# Ceratodermia palmoplantar autossômica dominante e alopecia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-autossomica-dominante-e-alopecia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1010 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1010
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:104100 — https://omim.org/entry/104100

## Descrição clínica

A ceratodermia palmoplantar autossômica dominante com alopecia congênita (PPK-CA) é uma doença genética rara da pele caracterizada pela ausência de couro cabeludo e pelos corporais e ceratodermia palmoplantar, sem outras complicações nas mãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Frequente (79-30%))
- **Hipotricose generalizada** — HPO: HP:0004528 (Frequente (79-30%))
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Fissura cutânea** — HPO: HP:0031057 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Muito frequente (99-80%))
- **Anel de constrição digital** — HPO: HP:0010491 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de cabelo** — HPO: HP:0002298 (Ocasional (29-5%))
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807 (Frequente (79-30%))
- **Eritema facial** — HPO: HP:0001041 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Ocasional (29-5%))
- **Surdez unilateral** — HPO: HP:0009900 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerodactilia** — HPO: HP:0011838 (Frequente (79-30%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Raro (<5%))
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152 (Frequente (79-30%))
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820 (Frequência: 2/2)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequência: 2/2)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 2/2)
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Obrigatório (100%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Obrigatório (100%))
- **Eritema palmoplantar** — HPO: HP:0025493 (Obrigatório (100%))
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Frequência: 2/2)
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **GJA1** — Gap junction alpha-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Structural component of the gap junction, a specialized intercellular structure consisting of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, that allow passage of small mo

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ceratodermia palmoplantar autossômica dominante e alopecia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-autossomica-dominante-e-alopecia-congenita
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