# Cegueira noturna estacionária congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 215 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/215
- **CID-10**: H53.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Cegueira noturna estacionária congênita é uma condição genética rara que causa dificuldade de enxergar em ambientes com pouca luz desde o nascimento. Pode apresentar visão reduzida, estrabismo, alterações na pigmentação da retina e defeitos na visão de cores, com herança autossômica ou ligada ao X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Postura compensatória da cabeça** — HPO: HP:0031705 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Raro (<5%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita com fundo de olho anormal** — HPO: HP:0030639
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Raro (<5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Adelgaçamento retiniano** — HPO: HP:0030329 (Raro (<5%))
- **Eletrorretinograma eletronegativo** — HPO: HP:0007984 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita com fundo de olho normal** — HPO: HP:0030638
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal adaptado ao escuro** — HPO: HP:0030469 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Amplitude reduzida da onda a do eletrorretinograma de flash brilhante adaptado ao escuro** — HPO: HP:0030483 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Hemeralopia** — HPO: HP:0012047
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 (Frequente (79-30%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Amplitude anormal do eletrorretinograma de cintilação adaptado à luz** — HPO: HP:0030479
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Fenômeno de Mizuo** — HPO: HP:0030824
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Miopia leve** — HPO: HP:0025573
- **Miopia moderada** — HPO: HP:0031624
- **Morfologia anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0001098
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737
- **Amplitude diminuída do eletrorretinograma adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0000654
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Tritanomalia** — HPO: HP:0000552
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Perfuração retiniana** — HPO: HP:0011958
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita._

## Genes associados (15)

- **GPR179** — Probable G-protein coupled receptor 179 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Orphan receptor involved in vision (PubMed:22325362, PubMed:24084093). Required for signal transduction through retinal depolarizing bipolar cells (PubMed:22325362). Acts as an atypical G-protein coup
- **PDE6B** — Rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Rod-specific cGMP phosphodiesterase that catalyzes the hydrolysis of 3',5'-cyclic GMP (PubMed:20940301). Necessary for the formation of a functional phosphodiesterase holoenzyme (By similarity). Invol
- **CABP4** — Calcium-binding protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in normal synaptic function through regulation of Ca(2+) influx and neurotransmitter release in photoreceptor synaptic terminals and in auditory transmission. Modulator of CACNA1D and CACNA1F
- **GUCY2D** — Retinal guanylyl cyclase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of cyclic GMP (cGMP) in rods and cones of photoreceptors. Plays an essential role in phototransduction, by mediating cGMP replenishment (PubMed:15123990, PubMed:21928830, PubMe
- **TRPM1** — Transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constitutively open nonselective divalent cation-conducting channels which mediate the influx of Ca(2+), Mg(2+), Mn(2+), Ba(2+), and Ni(2+) into the cytoplasm, leading to membrane depolarization (PubM
- **GNAT1** — Guanine nucleotide-binding protein G(t) subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a signal transducer for the rod photoreceptor RHO. Required for normal RHO-mediated light perception by the retina (PubMed:22190596). Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) func
- **NYX** — Nyctalopin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal vision. Is a critical factor for light-induced depolarization of retinal ON-bipolar cells, likely acting as a scaffold for TRPM1 and GRM6. Required for TRPM1 trafficking to dendrit
- **GRM6** — Metabotropic glutamate receptor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein coupled receptor for glutamate. Ligand binding causes a conformation change that triggers signaling via guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) and modulates the activity of down-st
- **GRK1** — Rhodopsin kinase GRK1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Retina-specific kinase involved in the signal turnoff via phosphorylation of rhodopsin (RHO), the G protein- coupled receptor that initiates the phototransduction cascade (PubMed:15946941). This rapid
- **SAG** — S-arrestin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to photoactivated, phosphorylated RHO and terminates RHO signaling via G-proteins by competing with G-proteins for the same binding site on RHO (By similarity). May play a role in preventing lig
- **RHO** — Rhodopsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Photoreceptor required for image-forming vision at low light intensity (PubMed:7846071, PubMed:8107847). Required for photoreceptor cell viability after birth (PubMed:12566452, PubMed:2215617). Light-
- **LRIT3** — Leucine-rich repeat, immunoglobulin-like domain and transmembrane domain-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the synapse formation and synaptic transmission between cone photoreceptor cells and retinal bipolar cells (By similarity). Required for normal transmission of a light-evoked stimulus
- **GNB3** — Guanine nucleotide-binding protein G(I)/G(S)/G(T) subunit beta-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as a modulator or transducer in various transmembrane signaling systems. The beta and gamma chains are required for the GTPase activity, f
- **CACNA1F** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **SLC24A1** — Sodium/potassium/calcium exchanger 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium, potassium:sodium antiporter that transports 1 Ca(2+) and 1 K(+) in exchange for 4 Na(+) (PubMed:26631410). Critical component of the visual transduction cascade, controlling the calcium conce

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02435940** [RECRUITING]: Inherited Retinal Degenerative Disease Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02435940
- **NCT02909985** [COMPLETED]: Visual Activity Evoked by Infrared in Humans After Dark Adaptation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02909985
- **NCT00569023** [COMPLETED]: Treatment of Congenital Stationary Night Blindness With an Alga Containing High Dose of Beta Carotene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00569023

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 26 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 24 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 23 sintomas em comum
- [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 18 sintomas em comum
- [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 17 sintomas em comum
- [Ciliopatia retiniana](https://raras.org/doenca/ciliopatia-retiniana) — ORPHA:156165 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones progressiva](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-progressiva) — ORPHA:1871 — 15 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 13 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cegueira noturna estacionária congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita
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