# Catarata não-sindrômica de início precoce > Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 91492 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91492 - **CID-10**: Q12.0 - **OMIM**: OMIM:601371 — https://omim.org/entry/601371 ## Em linguagem simples A catarata não-sindrômica de início precoce é uma condição rara do olho que surge ao nascimento ou nos primeiros anos de vida. Ela provoca o embaçamento ou perda de transparência da lente do olho, podendo causar baixa visão ou movimentos oculares involuntários. Como é não-sindrômica, o problema afeta o desenvolvimento ocular sem atingir os demais órgãos do corpo. Não há medicamento específico dispensado pelo SUS para curar essa alteração genética, mas a rede pública conta com suporte de reabilitação. ## Descrição clínica A catarata de início precoce e não sindrômica é uma condição ocular genética e rara. Ela é um problema de desenvolvimento do olho, mas não faz parte de uma síndrome maior (ou seja, não está ligada a outros problemas de saúde gerais). Ela pode se manifestar de muitas formas diferentes, tanto clinicamente quanto geneticamente. Geralmente, ela se apresenta como cataratas que afetam os dois olhos de maneira igual, não progridem (não pioram com o tempo) e aparecem ao nascimento ou na primeira infância. Outros problemas nos olhos podem ocorrer junto, como por exemplo, alterações no desenvolvimento da parte da frente do olho, colobomas, nistagmo (movimento involuntário dos olhos), córnea pequena, olho pequeno e miopia. No entanto, outros órgãos ou sistemas do corpo geralmente não são afetados. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO) - **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Catarata de sutura em Y posterior** — HPO: HP:0008031 - **Arritmia** — HPO: HP:0011675 - **Perda visual** — HPO: HP:0000572 - **Catarata sutural** — HPO: HP:0010695 - **Catarata cortical** — HPO: HP:0100019 - **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 - **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 - **Catarata subcapsular anterior** — HPO: HP:0010923 - **Coreia** — HPO: HP:0002072 - **Lenticone anterior** — HPO: HP:0011501 - **Catarata juvenil** — HPO: HP:0001118 - **Anomalia de Peters** — HPO: HP:0000659 - **Miopia** — HPO: HP:0000545 - **Lenticone** — HPO: HP:0001142 - **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 - **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 - **Catarata pulverulenta cortical** — HPO: HP:0007780 - **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Catarata lamelar** — HPO: HP:0007971 - **Catarata nuclear difusa** — HPO: HP:0007657 - **Catarata** — HPO: HP:0000518 - **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 - **Catarata polar posterior** — HPO: HP:0001115 - **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 - **Catarata cerúlea** — HPO: HP:0007976 - **Catarata pulverulenta** — HPO: HP:0010693 - **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 - **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 - **Acuidade visual levemente reduzida** — HPO: HP:0032037 - **Cegueira** — HPO: HP:0000618 - **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 - **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 - **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 - **Catarata polar anterior** — HPO: HP:0001134 - **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 - _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce._ ## Genes associados (34) - **HSF4** — Heat shock factor protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Heat-shock transcription factor that specifically binds heat shock promoter elements (HSE) (PubMed:22587838, PubMed:23507146). Required for denucleation and organelle rupture and degradation that occu - **GCNT2** — N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Branching enzyme that converts linear into branched poly-N-acetyllactosaminoglycans. Introduces the blood group I antigen during embryonic development. It is closely associated with the development an - **BFSP2** — Phakinin [Candidate gene tested in] - Função: Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373). Plays a role in maintenance of retinal lens optical clarity - **CRYBA2** — Beta-crystallin A2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens - **VIM** — Vimentin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Vimentins are class-III intermediate filaments found in various non-epithelial cells, especially mesenchymal cells. Vimentin is attached to the nucleus, endoplasmic reticulum, and mitochondria, either - **CRYAB** — Alpha-crystallin B chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May contribute to the transparency and refractive index of the lens. Has chaperone-like activity, preventing aggregation of various proteins under a wide range of stress conditions. In lens epithelial - **CRYGB** — Gamma-crystallin B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens - **AGK** — Acylglycerol kinase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lipid kinase that can phosphorylate both monoacylglycerol and diacylglycerol to form lysophosphatidic acid (LPA) and phosphatidic acid (PA), respectively (PubMed:15939762). Does not phosphorylate sphi - **CRYBB2** — Beta-crystallin B2 [Candidate gene tested in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens - **BFSP1** — Filensin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373). Involved in altering the calcium regulation of MIP water pe - **DNMBP** — Dynamin-binding protein [Candidate gene tested in] - Função: Plays a critical role as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) for CDC42 in several intracellular processes associated with the actin and microtubule cytoskeleton. Regulates the structure of apic - **PITX3** — Pituitary homeobox 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional regulator which is important for the differentiation and maintenance of meso-diencephalic dopaminergic (mdDA) neurons during development. In addition to its importance during developme - **LIM2** — Lens fiber membrane intrinsic protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Present in the thicker 16-17 nm junctions of mammalian lens fiber cells, where it may contribute to cell junctional organization. Acts as a receptor for calmodulin. May play an important role in both - **CRYGS** — Gamma-crystallin S [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens - **CHMP4B** — Charged multivesicular body protein 4b [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Probable core component of the endosomal sorting required for transport complex III (ESCRT-III) which is involved in multivesicular bodies (MVBs) formation and sorting of endosomal cargo proteins into ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Vancomycin Hydrochloride (VANCOMYCIN HYDROCHLORIDE) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 18 sintomas em comum - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 16 sintomas em comum - [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 16 sintomas em comum - [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 15 sintomas em comum - [Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-com-defeitos-cutaneos-lineares) — ORPHA:2556 — 15 sintomas em comum - [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 15 sintomas em comum - [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 15 sintomas em comum - [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 14 sintomas em comum - [Catarata parcial de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-parcial-de-inicio-precoce) — ORPHA:98992 — 14 sintomas em comum - [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 14 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a catarata não-sindrômica de início precoce? A doença é causada por alterações genéticas em genes como *CRYBB2*, *HSF4*, *CRYAB* e outros que afetam o cristalino. Trata-se de uma falha do desenvolvimento restrita aos olhos, sem atingir outros órgãos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91492); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] A novel CRYBB2 mutation causes autosomal dominant cataract: A report from a Chinese family. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32498547/) ### Quais são os principais sinais dessa condição? A manifestação marcante é a presença de catarata congênita ou infantil, com tipos como zonular, nuclear difusa ou cortical. As crianças também podem apresentar nistagmo, miopia e diminuição da acuidade visual. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91492); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença é herdada dos pais? Sim, a condição tem base genética reconhecida. São descritos padrões de herança autossômica recessiva e relatos de herança autossômica dominante na literatura médica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91492); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] A novel CRYBB2 mutation causes autosomal dominant cataract: A report from a Chinese family. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32498547/) ### Existe tratamento medicamentoso pelo SUS? Não há medicamentos específicos para reverter a doença dispensados pelo SUS. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo a assistência estruturada em procedimentos de diagnóstico e reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91492); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico ocorre através da avaliação oftalmológica especializada da lente do olho nos primeiros anos de vida. Testes genéticos também podem ser utilizados para identificar a variante causadora em genes como *HSF4*. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91492); [11] NCBI GTR — 49 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Early%20onset%20non-syndromic%20cataract); [12] ClinVar — 138 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HSF4[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Catarata não-sindrômica de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=91492