# Ceratite autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ceratite-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2334 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2334
- **CID-10**: H16.8
- **OMIM**: OMIM:148190 — https://omim.org/entry/148190

## Em linguagem simples

A ceratite autossômica dominante é uma condição genética rara que se manifesta ainda na infância, provocando embaçamento e o surgimento de pequenos vasos de sangue na córnea. Ela costuma vir acompanhada de alterações no desenvolvimento da mácula, que é a região central da visão, além de poder envolver anomalias na íris e redução da nitidez visual. A condição é causada por alterações no gene PAX6 e pode ser transmitida de pais para filhos com padrão de herança dominante. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos exclusivos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento oftalmológico.

## Descrição clínica

A ceratite hereditária se caracteriza pelo embaçamento e pelo aparecimento de vasos sanguíneos na córnea, frequentemente associada ao subdesenvolvimento da mácula.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Estroma da íris hipoplásico** — HPO: HP:0007990 (Frequente (79-30%))
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência de células-tronco límbicas** — HPO: HP:0032107 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Frequente (79-30%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do limbo corneano** — HPO: HP:0025348 (Frequente (79-30%))
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequente (79-30%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 16 sintomas em comum
- [Aniridia isolada](https://raras.org/doenca/aniridia-isolada) — ORPHA:250923 — 7 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 7 sintomas em comum
- [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 5 sintomas em comum
- [Carcinoma medular renal](https://raras.org/doenca/carcinoma-medular-renal) — ORPHA:319319 — 5 sintomas em comum
- [Anomalia de Peters](https://raras.org/doenca/anomalia-de-peters) — ORPHA:708 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 5 sintomas em comum
- [Carcinoma de células renais](https://raras.org/doenca/carcinoma-de-celulas-renais) — ORPHA:217071 — 5 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ceratite autossômica dominante?

A causa está relacionada a alterações genéticas no gene PAX6, que é responsável pela proteína Paired box protein Pax-6. Ela apresenta herança autossômica dominante, necessitando de apenas uma cópia alterada do gene para se manifestar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2334); [2] OMIM 148190 (https://www.omim.org/entry/148190); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais geralmente começam na infância com opacidade da córnea e formação de novos vasos sanguíneos no olho. Também é comum notar acuidade visual reduzida, nistagmo congênito ou alterações na formação da íris.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2334); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A ceratite autossômica dominante tem cura?

Não há cura descrita para a condição nem medicamentos específicos catalogados com essa finalidade. O acompanhamento médico é direcionado para proteger as estruturas dos olhos e dar suporte à visão do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2334); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados por protocolo governamental. O paciente deve ser atendido e acompanhado pelos serviços gerais e especializados de oftalmologia da rede pública.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita pela identificação das alterações oftalmológicas características e pode ser complementada por análise genética. Existem 73 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para pesquisar alterações moleculares ligadas a este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2334); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 73 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583739/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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