suporte clínico multidisciplinar e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da patologia?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico característico associado à identificação de depleção do DNA mitocondrial muscular e redução da atividade dos complexos I e IV. Testes genéticos moleculares especializados, como o sequenciamento do exoma, auxiliam na detecção conclusiva de variantes patogênicas causais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1369); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26633542/); [21] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20cataract-hypertrophic%20cardiomyopathy-mitochondrial%20myopathy%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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