# Catarata subcapsular posterior de início precoce > Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-subcapsular-posterior-de-inicio-precoce > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 441447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/441447 - **CID-10**: H26.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **catarata subcapsular posterior de início precoce** é uma alteração ocular rara em que a lente do olho perde a transparência antes do esperado para a idade. Ela pode estar relacionada a alterações em genes específicos, como EPHA2 e CRYBB2, essenciais para o funcionamento normal do cristalino. A condição não consta na lista de protocolos oficiais (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios fornecidos diretamente para cura. O cuidado com a visão é realizado por meio do acompanhamento oftalmológico na rede pública do SUS e em serviços de apoio clínico. ## Descrição clínica Catarata é uma área opaca no cristalino do olho que prejudica a visão. As cataratas geralmente se desenvolvem lentamente e podem afetar um ou ambos os olhos. Os sintomas podem incluir cores desbotadas, visão embaçada ou dupla, halos ao redor de luzes, problemas com luzes fortes e dificuldade para enxergar à noite. Isso pode resultar em dificuldade para dirigir, ler e reconhecer rostos. A visão precária causada pela catarata também pode resultar em um risco aumentado de quedas e depressão. Em 2020, a catarata causou 39. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (5) - **EPHA2** — Ephrin type-A receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor tyrosine kinase which binds promiscuously membrane-bound ephrin-A family ligands residing on adjacent cells, leading to contact-dependent bidirectional signaling into neighboring cells. The s - **CHMP4B** — Charged multivesicular body protein 4b [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Probable core component of the endosomal sorting required for transport complex III (ESCRT-III) which is involved in multivesicular bodies (MVBs) formation and sorting of endosomal cargo proteins into - **UNC45B** — Protein unc-45 homolog B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a co-chaperone for HSP90 and is required for proper folding of the myosin motor domain. Plays a role in sarcomere formation during muscle cell development. Is necessary for normal early lens d - **LEMD2** — LEM domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Nuclear lamina-associated inner nuclear membrane protein that is involved in nuclear structure organization, maintenance of nuclear envelope (NE) integrity and NE reformation after mitosis (PubMed:163 - **CRYBB2** — Beta-crystallin B2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens ## Perguntas frequentes ### O que causa a catarata subcapsular posterior de início precoce? Estudos genéticos identificam associação com mutações em genes como EPHA2, CHMP4B, UNC45B, LEMD2 e CRYBB2. Fatores externos ou secundários relatados na literatura também podem estar envolvidos em casos específicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/441447); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] Presenile cataract and its risk factors: A case control study. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31334190/); [13] Early onset steroid induced posterior subcapsular cataract in a patient with common variable immunodeficiency: (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27608477/) ### A condição tem cura ou tratamento medicamentoso pelo SUS? Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para reverter esta alteração do cristalino. Esta enfermidade não possui protocolo clínico (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde. O manejo ocorre de forma individualizada na rede de atenção oftalmológica do SUS. - Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico envolve a avaliação clínica do cristalino e a confirmação de opacidade de início pré-senil. Existem 10 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na pesquisa das causas moleculares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/441447); [4] Presenile cataract and its risk factors: A case control study. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31334190/); [16] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ### Essa forma de catarata é hereditária? Diversos genes associados já foram mapeados pelas bases científicas como Orphanet e GenCC. No entanto, o modo exato de transmissão genética geral ainda não está classificado de forma definitiva no catálogo Orphanet. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/441447); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Qual médico procurar para avaliação? A avaliação inicial deve ser conduzida pelo médico oftalmologista para examinar o cristalino. Caso haja suspeita de causa familiar ou genética, o médico geneticista pode ser consultado para orientar testes moleculares. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] Presenile cataract and its risk factors: A case control study. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31334190/); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [16] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Catarata subcapsular posterior de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/catarata-subcapsular-posterior-de-inicio-precoce **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/catarata-subcapsular-posterior-de-inicio-precoce **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=441447