# Cefalocelo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cefalocelo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268817 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268817
- **CID-10**: Q01
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O cefalocelo é um defeito de nascença no qual uma abertura no crânio permite a saída de parte do tecido cerebral. Geralmente, nota-se uma saliência visível na cabeça ao nascimento, que pode vir acompanhada de hidrocefalia ou crises de convulsão. O tratamento central costuma exigir cuidados neurocirúrgicos para a proteção das estruturas encefálicas e suporte contínuo de reabilitação. No SUS, embora a condição não conte com um PCDT específico, é garantido o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos.

## Descrição clínica

Defeito congênito no fechamento do tubo neural, resultando na protrusão do cérebro através de uma abertura no crânio. Quando a protrusão inclui as meninges, utiliza-se o termo encefalomeningocele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268

## Genes associados (1)

- **DACT1** — Dapper homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in regulation of intracellular signaling pathways during development. Specifically thought to play a role in canonical and/or non-canonical Wnt signaling pathways through interaction with DSH

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04087902** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long-Term Longitudinal QoL in Patients Undergoing EEA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04087902
- **NCT05639686** [UNKNOWN]: TIVA vs TXA in Sinus Surgery to Evaluate Operative Blood Loss and Surgical Field Quality — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05639686

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalocelo frontal](https://raras.org/doenca/encefalocelo-frontal) — ORPHA:1931 — 11 sintomas em comum
- [Encefalocelo](https://raras.org/doenca/encefalocelo) — ORPHA:199647 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 8 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 7 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Adams-Oliver](https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver) — ORPHA:974 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito hepático](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-hepatico) — ORPHA:1454 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é cefalocelo?

É um defeito congênito de fechamento do tubo neural em que ocorre protrusão do cérebro por uma abertura no crânio. Quando as meninges também estão presentes na protrusão, o quadro recebe o nome de encefalomeningocele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268817)

### Existe tratamento pelo SUS para o cefalocelo?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O cefalocelo é uma condição genética?

O gene DACT1 está catalogado em associação ao cefalocelo no catálogo GenCC. Contudo, o padrão exato de herança para esse grupo amplo de fenótipos não se encontra especificado nas fontes de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268817); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Entre os sinais mais evidentes estão o defeito craniano com encefalocele, macrocefalia e olhos afastados (hipertelorismo). Manifestações neurológicas podem incluir crises convulsivas, hidrocefalia e alterações como espinha bífida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268817); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente por avaliação clínica e exames de imagem da calota craniana.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268817); [11] Atretic Cephalocele. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30394426/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cefalocelo. Disponível em: https://raras.org/doenca/cefalocelo
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