# Ceratodermia palmoplantar autossômica dominante e alopecia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-autossomica-dominante-e-alopecia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1010 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1010
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:104100 — https://omim.org/entry/104100

## Em linguagem simples

A ceratodermia palmoplantar autossômica dominante e alopecia congênita é uma doença genética muito rara que atinge a pele e os folículos capilares. Os principais sinais percebidos pela família desde o nascimento ou nos primeiros meses são a ausência total ou parcial de cabelos e pelos e o endurecimento espesso da pele das palmas das mãos e plantas dos pés. A alteração é transmitida de forma autossômica dominante e está relacionada a variações no gene GJA1. No Brasil, a condição não conta com protocolo de tratamento específico (PCDT) no SUS, e o cuidado envolve medidas de alívio da pele e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

A ceratodermia palmoplantar autossômica dominante com alopecia congênita (PPK-CA) é uma doença genética rara da pele caracterizada pela ausência de couro cabeludo e pelos corporais e ceratodermia palmoplantar, sem outras complicações nas mãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Frequente (79-30%))
- **Hipotricose generalizada** — HPO: HP:0004528 (Frequente (79-30%))
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Fissura cutânea** — HPO: HP:0031057 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Muito frequente (99-80%))
- **Anel de constrição digital** — HPO: HP:0010491 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de cabelo** — HPO: HP:0002298 (Ocasional (29-5%))
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807 (Frequente (79-30%))
- **Eritema facial** — HPO: HP:0001041 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Ocasional (29-5%))
- **Surdez unilateral** — HPO: HP:0009900 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerodactilia** — HPO: HP:0011838 (Frequente (79-30%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Raro (<5%))
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152 (Frequente (79-30%))
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820 (Frequência: 2/2)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequência: 2/2)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 2/2)
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Obrigatório (100%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Obrigatório (100%))
- **Eritema palmoplantar** — HPO: HP:0025493 (Obrigatório (100%))
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Frequência: 2/2)
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **GJA1** — Gap junction alpha-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Structural component of the gap junction, a specialized intercellular structure consisting of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, that allow passage of small mo

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 14 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hidrotica) — ORPHA:189 — 14 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 14 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 13 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica dominante. Ela tem associação descrita com mutações no gene GJA1, que codifica a proteína Gap junction alpha-1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1010); [2] OMIM 104100 (https://www.omim.org/entry/104100); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause of keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25168385/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais mais visíveis são a ausência de cabelos ou cabelos muito ralos e o espessamento endurecido da pele nas palmas das mãos e solas dos pés. Essas manifestações costumam ser notadas logo no período neonatal ou durante a primeira infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1010); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com herança autossômica dominante. Isso significa que a transmissão pode ocorrer a partir de um dos genitores com a variante em 50% das gestações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1010); [2] OMIM 104100 (https://www.omim.org/entry/104100)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados por diretriz própria no SUS, e o cuidado clínico foca no suporte dermatológico e reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica dermatológica e pode ser confirmado por meio de testes moleculares. Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR e catalogação de variantes no ClinVar para confirmação da alteração genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1010); [13] Clinical and molecular characterization of two patients with palmoplantar keratoderma-congenital alopecia synd (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27339777/); [22] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20palmoplantar%20keratoderma%20and%20congenital%20alopecia); [23] ClinVar — 128 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GJA1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ceratodermia palmoplantar autossômica dominante e alopecia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-autossomica-dominante-e-alopecia-congenita
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