# Cegueira de cor parcial, tipo protan > Página oficial: https://raras.org/doenca/cegueira-de-cor-parcial-tipo-protan > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 319691 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319691 - **OMIM**: OMIM:303900 — https://omim.org/entry/303900 ## Em linguagem simples A cegueira de cor parcial do tipo protan é uma condição congênita em que os olhos não possuem ou não utilizam adequadamente os sensores para a cor vermelha. Por causa disso, a pessoa tem grande dificuldade para diferenciar o vermelho do verde e o azul do verde, podendo enxergar tons vermelhos como se fossem pretos. Essa alteração tem base genética ligada ao sexo e afeta principalmente os homens, ocorrendo em cerca de 1% deles. Não há remédios para curar a condição, e ela não consta na lista oficial de diretrizes de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o manejo focado em adaptações visuais e escolares. ## Descrição clínica Protanopia é um tipo grave de deficiência de visão de cores causada pela completa ausência de fotorreceptores retinais vermelhos. Os protanos têm dificuldade em distinguir entre as cores azul e verde e também entre as cores vermelha e verde. É uma forma de dicromatismo em que o sujeito só consegue perceber comprimentos de onda de luz de 400 a 650 nm, em vez dos habituais 700 nm. Os vermelhos puros não podem ser vistos, em vez disso parecem pretos; as cores roxas não podem ser distinguidas dos azuis; mais vermelhos tingidos de laranja podem aparecer como amarelos muito escuros, e todos os tons laranja-amarelo-verde de comprimento de onda muito longo para estimular os receptores azuis aparecem como uma tonalidade amarela semelhante. É hereditário, ligado ao sexo e está presente em 1% dos homens. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO) - **Protanomalia** — HPO: HP:0200018 - **HP:0001419** — HPO: HP:0001419 ## Genes associados (1) - **OPN1LW** — Long-wave-sensitive opsin 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Kelley-Seegmiller](https://raras.org/doenca/sindrome-kelley-seegmiller) — ORPHA:79233 — 1 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave T-B+ devido a deficiência na cadeia gama](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-devido-a-deficiencia-na-cadeia-gama) — ORPHA:276 — 1 sintomas em comum - [Síndrome CK](https://raras.org/doenca/sindrome-ck) — ORPHA:251383 — 1 sintomas em comum - [Disgenesia do corpo caloso complexa ligada ao X](https://raras.org/doenca/disgenesia-do-corpo-caloso-complexa-ligada-ao-x) — ORPHA:1497 — 1 sintomas em comum - [Síndrome TARP](https://raras.org/doenca/sindrome-tarp) — ORPHA:2886 — 1 sintomas em comum - [Ictiose ligada ao X recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-ligada-ao-x-recessiva) — ORPHA:461 — 1 sintomas em comum - [Síndrome SCARF](https://raras.org/doenca/sindrome-scarf) — ORPHA:3134 — 1 sintomas em comum - [Déficit de glicerol quinase](https://raras.org/doenca/deficit-de-glicerol-quinase) — ORPHA:308993 — 1 sintomas em comum - [Síndrome orofaciodigital tipo 9](https://raras.org/doenca/sindrome-orofaciodigital-tipo-9) — ORPHA:141007 — 1 sintomas em comum - [Deficiência de monoamina oxidase A](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-monoamina-oxidase-a) — ORPHA:3057 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a cegueira de cor parcial tipo protan? É uma alteração visual congênita caracterizada pela ausência ou disfunção dos fotorreceptores da retina sensíveis ao comprimento de onda da cor vermelha. Quem apresenta o quadro possui dificuldades para distinguir entre vermelho e verde e entre azul e verde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319691) ### A condição é hereditária? Sim, é uma condição genética e hereditária com transmissão ligada ao sexo. Ela ocorre em cerca de 1% dos indivíduos do sexo masculino e está associada ao gene OPN1LW. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319691); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como a pessoa com tipo protan enxerga a cor vermelha? Os tons de vermelho puro não conseguem ser identificados adequadamente e costumam parecer pretos. Tons avermelhados misturados ao laranja podem ser vistos com aparência de amarelo escurecido. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319691) ### Existe remédio ou tratamento dispensado pelo SUS? Não há medicamentos específicos aprovados para reverter a condição nem fármacos dispensados na rede pública. A doença também não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência é realizada pelos serviços habituais do sistema de saúde voltados à avaliação oftalmológica e apoio à acessibilidade. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319691); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico é estabelecido por avaliações clínicas oftalmológicas de discriminação cromática, como o uso de anomaloscópios e testes com pranchas de cores. O exame permite demonstrar a ausência da percepção visual em comprimentos de onda próximos a 700 nanômetros. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319691); [10] Comparison of Heidelberg Multi-Color Anomaloskop with NEITZ anomaloscope OT-II to diagnose color-vision defici (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40299254/); [16] A tunable digital ishihara plate for pre-school aged children. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28269531/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Cegueira de cor parcial, tipo protan. Disponível em: https://raras.org/doenca/cegueira-de-cor-parcial-tipo-protan **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/cegueira-de-cor-parcial-tipo-protan **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=319691