# Catarata total de início precoce > Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-total-de-inicio-precoce > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98994 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98994 - **CID-10**: Q12.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **catarata total de início precoce** é uma condição ocular rara em que a opacidade da lente do olho se desenvolve no nascimento ou nos primeiros anos da infância. A alteração está associada a variações em diversos genes importantes para a formação do cristalino, como CRYBB2, MIP e GJA8. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública. Ainda assim, o Sistema Único de Saúde garante exames genéticos laboratoriais e atendimento em reabilitação voltado para doenças raras. ## Descrição clínica Catarata total de início precoce é uma condição hereditária rara que causa opacificação completa do cristalino, levando à cegueira desde a infância. Mutações em genes como LIM2, CRYAA e HSF4 estão associadas a esta doença. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (17) - **CRYBB2** — Beta-crystallin B2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens - **SIPA1L3** — Signal-induced proliferation-associated 1-like protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a critical role in epithelial cell morphogenesis, polarity, adhesion and cytoskeletal organization in the lens (PubMed:26231217) - **MIP** — Lens fiber major intrinsic protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Aquaporins form homotetrameric transmembrane channels, with each monomer independently mediating water transport across the plasma membrane along its osmotic gradient (PubMed:11001937, PubMed:24120416 - **NHS** — Actin remodeling regulator NHS [Candidate gene tested in] - Função: May function in cell morphology by maintaining the integrity of the circumferential actin ring and controlling lamellipod formation. Involved in the regulation eye, tooth, brain and craniofacial devel - **AGK** — Acylglycerol kinase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lipid kinase that can phosphorylate both monoacylglycerol and diacylglycerol to form lysophosphatidic acid (LPA) and phosphatidic acid (PA), respectively (PubMed:15939762). Does not phosphorylate sphi - **LEMD2** — LEM domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Nuclear lamina-associated inner nuclear membrane protein that is involved in nuclear structure organization, maintenance of nuclear envelope (NE) integrity and NE reformation after mitosis (PubMed:163 - **DNMBP** — Dynamin-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Plays a critical role as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) for CDC42 in several intracellular processes associated with the actin and microtubule cytoskeleton. Regulates the structure of apic - **GCNT2** — N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Branching enzyme that converts linear into branched poly-N-acetyllactosaminoglycans. Introduces the blood group I antigen during embryonic development. It is closely associated with the development an - **CRYGB** — Gamma-crystallin B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens - **GJA8** — Gap junction alpha-8 protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Structural component of eye lens gap junctions (PubMed:18006672, PubMed:19756179). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cytoplasm of adjoining cells. They are formed by the docking - **EPHA2** — Ephrin type-A receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor tyrosine kinase which binds promiscuously membrane-bound ephrin-A family ligands residing on adjacent cells, leading to contact-dependent bidirectional signaling into neighboring cells. The s - **LSS** — Lanosterol synthase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Key enzyme in the cholesterol biosynthesis pathway. Catalyzes the cyclization of (S)-2,3 oxidosqualene to lanosterol, a reaction that forms the sterol nucleus (PubMed:14766201, PubMed:26200341, PubMed - **FYCO1** — FYVE and coiled-coil domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May mediate microtubule plus end-directed vesicle transport - **PGRMC1** — Membrane-associated progesterone receptor component 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of a progesterone-binding protein complex (PubMed:28396637). Binds progesterone (PubMed:25675345). Has many reported cellular functions (heme homeostasis, interaction with CYPs). Required fo - **HSF4** — Heat shock factor protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Heat-shock transcription factor that specifically binds heat shock promoter elements (HSE) (PubMed:22587838, PubMed:23507146). Required for denucleation and organelle rupture and degradation that occu ## Perguntas frequentes ### O que causa a catarata total de início precoce? A condição é causada por variantes genéticas em componentes estruturais do cristalino. Diversos genes estão descritos, incluindo CRYBB2, MIP, GJA8 e CRYGB. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quando surgem os primeiros sinais? Os primeiros sinais manifestam-se tipicamente no período neonatal ou durante a infância. A perda de transparência no cristalino é diagnosticada por exames oftalmológicos precoces. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98994); [12] Outcomes of Primary Combined Trabeculotomy and Trabeculectomy in Early-Onset Glaucoma in Children with Congeni (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32966898/) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, embora serviços de reabilitação estejam previstos. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico genético? O diagnóstico pode envolver sequenciamento de exoma e testes citogenéticos como cariótipo e FISH previstos na tabela do SUS. Existem centenas de testes genéticos catalogados internacionalmente para apoiar a identificação de variantes causais. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [20] ClinVar — 187 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LIM2[gene]) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Não constam ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento registrados para esta condição. Também não há registro de centros de estudo clínico com sítio em território brasileiro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98994) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Catarata total de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/catarata-total-de-inicio-precoce **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/catarata-total-de-inicio-precoce **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98994