# Ceratite autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ceratite-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2334 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2334
- **CID-10**: H16.8
- **OMIM**: OMIM:148190 — https://omim.org/entry/148190

## Descrição clínica

Doença inflamatória genética rara da córnea caracterizada por opacificação estromal anterior da córnea e vascularização da córnea periférica com potencial progressão central e subsequente redução da acuidade visual. Características variáveis ​​incluem anomalias da íris, como defeitos estromais e ectrópio uveae, bem como hipoplasia foveal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Frequente (79-30%))
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do limbo corneano** — HPO: HP:0025348 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Frequente (79-30%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência de células-tronco límbicas** — HPO: HP:0032107 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934 (Ocasional (29-5%))
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Ocasional (29-5%))
- **Estroma da íris hipoplásico** — HPO: HP:0007990 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03461978** [COMPLETED]: Ultrahigh-resolution Optical Coherence Tomography Imaging of the Anterior Eye Segment Structures — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03461978
- **NCT06757907** [COMPLETED]: Topical Ganciclovir Versus Systemic Aciclovir in the Treatment of Herpetic Keratitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06757907
- **NCT05891106** [COMPLETED]: AONDA Therapeutic Indication Study I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05891106
- **NCT04420429** [COMPLETED]: The Effect Of Preoperative Parameters On Success After DMEK Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04420429
- **NCT04164407** [UNKNOWN]: Keratoconus, Corneal Diseases and Transplant Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04164407

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 16 sintomas em comum
- [Aniridia isolada](https://raras.org/doenca/aniridia-isolada) — ORPHA:250923 — 7 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 7 sintomas em comum
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- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 5 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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