# Catarata parcial de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-parcial-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98992 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98992
- **CID-10**: Q12.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A catarata parcial de início precoce é uma condição rara que provoca pequenas manchas ou opacidades em partes da lente dos olhos desde o nascimento ou nos primeiros anos de vida. A família pode notar alterações no reflexo dos olhos ou observar sinais de que a criança apresenta baixa visão e dificuldades para focar objetos. A condição decorre principalmente de alterações em genes importantes para a transparência do cristalino, como os genes da família das cristalinas. O cuidado envolve o acompanhamento oftalmológico regular para corrigir problemas visuais como a miopia ou a ambliopia, podendo contar com suporte cirúrgico e reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

Catarata parcial de início precoce é uma condição hereditária rara que causa opacificação parcial do cristalino, afetando a visão desde a infância. Pode estar associada a mutações nos genes HSF4, GJA8, FYCO1, BFSP1 ou LEMD2.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Catarata pulverulenta** — HPO: HP:0010693
- **Acuidade visual levemente reduzida** — HPO: HP:0032037
- **Lenticone anterior** — HPO: HP:0011501
- **Catarata polar anterior** — HPO: HP:0001134
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Catarata polar posterior** — HPO: HP:0001115
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Lenticone** — HPO: HP:0001142
- **Catarata nuclear difusa** — HPO: HP:0007657
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Catarata** — HPO: HP:0000518

## Genes associados (29)

- **CRYAA** — Alpha-crystallin A chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Contributes to the transparency and refractive index of the lens (PubMed:18302245). In its oxidized form (absence of intramolecular disulfide bond), acts as a chaperone, preventing aggregation of vari
- **BFSP2** — Phakinin [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373). Plays a role in maintenance of retinal lens optical clarity
- **PITX3** — Pituitary homeobox 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator which is important for the differentiation and maintenance of meso-diencephalic dopaminergic (mdDA) neurons during development. In addition to its importance during developme
- **CRYGS** — Gamma-crystallin S [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYGB** — Gamma-crystallin B [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **VIM** — Vimentin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Vimentins are class-III intermediate filaments found in various non-epithelial cells, especially mesenchymal cells. Vimentin is attached to the nucleus, endoplasmic reticulum, and mitochondria, either
- **NHS** — Actin remodeling regulator NHS [Candidate gene tested in]
  - Função: May function in cell morphology by maintaining the integrity of the circumferential actin ring and controlling lamellipod formation. Involved in the regulation eye, tooth, brain and craniofacial devel
- **CRYGC** — Gamma-crystallin C [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYBA4** — Beta-crystallin A4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **UNC45B** — Protein unc-45 homolog B [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a co-chaperone for HSP90 and is required for proper folding of the myosin motor domain. Plays a role in sarcomere formation during muscle cell development. Is necessary for normal early lens d
- **CRYGD** — Gamma-crystallin D [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYBA2** — Beta-crystallin A2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYBB1** — Beta-crystallin B1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CHMP4B** — Charged multivesicular body protein 4b [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable core component of the endosomal sorting required for transport complex III (ESCRT-III) which is involved in multivesicular bodies (MVBs) formation and sorting of endosomal cargo proteins into
- **CRYBB2** — Beta-crystallin B2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é catarata parcial de início precoce?

É um subtipo clínico raro de catarata congênita ou infantil em que o cristalino apresenta opacificação parcial. Suas manifestações surgem no período neonatal ou na primeira infância e podem comprometer a nitidez da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98992); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os principais achados incluem opacidades do cristalino do tipo polar, nuclear ou pulverulenta, além de lenticone e alta miopia. Pode haver redução da acuidade visual, perda de visão e desenvolvimento de ambliopia se não houver estímulo visual adequado.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da catarata parcial de início precoce?

A doença está associada a mutações em múltiplos genes, especialmente os responsáveis pelas proteínas cristalinas (*CRYAA*, *CRYBA4*, *CRYGD*, entre outros). Também há participação de genes como *BFSP2*, *VIM* e o fator de transcrição *PITX3*.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para dissolver a catarata. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação e cirurgias na atenção especializada.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico na rede pública?

O diagnóstico baseia-se na avaliação oftalmológica do cristalino e pode ser complementado por testes genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98992); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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