# CCDC115-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ccdc115-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 468684 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/468684
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:616828 — https://omim.org/entry/616828

## Em linguagem simples

O CCDC115-CDG é uma doença genética muito rara que afeta a forma como o organismo produz e processa certas proteínas essenciais. Os primeiros sintomas surgem nos bebês e costumam envolver problemas no fígado, pele amarelada prolongada e fraqueza muscular geral. Os exames de rotina geralmente apontam alterações importantes nas enzimas hepáticas, no colesterol e nos testes de glicosilação. Não há um remédio curativo específico no SUS ou no mundo, e o cuidado no Brasil é baseado no controle dos sintomas pelos serviços de saúde.

## Descrição clínica

Defeito congénito de glicosilação raro caracterizado por hepatoesplenomegalia de início infantil, insuficiência hepática progressiva, hipotonia e atraso global do desenvolvimento. Características dismórficas leves e convulsões também foram reportadas. As alterações laboratoriais incluem enzimas hepáticas elevadas, hipercolesterolemia leve e ceruloplasmina sérica baixa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141 (Frequência: 5/5)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~25%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 (Frequência: 5/5)
- **Acúmulo de cobre no fígado** — HPO: HP:0025321
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequência: 3/5)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 3/4)
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 5/5)
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 5/5)
- **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837 (Frequência: 3/3)
- **Glicosilação anormal** — HPO: HP:0012345 (Frequência: 5/5)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/4)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequência: 2/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **VMA22** — Vacuolar ATPase assembly protein VMA22 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Accessory component of the proton-transporting vacuolar (V)-ATPase protein pump involved in intracellular iron homeostasis. In aerobic conditions, required for intracellular iron homeostasis, thus tri

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 14 sintomas em comum
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- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O CCDC115-CDG tem cura?

Não há cura catalogada ou tratamento medicamentoso específico com aprovação nas agências regulatórias. O acompanhamento médico é direcionado ao suporte das funções hepáticas e ao estímulo ao desenvolvimento motor da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468684); [2] OMIM 616828 (https://www.omim.org/entry/616828); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Liver involvement in congenital disorders of glycosylation (CDG). A systematic review of the literature. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28108845/)

### O CCDC115-CDG é uma condição hereditária?

Sim, é uma doença de herança autossômica recessiva ligada a variantes no gene VMA22. Para que a condição se manifeste, o indivíduo precisa herdar a alteração genética de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468684); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais iniciam-se tipicamente no período neonatal ou na primeira infância. É frequente a observação de icterícia neonatal prolongada, fraqueza muscular no corpo e aumento nos níveis de transaminases hepáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468684); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou remédio dispensado pelo SUS para CCDC115-CDG?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública para o tratamento etiológico desta condição.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames que identificam um padrão de glicosilação anormal e elevação de enzimas do fígado. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, existindo testes específicos e variantes catalogadas no gene VMA22.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577752/); [14] ClinVar — 20 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=VMA22[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — CCDC115-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/ccdc115-cdg
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