# Ceratodermia hereditária mutilante com ictiose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante-com-ictiose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79395 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79395
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:604117 — https://omim.org/entry/604117

## Em linguagem simples

A ceratodermia hereditária mutilante com ictiose é uma doença genética muito rara em que a pele das palmas das mãos e solas dos pés fica grossa, áspera e com aparência rendilhada. A família costuma notar a formação de anéis que apertam os dedos, além de pele seca e descamada por todo o corpo desde os primeiros meses de vida. A condição é causada por alterações no gene LORICRIN e não costuma causar surdez, diferentemente de outras síndromes parecidas. O SUS não possui remédios específicos dispensados para a doença, mas prevê exames genéticos como o exoma e procedimentos de reabilitação física para doenças raras.

## Descrição clínica

Ceratodermia palmoplantar difusa, caracterizada por hiperceratose palmoplantar em favo de mel associada a pseudoainhum do quinto dígito da mão, ictiose e surdez. Keratoderma hereditarium mutilans com ictiose segue um modo de transmissão autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Descamação da pele na ponta do dedo** — HPO: HP:0025525 (Frequente (79-30%))
- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541 (Frequente (79-30%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose generalizada** — HPO: HP:0007503 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Ocasional (29-5%))
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Anel de constrição digital** — HPO: HP:0010491 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Muito frequente (99-80%))
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162 (Ocasional (29-5%))
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar em favo de mel** — HPO: HP:0007465 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Raro (<5%))
- **Anel de constrição amniótica** — HPO: HP:0009775 (Frequência: 11/11)
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequência: 0/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **LORICRIN** — Loricrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major keratinocyte cell envelope protein

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 14 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 12 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 12 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 12 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 12 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 11 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 11 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar mutilante com placas queratóticas periorificiais](https://raras.org/doenca/659) — ORPHA:659 — 10 sintomas em comum
- [Eritrodermia ictiosiforme congênita](https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita) — ORPHA:79394 — 10 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar punctiforme](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-punctiforme) — ORPHA:307967 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é ceratodermia hereditária mutilante com ictiose?

É uma doença genética rara caracterizada por espessamento da pele das palmas e plantas em padrão rendilhado. Costuma cursar com faixas de constrição nos dedos e escamação difusa na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79395); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A ceratodermia hereditária mutilante com ictiose é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com herança autossômica dominante. Ela decorre de mutações no gene LORICRIN, que participa da formação da barreira da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79395); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais costumam surgir no período neonatal ou durante a infância precoce. Incluem descamação difusa da pele e espessamento progressivo das palmas e solas dos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79395); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dermatológica dos sinais cutâneos e anéis nos dígitos. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos, como o sequenciamento completo do exoma previsto na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79395); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [16] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Keratoderma%20hereditarium%20mutilans%20with%20ichthyosis)

### Tem tratamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta forma clínica.
- Fontes: [14] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ceratodermia hereditária mutilante com ictiose. Disponível em: https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante-com-ictiose
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