# Catarata polar anterior de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-polar-anterior-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98988 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98988
- **CID-10**: Q12.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Catarata congênita com opacificação focal na parte anterior do cristalino, manifestando-se precocemente. Associada a mutações nos genes CRYAA, CRYBB3, CRYBA2 e CRYGB.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Lenticone anterior** — HPO: HP:0011501
- **Catarata polar anterior** — HPO: HP:0001134
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646

## Genes associados (4)

- **CRYAA** — Alpha-crystallin A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Contributes to the transparency and refractive index of the lens (PubMed:18302245). In its oxidized form (absence of intramolecular disulfide bond), acts as a chaperone, preventing aggregation of vari
- **CRYBB3** — Beta-crystallin B3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYBA2** — Beta-crystallin A2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYGB** — Gamma-crystallin B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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