# Cefaleia hípica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cefaleia-hipica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276429 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276429
- **CID-10**: G44.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A cefaleia hípica é uma condição rara em que a dor de cabeça é a queixa principal e não decorre de outra doença conhecida. Ela pode começar na infância, na fase adulta ou na velhice, manifestando-se por dor na cabeça, sonolência e sintomas como visão turva ou náusea. A condição não consta na lista de protocolos PCDT do Ministério da Saúde nem possui remédios específicos dispensados pelo SUS. No sistema público brasileiro, o atendimento e a reabilitação para doenças raras auxiliam no acompanhamento médico da pessoa afetada.

## Descrição clínica

Condições nas quais o sintoma principal é dor de cabeça e a dor de cabeça não podem ser atribuídas a nenhuma causa conhecida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (106 fenótipos HPO)

- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Sensação de dor espontânea** — HPO: HP:0010833
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Pleocitose linfocitária do LCR** — HPO: HP:0200149
- **Amaurose fugaz** — HPO: HP:0100576
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Eritema facial** — HPO: HP:0001041
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979
- **Fenômeno do membro alienígena** — HPO: HP:0032506
- **Embaçamento unilateral transitório da visão** — HPO: HP:0001125
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367
- **Hiperemia conjuntival** — HPO: HP:0030953
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Miose** — HPO: HP:0000616
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Dor episódica** — HPO: HP:0032148
- **Rubor** — HPO: HP:0031284
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575
- **Pescoço rígido** — HPO: HP:0025258
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829
- **Dor de ouvido** — HPO: HP:0030766
- **Convulsão febril complexa** — HPO: HP:0011172
- **Crise focal de automatismo manual** — HPO: HP:0032900
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **EEG com ondas agudas focais** — HPO: HP:0011196
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- _...e mais 66 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cefaleia-hipica._

## Genes associados (4)

- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in
- **SCN1A** — Sodium channel protein type 1 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.1, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **ATP1A2** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- ACETAMINOPHEN — Fase Phase 4 (Cyclooxygenase inhibitor)
- CAFFEINE — Fase Phase 4 (Adenosine receptor antagonist)
- ZOLMITRIPTAN — Fase Phase 4 (Serotonin 1b (5-HT1b) receptor agonist)
- DIHYDROERGOTAMINE MESYLATE — Fase Phase 4 (Serotonin 1d (5-HT1d) receptor agonist)
- ALMOTRIPTAN MALATE — Fase Phase 4 (Serotonin 1b (5-HT1b) receptor agonist)
- NARATRIPTAN HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (Serotonin 1d (5-HT1d) receptor agonist)
- DICLOFENAC POTASSIUM — Fase Phase 4 (Cyclooxygenase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017181

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica](https://raras.org/doenca/enxaqueca-hemiplegica-familiar-ou-esporadica) — ORPHA:569 — 75 sintomas em comum
- [Cefalalgia autonômica do trigêmeo](https://raras.org/doenca/cefalalgia-autonomica-do-trigemeo) — ORPHA:157843 — 36 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 33 sintomas em comum
- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 24 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome SUNCT](https://raras.org/doenca/sindrome-sunct) — ORPHA:57145 — 23 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 22 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é cefaleia hípica?

É uma condição caracterizada por episódios de dor de cabeça que não podem ser explicados por outras causas médicas conhecidas. Ela pode atingir crianças, adultos ou pessoas idosas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276429); [11] Headaches of the elderly. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25893722/)

### A cefaleia hípica é hereditária?

O padrão formal de herança da cefaleia hípica é classificado como não aplicável nas bases oficiais. Contudo, pesquisas genéticas identificam variantes em genes específicos que continuam sendo investigados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276429); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 5004 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CACNA1A[gene])

### Quais são os principais sintomas da cefaleia hípica?

O quadro inclui dor de cabeça episódica, sonolência, alterações visuais como fotofobia e escotomas, além de náusea e parestesias. Esses sintomas compõem o catálogo de manifestações clínicas associadas à doença.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para cefaleia hípica pelo SUS?

A cefaleia hípica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos dispensados especificamente para essa condição no SUS, cabendo à rede pública oferecer serviços de reabilitação e assistência médica geral.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da cefaleia hípica?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas clínicos e na exclusão de outras condições secundárias que provoquem cefaleia. Estão catalogados testes genéticos em bases internacionais e o SUS inclui o sequenciamento do exoma em sua tabela de exames.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276429); [15] Ecchordosis physaliphora presenting as hypnic headache. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36607067/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/543298/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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