# Ceratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothniana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-difusa-tipo-bothniana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2337 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2337
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:600231 — https://omim.org/entry/600231

## Em linguagem simples

A ceratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothniana, é uma doença genética rara que causa espessamento acentuado da pele das palmas das mãos e solas dos pés desde a infância. Quem convive com a condição costuma apresentar pele engrossada, suor excessivo nas extremidades, feridas e maior risco de micoses persistentes. A alteração é herdada de forma autossômica dominante e decorre de mutações no gene AQP5. Não existem remédios específicos em protocolo próprio do SUS nem tratamentos curativos aprovados, sendo o cuidado focado no controle das lesões pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Queratodermia palmoplantar difusa isolada rara caracterizada por hiperqueratose palmoplantar difusa, homogénea, leve a espessa, castanha a amarelada (às vezes espalhando-se pelo aspecto dorsal dos dedos). A biópsia de pele mostra alterações não epidermolíticas. Não há alterações em cabelos, dentes ou unhas, e nenhum envolvimento sindrómico de outros órgãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecção crônica por tinea** — HPO: HP:0032259 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **AQP5** — Aquaporin-5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Aquaporins form homotetrameric transmembrane channels, with each monomer independently mediating water transport across the plasma membrane along its osmotic gradient (PubMed:18768791, PubMed:8621489)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 6 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 5 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 5 sintomas em comum
- [Ceratodermia palmoplantar epidermolítica](https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-epidermolitica) — ORPHA:2199 — 5 sintomas em comum
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- [Incontinência pigmentar](https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar) — ORPHA:464 — 5 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-pruriginosa-distrofica) — ORPHA:89843 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ceratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothniana?

Ela é causada por mutações genéticas no gene AQP5, que codifica a proteína aquaporina-5. A condição segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida diretamente pelos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2337); [2] OMIM 600231 (https://www.omim.org/entry/600231); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Palmoplantar keratoderma Bothnia type with acrokeratoelastoidosis-like features due to AQP5 mutations. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30221495/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais principais incluem pele espessada nas palmas e plantas, suor excessivo e vermelhidão local. Também podem surgir bolhas, rachaduras com feridas abertas, unhas estriadas e micoses crônicas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a ceratodermia palmoplantar tipo Bothniana?

Não há cura nem terapias genéticas definitivas catalogadas para essa patologia. O acompanhamento clínico busca aliviar os sintomas e tratar complicações como fissuras e infecções associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2337); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Palmoplantar keratoderma Bothnia type with acrokeratoelastoidosis-like features due to AQP5 mutations. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30221495/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos com dispensação específica por protocolo nacional. O atendimento dos pacientes ocorre pelos serviços regulares de atenção e reabilitação da rede pública.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dermatológica dos sinais na pele e do histórico familiar. A confirmação molecular pode ser obtida por meio de testes genéticos voltados à análise do gene AQP5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2337); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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