# Catarata zonular de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/catarata-zonular-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98995 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98995
- **CID-10**: Q12.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A catarata zonular de início precoce é uma alteração congênita que afeta a transparência de camadas da lente dos olhos, manifestando-se nos bebês ou durante a infância. A condição é causada por variações em diversos genes estruturais e de suporte ocular, como os genes das cristalinas CRYBB2, CRYBB1 e CRYAB. Os familiares costumam perceber a opacidade na pupila ou dificuldades visuais associadas a problemas como alta miopia e distrofias oculares. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não existindo remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado clínico é feito pelo acompanhamento oftalmológico e reabilitação ofertada na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Presbiopia é uma insuficiência fisiológica da acomodação visual associada ao envelhecimento ocular; resulta em uma capacidade progressivamente pior de focar nitidamente objetos próximos. Também conhecida como vista cansada relacionada à idade, afeta muitos adultos com mais de 40 anos. Um sinal comum de presbiopia é a dificuldade em ler letras pequenas, o que resulta na necessidade de afastar o material de leitura. Outros sintomas associados podem ser dores de cabeça e fadiga ocular. Diferentes pessoas apresentam diferentes graus de problemas. Outros tipos de erros de refração podem existir ao mesmo tempo que a presbiopia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Lenticone** — HPO: HP:0001142
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Catarata polar posterior** — HPO: HP:0001115
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003

## Genes associados (26)

- **BFSP1** — Filensin [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373). Involved in altering the calcium regulation of MIP water pe
- **HSF4** — Heat shock factor protein 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Heat-shock transcription factor that specifically binds heat shock promoter elements (HSE) (PubMed:22587838, PubMed:23507146). Required for denucleation and organelle rupture and degradation that occu
- **FYCO1** — FYVE and coiled-coil domain-containing protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: May mediate microtubule plus end-directed vesicle transport
- **CRYBB2** — Beta-crystallin B2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **WFS1** — Wolframin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in the regulation of cellular Ca(2+) homeostasis, at least partly, by modulating the filling state of the endoplasmic reticulum Ca(2+) store (PubMed:16989814). Negatively regulates the ER
- **CRYAB** — Alpha-crystallin B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May contribute to the transparency and refractive index of the lens. Has chaperone-like activity, preventing aggregation of various proteins under a wide range of stress conditions. In lens epithelial
- **CRYGB** — Gamma-crystallin B [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYBA4** — Beta-crystallin A4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CHMP4B** — Charged multivesicular body protein 4b [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable core component of the endosomal sorting required for transport complex III (ESCRT-III) which is involved in multivesicular bodies (MVBs) formation and sorting of endosomal cargo proteins into
- **PITX3** — Pituitary homeobox 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator which is important for the differentiation and maintenance of meso-diencephalic dopaminergic (mdDA) neurons during development. In addition to its importance during developme
- **BFSP2** — Phakinin [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for the correct formation of lens intermediate filaments as part of a complex composed of BFSP1, BFSP2 and CRYAA (PubMed:28935373). Plays a role in maintenance of retinal lens optical clarity
- **CRYBB1** — Beta-crystallin B1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYBB3** — Beta-crystallin B3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **CRYBA1** — Beta-crystallin A3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Crystallins are the dominant structural components of the vertebrate eye lens
- **PANK4** — 4'-phosphopantetheine phosphatase [Candidate gene tested in]
  - Função: Phosphatase which shows a preference for 4'-phosphopantetheine and its oxidatively damaged forms (sulfonate or S-sulfonate), providing strong indirect evidence that the phosphatase activity pre-empts

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05657951** [UNKNOWN]: Repeatability and Reproducibility of Lens Zonule Length Measurement Using ArcScan Insight 100 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05657951

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Catarata parcial de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-parcial-de-inicio-precoce) — ORPHA:98992 — 7 sintomas em comum
- [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 7 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 4 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 3 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Alport](https://raras.org/doenca/sindrome-alport) — ORPHA:63 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Knobloch](https://raras.org/doenca/sindrome-knobloch) — ORPHA:1571 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a catarata zonular de início precoce?

É um subtipo clínico de catarata congênita que se desenvolve nas fases neonatal ou infantil. Apresenta código ORPHA:98995 e classificação CID-10 Q12.0.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98995)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas?

Os principais achados são a opacidade na lente ocular, catarata nuclear ou polar posterior e deformidades como lenticone. Pode haver também associação com alta miopia e distrofia retiniana.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A catarata zonular de início precoce tem causa genética?

Sim, está relacionada a alterações em genes de cristalinas como CRYBB2, CRYBB1 e CRYAB, além de outros como BFSP1 e HSF4. O padrão exato de herança genética não se encontra estabelecido no catálogo de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98995); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe protocolo ou tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados. O atendimento ocorre pela rede especializada em oftalmologia e serviços de reabilitação do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98995); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico molecular conta com 336 testes genéticos registrados internacionalmente na base NCBI GTR. No SUS, procedimentos como sequenciamento completo do exoma e cariótipo estão incluídos para a investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98995); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Catarata zonular de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/catarata-zonular-de-inicio-precoce
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/catarata-zonular-de-inicio-precoce
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98995