# Catarata nuclear de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-nuclear-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98991 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98991
- **CID-10**: Q12.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A catarata nuclear de início precoce é uma alteração ocular rara que causa perda de transparência no centro do cristalino dos olhos. Essa manifestação costuma ser percebida nos primeiros meses de vida ou durante a infância. A doença pode estar relacionada a alterações em genes importantes para as proteínas dos olhos, como o CRYAA, o CRYAB e as conexinas GJA3 e GJA8. Ela não possui um protocolo com remédios próprios nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, sendo conduzida com foco em cirurgia e reabilitação visual.

## Descrição clínica

Catarata nuclear de início precoce é uma opacificação do cristalino que afeta a visão central desde a infância ou adolescência. Pode ser causada por mutações em genes como EPHA2, MIP, CRYGC, CRYBB2 e BFSP1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Catarata** — HPO: HP:0000518

## Genes associados (18)

- **NHS** — Actin remodeling regulator NHS [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function in cell morphology by maintaining the integrity of the circumferential actin ring and controlling lamellipod formation. Involved in the regulation eye, tooth, brain and craniofacial devel
- **CRYBA2** — Beta-crystallin A2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **UNC45B** — Protein unc-45 homolog B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a co-chaperone for HSP90 and is required for proper folding of the myosin motor domain. Plays a role in sarcomere formation during muscle cell development. Is necessary for normal early lens d
- **CRYBB1** — Beta-crystallin B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **FYCO1** — FYVE and coiled-coil domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May mediate microtubule plus end-directed vesicle transport
- **GJA8** — Gap junction alpha-8 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of eye lens gap junctions (PubMed:18006672, PubMed:19756179). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cytoplasm of adjoining cells. They are formed by the docking
- **CRYBB3** — Beta-crystallin B3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYGD** — Gamma-crystallin D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **GJA3** — Gap junction alpha-3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of lens fiber gap junctions (PubMed:30044662). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cytoplasm of adjoining cells (By similarity). They are formed by the docking
- **CRYAB** — Alpha-crystallin B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May contribute to the transparency and refractive index of the lens. Has chaperone-like activity, preventing aggregation of various proteins under a wide range of stress conditions. In lens epithelial
- **WFS1** — Wolframin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in the regulation of cellular Ca(2+) homeostasis, at least partly, by modulating the filling state of the endoplasmic reticulum Ca(2+) store (PubMed:16989814). Negatively regulates the ER
- **CRYAA** — Alpha-crystallin A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Contributes to the transparency and refractive index of the lens (PubMed:18302245). In its oxidized form (absence of intramolecular disulfide bond), acts as a chaperone, preventing aggregation of vari
- **CRYBA1** — Beta-crystallin A3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **BFSP1** — Filensin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373). Involved in altering the calcium regulation of MIP water pe
- **CRYBB2** — Beta-crystallin B2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07468877** [RECRUITING]: This Clinical Trial Compares Two Phacoemulsification Systems Used in a Bilateral Cataract Surgery Subjects in Order to Study CDE and Ultrasound Time During Cataract Removal — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07468877
- **NCT01878838** [COMPLETED]: The Comparison of Cataract Lasers Using the Optimedica Catalys Laser and the Alcon LenSx Laser. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01878838

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida](https://raras.org/doenca/criohidrocitose-hereditaria-com-estomatina-reduzida) — ORPHA:168577 — 2 sintomas em comum
- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 2 sintomas em comum
- [Catarata zonular de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-zonular-de-inicio-precoce) — ORPHA:98995 — 2 sintomas em comum
- [Acidúria mevalônica](https://raras.org/doenca/aciduria-mevalonica) — ORPHA:29 — 2 sintomas em comum
- [Deficiência de mevalonato quinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase) — ORPHA:309025 — 2 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo da galactose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose) — ORPHA:308467 — 2 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 2 sintomas em comum
- [Catarata parcial de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-parcial-de-inicio-precoce) — ORPHA:98992 — 2 sintomas em comum
- [Deficiência de galactocinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactocinase) — ORPHA:79237 — 2 sintomas em comum
- [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é catarata nuclear de início precoce?

É uma alteração genética e oftalmológica rara caracterizada por opacidade localizada no núcleo do cristalino. Os sinais surgem precocemente no período neonatal ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98991); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS prevê procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos em sua rede.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98991); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes estão envolvidos nesta forma de catarata?

Estão associados genes que codificam proteínas do cristalino, incluindo CRYAA, CRYAB, CRYBA2, CRYBB1, CRYBB3 e CRYGD. Também há participação de genes como GJA3, GJA8, NHS, UNC45B, FYCO1 e WFS1.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação da opacidade nuclear no exame oftalmológico especializado. Ele pode ser complementado por testes genéticos, existindo 336 testes cadastrados no catálogo GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98991); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem remédios específicos aprovados para essa catarata?

Não há medicamentos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS listados para esta indicação. A abordagem convencional depende de procedimentos cirúrgicos e programas de reabilitação visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98991); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] Ensaio clínico NCT07468877 (RECRUITING) — This Clinical Trial Compares Two Phacoemulsification Systems Used in a Bilateral Cataract (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07468877)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Catarata nuclear de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/catarata-nuclear-de-inicio-precoce
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/catarata-nuclear-de-inicio-precoce
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98991