# Ceratodermia hereditária mutilante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 494 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/494
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:124500 — https://omim.org/entry/124500

## Descrição clínica

Ceratodermia hereditária mutilante é uma condição autossômica dominante rara com início na infância, caracterizada por ceratodermia palmoplantar em favo de mel, nódulos nos dedos, alopecia e deficiência auditiva. Pode apresentar comportamento autolesivo e morfologia anormal das unhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Anel de constrição amniótica** — HPO: HP:0009775 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da medula espinhal** — HPO: HP:0002143 (Ocasional (29-5%))
- **Autoamputação dos dedos** — HPO: HP:0007460 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar em favo de mel** — HPO: HP:0007465 (Frequência: 45/45)
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 0/45)
- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **GJB2** — Gap junction beta-2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of gap junctions (PubMed:16849369, PubMed:17551008, PubMed:19340074, PubMed:19384972, PubMed:21094651, PubMed:26753910). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cy

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 7 sintomas em comum
- [Ceratodermia hereditária mutilante com ictiose](https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante-com-ictiose) — ORPHA:79395 — 7 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 6 sintomas em comum
- [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 6 sintomas em comum
- [Incontinência pigmentar](https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar) — ORPHA:464 — 6 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 6 sintomas em comum
- [Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin](https://raras.org/doenca/ictiose-hystrix-tipo-curth-macklin) — ORPHA:79503 — 6 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ceratodermia hereditária mutilante. Disponível em: https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=494