# Catarata polar anterior de início precoce > Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-polar-anterior-de-inicio-precoce > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98988 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98988 - **CID-10**: Q12.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A catarata polar anterior de início precoce é uma condição rara que provoca uma opacidade na parte da frente da lente do olho, chamada cristalino. Ela tem início logo nos primeiros momentos de vida, durante o período neonatal ou na primeira infância. A família e os médicos podem observar alterações como o lenticone anterior e o desenvolvimento de ambliopia (olho preguiçoso). O quadro está relacionado a alterações em genes de proteínas oculares, como o CRYAA, e a investigação pode envolver exames genéticos laboratoriais. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o acompanhamento ser realizado pela rede assistencial do SUS. ## Descrição clínica Catarata congênita com opacificação focal na parte anterior do cristalino, manifestando-se precocemente. Associada a mutações nos genes CRYAA, CRYBB3, CRYBA2 e CRYGB. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO) - **Lenticone anterior** — HPO: HP:0011501 - **Catarata polar anterior** — HPO: HP:0001134 - **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 ## Genes associados (4) - **CRYAA** — Alpha-crystallin A chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Contributes to the transparency and refractive index of the lens (PubMed:18302245). In its oxidized form (absence of intramolecular disulfide bond), acts as a chaperone, preventing aggregation of vari - **CRYBB3** — Beta-crystallin B3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens - **CRYBA2** — Beta-crystallin A2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens - **CRYGB** — Gamma-crystallin B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 3 sintomas em comum - [Catarata parcial de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-parcial-de-inicio-precoce) — ORPHA:98992 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Alport](https://raras.org/doenca/sindrome-alport) — ORPHA:63 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Alport ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x) — ORPHA:88917 — 1 sintomas em comum - [Deleção parcial do braço longo do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-x) — ORPHA:263756 — 1 sintomas em comum - [Deleção parcial do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-x) — ORPHA:263726 — 1 sintomas em comum - [Síndrome EDICT](https://raras.org/doenca/sindrome-edict) — ORPHA:293936 — 1 sintomas em comum - [Síndrome MEND](https://raras.org/doenca/sindrome-mend) — ORPHA:401973 — 1 sintomas em comum - [Síndrome Alport ligada ao X-leiomiomatose difusa](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x-leiomiomatose-difusa) — ORPHA:1018 — 1 sintomas em comum - [Síndrome Alport tipo dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-dominante) — ORPHA:88918 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é catarata polar anterior de início precoce? Trata-se de um subtipo clínico raro de catarata identificado pelo código ORPHA:98988 e CID-10 Q12.0. A condição afeta o cristalino e tem início típico nos períodos neonatal ou durante a infância. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98988); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas da condição? Os principais achados descritos nos catálogos são a catarata polar anterior e o lenticone anterior. Também pode ocorrer o desenvolvimento de ambliopia (olho preguiçoso), que reduz o estímulo visual da criança. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais genes estão relacionados a essa condição? A afecção está associada aos genes CRYAA, CRYBB3, CRYBA2 e CRYGB, que atuam na produção de cristalinas. Estudos científicos também documentam alterações associadas no microRNA MIR184. - Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Mutation altering the miR-184 seed region causes familial keratoconus with cataract. (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21996275/); [7] C.57 C > T Mutation in MIR 184 is Responsible for Congenital Cataracts and Corneal Abnormalities in a Five- (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24138095/) ### Como é feito o diagnóstico genético? Existem 9 testes genéticos registrados no Genetic Testing Registry (NCBI GTR) voltados a esta condição. O banco de dados ClinVar reúne 164 variantes descritas no gene CRYAA que auxiliam no entendimento do perfil genético. - Fontes: [9] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Early-onset%20anterior%20polar%20cataract); [10] ClinVar — 164 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CRYAA[gene]) ### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O atendimento das crianças ocorre por meio da rede de referência do SUS com apoio de procedimentos de reabilitação e exames especializados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98988); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Catarata polar anterior de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/catarata-polar-anterior-de-inicio-precoce **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/catarata-polar-anterior-de-inicio-precoce **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98988