# Ceratocone isolado > Página oficial: https://raras.org/doenca/ceratocone-isolado > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2335 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2335 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O ceratocone isolado é uma alteração nos olhos em que a córnea se projeta para a frente em formato de cone. Essa deformidade provoca o afinamento da córnea, levando a astigmatismo e diminuição da nitidez da visão. No Sistema Único de Saúde (SUS), a Portaria SAS/MS nº 486 aborda o cuidado da condição, mas não preconiza a entrega de remédios. Além disso, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o acompanhamento ocorrer na rede oftalmológica. ## Descrição clínica É uma doença degenerativa e estrutural do olho, em que a córnea se projeta para fora em formato de cone. Isso pode causar problemas de visão. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO) - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 - **Espessura corneana diminuída** — HPO: HP:0100689 - **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 - **Ceratocone** — HPO: HP:0000563 ## Genes associados (2) - **VSX1** — Visual system homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Binds to the 37-bp core of the locus control region (LCR) of the red/green visual pigment gene cluster (PubMed:10903837). May regulate the activity of the LCR and the cone opsin genes at earlier stage - **TUBA3D** — Tubulin alpha-3D chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio ## Medicamentos em desenvolvimento (3) - PREDNISOLONE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist) - PREDNISOLONE ACETATE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist) - DEXAMETHASONE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015486 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 4 sintomas em comum - [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 3 sintomas em comum - [Megalocórnea congênita isolada](https://raras.org/doenca/megalocornea-congenita-isolada) — ORPHA:91489 — 3 sintomas em comum - [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 3 sintomas em comum - [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 3 sintomas em comum - [Síndrome EDICT](https://raras.org/doenca/sindrome-edict) — ORPHA:293936 — 3 sintomas em comum - [Distrofia corneana, polimorfa posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior) — ORPHA:98973 — 3 sintomas em comum - [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 2 sintomas em comum - [Porencefalia, familiar](https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar-orpha-99810) — ORPHA:99810 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é ceratocone isolado? Trata-se de uma condição estrutural e degenerativa do olho na qual a córnea sofre afinamento e se projeta em formato de cone. Essa alteração resulta em manifestações como astigmatismo e redução da visão. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2335); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sintomas do ceratocone isolado? Os sintomas registrados compreendem astigmatismo, espessura corneana diminuída e acuidade visual reduzida. Esses achados estão associados à projeção cônica da córnea. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2335); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### O ceratocone isolado é uma alteração genética? A doença está associada a alterações nos genes *VSX1* e *TUBA3D*. Entretanto, o padrão formal de herança genética ainda não se encontra catalogado nas bases de dados oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2335); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### O SUS fornece remédios para o ceratocone isolado? Não, o SUS não dispensa medicamentos para esta condição. A Portaria SAS/MS nº 486 estabelece diretrizes para tratamento físico, mas não preconiza o fornecimento de medicamentos na rede pública. - Fontes: [5] PCDT vigente "Radiação para cross-linking corneano no tratamento do ceratocone" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria SAS/MS nº 486) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel) ### Existe um PCDT de doença rara para o ceratocone isolado? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte e a assistência clínica devem ser buscados nos serviços oftalmológicos do SUS. - Fontes: [5] PCDT vigente "Radiação para cross-linking corneano no tratamento do ceratocone" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria SAS/MS nº 486) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Ceratocone isolado. Disponível em: https://raras.org/doenca/ceratocone-isolado **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ceratocone-isolado **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2335