# Catarata pulverulenta > Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-pulverulenta > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98984 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98984 - **CID-10**: Q12.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A catarata pulverulenta é uma forma rara de alteração no cristalino do olho, presente desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Ela tem origem genética e está associada a mutações em genes importantes para a transparência dos olhos, como o CRYGC e o GJA3. Os pais e médicos costumam notar pequenas opacidades nos olhos do bebê durante os exames da infância. Embora a condição não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o acompanhamento oftalmológico e a reabilitação são garantidos pela rede do SUS. ## Descrição clínica Uma catarata que tem sua causa em uma mutação genética em apenas uma das cópias do gene CRYGC, localizado no cromossomo 2q33. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (9) - **GJA3** — Gap junction alpha-3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Structural component of lens fiber gap junctions (PubMed:30044662). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cytoplasm of adjoining cells (By similarity). They are formed by the docking - **BFSP2** — Phakinin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373). Plays a role in maintenance of retinal lens optical clarity - **CRYBB2** — Beta-crystallin B2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens - **CRYBB1** — Beta-crystallin B1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens - **CRYGD** — Gamma-crystallin D [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens - **GJA8** — Gap junction alpha-8 protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Structural component of eye lens gap junctions (PubMed:18006672, PubMed:19756179). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cytoplasm of adjoining cells. They are formed by the docking - **CRYGC** — Gamma-crystallin C [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens - **MAF** — Transcription factor Maf [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a transcriptional activator or repressor. Involved in embryonic lens fiber cell development. Recruits the transcriptional coactivators CREBBP and/or EP300 to crystallin promoters leading to up - **VIM** — Vimentin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Vimentins are class-III intermediate filaments found in various non-epithelial cells, especially mesenchymal cells. Vimentin is attached to the nucleus, endoplasmic reticulum, and mitochondria, either ## Perguntas frequentes ### O que causa a catarata pulverulenta? A catarata pulverulenta é causada por mutações genéticas em genes responsáveis pela transparência do cristalino, destacando-se o gene CRYGC no cromossomo 2q33. Outros genes como GJA3, CRYBB2 e GJA8 também apresentam alterações associadas na literatura médica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98984); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Further evidence for P59L mutation in GJA3 associated with autosomal dominant congenital cataract. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27609163/); [8] Whole Exome Sequencing Reveals a Mutation in CRYBB2 in a Large Mexican Family with Autosomal Dominant Pulverul (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27385965/) ### A catarata pulverulenta é hereditária? Sim, a literatura científica relata casos em que a doença é transmitida de forma autossômica dominante em famílias com variantes nos genes GJA3 e CRYBB2. A investigação genética permite identificar o padrão específico presente em cada família. - Fontes: [7] Further evidence for P59L mutation in GJA3 associated with autosomal dominant congenital cataract. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27609163/); [8] Whole Exome Sequencing Reveals a Mutation in CRYBB2 in a Large Mexican Family with Autosomal Dominant Pulverul (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27385965/); [9] Whole-genome sequencing reveals a recurrent missense mutation in the Connexin 46 (GJA3) gene causing autosomal (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29934635/) ### Quando surgem os primeiros sinais da catarata pulverulenta? Os sinais da condição manifestam-se muito cedo, sendo documentados nos períodos neonatal e na primeira infância. Eles consistem na identificação de opacidades puntiformes características no cristalino dos olhos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98984) ### Existe tratamento pelo SUS para a catarata pulverulenta? A catarata pulverulenta não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e a intervenção oftalmológica ocorrem por meio da rede assistencial e dos serviços de reabilitação do SUS. - Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico baseia-se na avaliação oftalmológica do cristalino e pode ser complementado por testes genéticos. Existem 3 testes genéticos registrados na plataforma GTR e mais de 200 variantes catalogadas no repositório ClinVar que auxiliam na confirmação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98984); [12] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pulverulent%20cataract); [13] ClinVar — 215 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=VIM[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Catarata pulverulenta. Disponível em: https://raras.org/doenca/catarata-pulverulenta **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/catarata-pulverulenta **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98984