# Catarata polar posterior de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-polar-posterior-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98993 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98993
- **CID-10**: Q12.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A catarata polar posterior de início precoce é uma condição rara que atinge a parte de trás da lente do olho (o cristalino) desde os primeiros estágios da infância. Ela tem origem genética e está ligada a alterações em genes como CRYAB, MIP e PITX3. Embora a doença não conte com um PCDT específico do Ministério da Saúde, o SUS oferece exames diagnósticos como exoma e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Catarata polar posterior de início precoce é uma opacidade congênita ou de início na infância, localizada na parte posterior do cristalino. Frequentemente associada a mutações nos genes CRYAB, CHMP4B, MIP, PITX3 ou PANK4, pode afetar a visão desde cedo.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (8)

- **CRYAB** — Alpha-crystallin B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May contribute to the transparency and refractive index of the lens. Has chaperone-like activity, preventing aggregation of various proteins under a wide range of stress conditions. In lens epithelial
- **CHMP4B** — Charged multivesicular body protein 4b [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable core component of the endosomal sorting required for transport complex III (ESCRT-III) which is involved in multivesicular bodies (MVBs) formation and sorting of endosomal cargo proteins into
- **MIP** — Lens fiber major intrinsic protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Aquaporins form homotetrameric transmembrane channels, with each monomer independently mediating water transport across the plasma membrane along its osmotic gradient (PubMed:11001937, PubMed:24120416
- **PITX3** — Pituitary homeobox 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which is important for the differentiation and maintenance of meso-diencephalic dopaminergic (mdDA) neurons during development. In addition to its importance during developme
- **PANK4** — 4'-phosphopantetheine phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatase which shows a preference for 4'-phosphopantetheine and its oxidatively damaged forms (sulfonate or S-sulfonate), providing strong indirect evidence that the phosphatase activity pre-empts
- **CRYBA1** — Beta-crystallin A3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **EPHA2** — Ephrin type-A receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which binds promiscuously membrane-bound ephrin-A family ligands residing on adjacent cells, leading to contact-dependent bidirectional signaling into neighboring cells. The s
- **GJA3** — Gap junction alpha-3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of lens fiber gap junctions (PubMed:30044662). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cytoplasm of adjoining cells (By similarity). They are formed by the docking

## Perguntas frequentes

### O que causa a catarata polar posterior de início precoce?

A condição é causada por alterações em genes fundamentais para a estrutura da lente ocular. Estão catalogados genes como CRYAB, CHMP4B, MIP, PITX3, PANK4, CRYBA1, EPHA2 e GJA3.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quando surgem os primeiros sinais da doença?

O início das alterações oculares ocorre no período neonatal ou durante a infância. A identificação costuma acontecer logo nas primeiras fases do desenvolvimento infantil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98993)

### Existe protocolo oficial (PCDT) no SUS para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento é organizado pelas diretrizes gerais e procedimentos da rede de saúde.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames para diagnóstico são cobertos pelo SUS?

Também constam a pesquisa de microdeleções por FISH e a dosagem de alfa-fetoproteína.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos específicos registrados?

Sim, há 336 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry. Além disso, existem 136 variantes genéticas registradas na base ClinVar para consulta diagnóstica.
- Fontes: [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [7] ClinVar — 136 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CRYAB[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Catarata polar posterior de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/catarata-polar-posterior-de-inicio-precoce
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/catarata-polar-posterior-de-inicio-precoce
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98993