# Catarata não-sindrômica de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 91492 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91492
- **CID-10**: Q12.0
- **OMIM**: OMIM:601371 — https://omim.org/entry/601371

## Descrição clínica

A catarata de início precoce e não sindrômica é uma condição ocular genética e rara. Ela é um problema de desenvolvimento do olho, mas não faz parte de uma síndrome maior (ou seja, não está ligada a outros problemas de saúde gerais). Ela pode se manifestar de muitas formas diferentes, tanto clinicamente quanto geneticamente. Geralmente, ela se apresenta como cataratas que afetam os dois olhos de maneira igual, não progridem (não pioram com o tempo) e aparecem ao nascimento ou na primeira infância. Outros problemas nos olhos podem ocorrer junto, como por exemplo, alterações no desenvolvimento da parte da frente do olho, colobomas, nistagmo (movimento involuntário dos olhos), córnea pequena, olho pequeno e miopia. No entanto, outros órgãos ou sistemas do corpo geralmente não são afetados.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Catarata de sutura em Y posterior** — HPO: HP:0008031
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Catarata sutural** — HPO: HP:0010695
- **Catarata cortical** — HPO: HP:0100019
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Catarata subcapsular anterior** — HPO: HP:0010923
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Lenticone anterior** — HPO: HP:0011501
- **Catarata juvenil** — HPO: HP:0001118
- **Anomalia de Peters** — HPO: HP:0000659
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Lenticone** — HPO: HP:0001142
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Catarata pulverulenta cortical** — HPO: HP:0007780
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Catarata lamelar** — HPO: HP:0007971
- **Catarata nuclear difusa** — HPO: HP:0007657
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Catarata polar posterior** — HPO: HP:0001115
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Catarata cerúlea** — HPO: HP:0007976
- **Catarata pulverulenta** — HPO: HP:0010693
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Acuidade visual levemente reduzida** — HPO: HP:0032037
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Catarata polar anterior** — HPO: HP:0001134
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce._

## Genes associados (34)

- **HSF4** — Heat shock factor protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heat-shock transcription factor that specifically binds heat shock promoter elements (HSE) (PubMed:22587838, PubMed:23507146). Required for denucleation and organelle rupture and degradation that occu
- **GCNT2** — N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Branching enzyme that converts linear into branched poly-N-acetyllactosaminoglycans. Introduces the blood group I antigen during embryonic development. It is closely associated with the development an
- **BFSP2** — Phakinin [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373). Plays a role in maintenance of retinal lens optical clarity
- **CRYBA2** — Beta-crystallin A2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **VIM** — Vimentin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Vimentins are class-III intermediate filaments found in various non-epithelial cells, especially mesenchymal cells. Vimentin is attached to the nucleus, endoplasmic reticulum, and mitochondria, either
- **CRYAB** — Alpha-crystallin B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May contribute to the transparency and refractive index of the lens. Has chaperone-like activity, preventing aggregation of various proteins under a wide range of stress conditions. In lens epithelial
- **CRYGB** — Gamma-crystallin B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **AGK** — Acylglycerol kinase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lipid kinase that can phosphorylate both monoacylglycerol and diacylglycerol to form lysophosphatidic acid (LPA) and phosphatidic acid (PA), respectively (PubMed:15939762). Does not phosphorylate sphi
- **CRYBB2** — Beta-crystallin B2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **BFSP1** — Filensin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373). Involved in altering the calcium regulation of MIP water pe
- **DNMBP** — Dynamin-binding protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a critical role as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) for CDC42 in several intracellular processes associated with the actin and microtubule cytoskeleton. Regulates the structure of apic
- **PITX3** — Pituitary homeobox 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which is important for the differentiation and maintenance of meso-diencephalic dopaminergic (mdDA) neurons during development. In addition to its importance during developme
- **LIM2** — Lens fiber membrane intrinsic protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Present in the thicker 16-17 nm junctions of mammalian lens fiber cells, where it may contribute to cell junctional organization. Acts as a receptor for calmodulin. May play an important role in both
- **CRYGS** — Gamma-crystallin S [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CHMP4B** — Charged multivesicular body protein 4b [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable core component of the endosomal sorting required for transport complex III (ESCRT-III) which is involved in multivesicular bodies (MVBs) formation and sorting of endosomal cargo proteins into

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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