# Ceratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothniana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-difusa-tipo-bothniana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2337 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2337
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:600231 — https://omim.org/entry/600231

## Descrição clínica

Queratodermia palmoplantar difusa isolada rara caracterizada por hiperqueratose palmoplantar difusa, homogénea, leve a espessa, castanha a amarelada (às vezes espalhando-se pelo aspecto dorsal dos dedos). A biópsia de pele mostra alterações não epidermolíticas. Não há alterações em cabelos, dentes ou unhas, e nenhum envolvimento sindrómico de outros órgãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Infecção crônica por tinea** — HPO: HP:0032259 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **AQP5** — Aquaporin-5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Aquaporins form homotetrameric transmembrane channels, with each monomer independently mediating water transport across the plasma membrane along its osmotic gradient (PubMed:18768791, PubMed:8621489)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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