# Cefalocelo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cefalocelo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268817 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268817
- **CID-10**: Q01
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Defeito congênito no fechamento do tubo neural, resultando na protrusão do cérebro através de uma abertura no crânio. Quando a protrusão inclui as meninges, utiliza-se o termo encefalomeningocele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268

## Genes associados (1)

- **DACT1** — Dapper homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in regulation of intracellular signaling pathways during development. Specifically thought to play a role in canonical and/or non-canonical Wnt signaling pathways through interaction with DSH

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04087902** [RECRUITING]: Long-Term Longitudinal QoL in Patients Undergoing EEA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04087902
- **NCT05639686** [UNKNOWN]: TIVA vs TXA in Sinus Surgery to Evaluate Operative Blood Loss and Surgical Field Quality — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05639686

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cefalocelo. Disponível em: https://raras.org/doenca/cefalocelo
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**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=268817