# Catarata-miocardiopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-miocardiopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1369 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1369
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:212350 — https://omim.org/entry/212350

## Descrição clínica

Catarata congênita - cardiomiopatia hipertrófica - miopatia mitocondrial (CCM) é uma doença mitocondrial caracterizada por catarata, cardiomiopatia hipertrófica, fraqueza muscular e acidose láctica após exercício.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Ocasional (29-5%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535
- **Depleção de DNA mitocondrial no tecido muscular** — HPO: HP:0009141 (Frequência: 2/2)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 2/2)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (~50%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Muito frequente (~50%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695 (Muito frequente (~50%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Muito frequente (~50%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (~50%))
- **Acidemia lática induzida por exercício** — HPO: HP:0004901
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (3)

- **AGK** — Acylglycerol kinase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Lipid kinase that can phosphorylate both monoacylglycerol and diacylglycerol to form lysophosphatidic acid (LPA) and phosphatidic acid (PA), respectively (PubMed:15939762). Does not phosphorylate sphi
- **SLC25A4** — ADP/ATP translocase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ADP:ATP antiporter that mediates import of ADP into the mitochondrial matrix for ATP synthesis, and export of ATP out to fuel the cell (PubMed:21586654, PubMed:27693233, PubMed:23173940, PubMed:300466
- **TKFC** — Triokinase/FMN cyclase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes both the phosphorylation of dihydroxyacetone and of glyceraldehyde, and the splitting of ribonucleoside diphosphate-X compounds among which FAD is the best substrate. Represses IFIH1-mediate

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Catarata-miocardiopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/catarata-miocardiopatia
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