# Ceratodermia hereditária mutilante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 494 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/494
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:124500 — https://omim.org/entry/124500

## Em linguagem simples

A ceratodermia hereditária mutilante, também chamada de Síndrome Vohvinkel, é uma doença genética rara que começa a dar sinais na infância. Ela provoca o engrossamento marcante da pele das palmas das mãos e solas dos pés, que ganha um aspecto de favo de mel, além de faixas duras que apertam os dedos. Em alguns casos, esse aperto nos dedos pode levar à perda de falanges, e alterações auditivas também podem aparecer. Não há um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos como o exoma.

## Descrição clínica

Ceratodermia hereditária mutilante é uma condição autossômica dominante rara com início na infância, caracterizada por ceratodermia palmoplantar em favo de mel, nódulos nos dedos, alopecia e deficiência auditiva. Pode apresentar comportamento autolesivo e morfologia anormal das unhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Anel de constrição amniótica** — HPO: HP:0009775 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da medula espinhal** — HPO: HP:0002143 (Ocasional (29-5%))
- **Autoamputação dos dedos** — HPO: HP:0007460 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar em favo de mel** — HPO: HP:0007465 (Frequência: 45/45)
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 0/45)
- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **GJB2** — Gap junction beta-2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of gap junctions (PubMed:16849369, PubMed:17551008, PubMed:19340074, PubMed:19384972, PubMed:21094651, PubMed:26753910). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cy

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 7 sintomas em comum
- [Ceratodermia hereditária mutilante com ictiose](https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante-com-ictiose) — ORPHA:79395 — 7 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 6 sintomas em comum
- [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 6 sintomas em comum
- [Incontinência pigmentar](https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar) — ORPHA:464 — 6 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 6 sintomas em comum
- [Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin](https://raras.org/doenca/ictiose-hystrix-tipo-curth-macklin) — ORPHA:79503 — 6 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A ceratodermia hereditária mutilante é genética?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica dominante ligada ao gene GJB2. Esse gene é responsável pela formação da conexina 26 na pele e nas vias auditivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/494); [2] OMIM 124500 (https://www.omim.org/entry/124500); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas surgem tipicamente nos primeiros anos de vida com espessamento da pele nas palmas e plantas com padrão em favo de mel. Também podem se formar faixas duras de constrição ao redor dos dedos e alterações na audição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/494); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Using a Distant Abdominal Skin Flap to Treat Digital Constriction Bands: A Case Report for Vohwinkel Syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26871826/)

### O SUS tem tratamento com remédios dispensados para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados por essa diretriz. O cuidado na rede pública ocorre por meio de acompanhamento clínico e do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico combina a identificação das características clínicas com a testagem genética para o gene GJB2. O SUS inclui em sua tabela exames como o Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/494); [2] OMIM 124500 (https://www.omim.org/entry/124500); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 41 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Keratoderma%20hereditarium%20mutilans)

### Existem pesquisas sobre tratamentos para a Síndrome Vohvinkel?

Artigos médicos descrevem procedimentos cirúrgicos para liberar anéis de constrição digital e relatam estudos com retinoides como a acitretina. No momento, não constam ensaios clínicos com sítios de recrutamento abertos no Brasil catalogados para a enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/494); [6] Using a Distant Abdominal Skin Flap to Treat Digital Constriction Bands: A Case Report for Vohwinkel Syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26871826/); [11] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Etretinate, Isotretinoin, Retinoids, 4 octyl itaconate, Acitretin, Gabapentin, Meloxicam, NG Nitroar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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