# Ceratodermia hereditária mutilante com ictiose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante-com-ictiose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79395 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79395
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:604117 — https://omim.org/entry/604117

## Descrição clínica

Ceratodermia palmoplantar difusa, caracterizada por hiperceratose palmoplantar em favo de mel associada a pseudoainhum do quinto dígito da mão, ictiose e surdez. Keratoderma hereditarium mutilans com ictiose segue um modo de transmissão autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Descamação da pele na ponta do dedo** — HPO: HP:0025525 (Frequente (79-30%))
- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541 (Frequente (79-30%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose generalizada** — HPO: HP:0007503 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Ocasional (29-5%))
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Anel de constrição digital** — HPO: HP:0010491 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Muito frequente (99-80%))
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162 (Ocasional (29-5%))
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar em favo de mel** — HPO: HP:0007465 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Raro (<5%))
- **Anel de constrição amniótica** — HPO: HP:0009775 (Frequência: 11/11)
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequência: 0/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **LORICRIN** — Loricrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major keratinocyte cell envelope protein

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ceratodermia hereditária mutilante com ictiose. Disponível em: https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante-com-ictiose
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