# Catarata zonular de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-zonular-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98995 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98995
- **CID-10**: Q12.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Presbiopia é uma insuficiência fisiológica da acomodação visual associada ao envelhecimento ocular; resulta em uma capacidade progressivamente pior de focar nitidamente objetos próximos. Também conhecida como vista cansada relacionada à idade, afeta muitos adultos com mais de 40 anos. Um sinal comum de presbiopia é a dificuldade em ler letras pequenas, o que resulta na necessidade de afastar o material de leitura. Outros sintomas associados podem ser dores de cabeça e fadiga ocular. Diferentes pessoas apresentam diferentes graus de problemas. Outros tipos de erros de refração podem existir ao mesmo tempo que a presbiopia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Lenticone** — HPO: HP:0001142
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Catarata polar posterior** — HPO: HP:0001115
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003

## Genes associados (26)

- **BFSP1** — Filensin [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373). Involved in altering the calcium regulation of MIP water pe
- **HSF4** — Heat shock factor protein 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Heat-shock transcription factor that specifically binds heat shock promoter elements (HSE) (PubMed:22587838, PubMed:23507146). Required for denucleation and organelle rupture and degradation that occu
- **FYCO1** — FYVE and coiled-coil domain-containing protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: May mediate microtubule plus end-directed vesicle transport
- **CRYBB2** — Beta-crystallin B2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **WFS1** — Wolframin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in the regulation of cellular Ca(2+) homeostasis, at least partly, by modulating the filling state of the endoplasmic reticulum Ca(2+) store (PubMed:16989814). Negatively regulates the ER
- **CRYAB** — Alpha-crystallin B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May contribute to the transparency and refractive index of the lens. Has chaperone-like activity, preventing aggregation of various proteins under a wide range of stress conditions. In lens epithelial
- **CRYGB** — Gamma-crystallin B [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYBA4** — Beta-crystallin A4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CHMP4B** — Charged multivesicular body protein 4b [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable core component of the endosomal sorting required for transport complex III (ESCRT-III) which is involved in multivesicular bodies (MVBs) formation and sorting of endosomal cargo proteins into
- **PITX3** — Pituitary homeobox 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator which is important for the differentiation and maintenance of meso-diencephalic dopaminergic (mdDA) neurons during development. In addition to its importance during developme
- **BFSP2** — Phakinin [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373). Plays a role in maintenance of retinal lens optical clarity
- **CRYBB1** — Beta-crystallin B1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYBB3** — Beta-crystallin B3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYBA1** — Beta-crystallin A3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **PANK4** — 4'-phosphopantetheine phosphatase [Candidate gene tested in]
  - Função: Phosphatase which shows a preference for 4'-phosphopantetheine and its oxidatively damaged forms (sulfonate or S-sulfonate), providing strong indirect evidence that the phosphatase activity pre-empts

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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