# CCDC115-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ccdc115-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 468684 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/468684
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:616828 — https://omim.org/entry/616828

## Descrição clínica

Defeito congénito de glicosilação raro caracterizado por hepatoesplenomegalia de início infantil, insuficiência hepática progressiva, hipotonia e atraso global do desenvolvimento. Características dismórficas leves e convulsões também foram reportadas. As alterações laboratoriais incluem enzimas hepáticas elevadas, hipercolesterolemia leve e ceruloplasmina sérica baixa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141 (Frequência: 5/5)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~25%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 (Frequência: 5/5)
- **Acúmulo de cobre no fígado** — HPO: HP:0025321
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequência: 3/5)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 3/4)
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 5/5)
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 5/5)
- **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837 (Frequência: 3/3)
- **Glicosilação anormal** — HPO: HP:0012345 (Frequência: 5/5)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/4)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequência: 2/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **VMA22** — Vacuolar ATPase assembly protein VMA22 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Accessory component of the proton-transporting vacuolar (V)-ATPase protein pump involved in intracellular iron homeostasis. In aerobic conditions, required for intracellular iron homeostasis, thus tri

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 14 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome CDG, tipo IIj](https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-iij) — ORPHA:263501 — 12 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 12 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 11 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 11 sintomas em comum
- [Galactosemia](https://raras.org/doenca/galactosemia) — ORPHA:352 — 11 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo da galactose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose) — ORPHA:308467 — 11 sintomas em comum
- [COG7-CDG](https://raras.org/doenca/cog7-cdg) — ORPHA:79333 — 10 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — CCDC115-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/ccdc115-cdg
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ccdc115-cdg
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=468684