# Ceratodermia palmoplantar epidermolítica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-epidermolitica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2199 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2199
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:144200 — https://omim.org/entry/144200

## Em linguagem simples

A ceratodermia palmoplantar epidermolítica é uma condição genética rara que provoca o espessamento acentuado da pele das palmas das mãos e solas dos pés. Ela se manifesta desde os primeiros meses de vida ou logo ao nascer, podendo causar suor excessivo, formação de bolhas e diminuição da sensibilidade nas mãos e pés. A enfermidade é herdada com padrão autossômico dominante e decorre principalmente de alterações em genes de queratinas, como o KRT9. No Brasil, a doença não conta com um protocolo nacional (PCDT) próprio nem remédios dispensados para ela, mas o SUS assegura atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Doença genética da pele causada por mutações no gene KRT9. É caracterizada por hiperqueratose nas palmas das mãos e plantas dos pés, resultando em espessamento anormal da pele nessas áreas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Ocasional (29-5%))
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Frequente (79-30%))
- **Contratura da articulação interfalângica do dedo** — HPO: HP:0001220 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541 (Frequente (79-30%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmar** — HPO: HP:0010765 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556
- **Hiperceratose epidermolítica localizada** — HPO: HP:0007559
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **KRT16** — Keratin, type I cytoskeletal 16 [Candidate gene tested in]
  - Função: Epidermis-specific type I keratin that plays a key role in skin. Acts as a regulator of innate immunity in response to skin barrier breach: required for some inflammatory checkpoint for the skin barri
- **KRT9** — Keratin, type I cytoskeletal 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May serve an important special function either in the mature palmar and plantar skin tissue or in the morphogenetic program of the formation of these tissues. Plays a role in keratin filament assembly
- **KRT1** — Keratin, type II cytoskeletal 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: May regulate the activity of kinases such as PKC and SRC via binding to integrin beta-1 (ITB1) and the receptor of activated protein C kinase 1 (RACK1). In complex with C1QBP is a high affinity recept

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05853783** [RECRUITING]: Evaluation of Oral Potentially Malignant Disorders (OPMDs) with STRATICYTE™ — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05853783
- **NCT04622462** [RECRUITING]: Early Prediction of Oral Cancer by S100A7 Immunohistochemistry Signature-based Assessment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04622462
- **NCT07412561** [NOT_YET_RECRUITING]: Instrumental Assessment of Plantar Hyperkeratosis in Healthy Subjects and Patients With Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07412561
- **NCT05356572** [COMPLETED]: A Pre-market Study to Evaluate the Performance and Safety of a Skin Preparation Device for Removal of Dry Crusty Skin — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05356572
- **NCT04327622** [COMPLETED]: Prevalence and Risk Evaluation of Diabetic Complications of the Foot in A Large Canadian Population — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04327622
- **NCT07765225** [COMPLETED]: Ultrasonographic Evaluation of Cosmetic Keratolytic Treatment of Foot Calluses and Corns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07765225
- **NCT04148651** [COMPLETED]: The CO2RE® System for Vulvar Lichen Sclerosus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04148651
- **NCT01302119** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of AN2690 Topical Solution to Treat Onychomycosis of the Toenail — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01302119
- **NCT01270971** [COMPLETED]: Efficacy and Safety Evaluation of AN2690 Topical Solution to Treat Onychomycosis of the Toenail — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01270971

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## Perguntas frequentes

### O que causa a ceratodermia palmoplantar epidermolítica?

A condição é uma alteração genética causada principalmente por mutações no gene KRT9, além de alterações nos genes KRT1 e KRT16. Esses genes são responsáveis por produzir queratinas que estruturam a pele das mãos e solas dos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2199); [2] OMIM 144200 (https://www.omim.org/entry/144200); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Under Pressure: A unique mechanoresponsive mechanism of body site-specific keratin regulation in palmoplantar  (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1085648/)

### A ceratodermia palmoplantar epidermolítica é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Dessa forma, uma pessoa acometida tem 50% de chance de transmitir a alteração a cada gravidez.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2199); [2] OMIM 144200 (https://www.omim.org/entry/144200); [6] Six generations of epidermolytic palmoplantar keratoderma, associated with a KRT9 R163W mutation. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27864007/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar logo no período neonatal ou na primeira infância. Os primeiros achados incluem pele grossa e endurecida nas palmas e plantas, podendo haver bolhas, suor excessivo e alterações nas unhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2199); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por análise clínica e testes genéticos direcionados, havendo 24 testes catalogados no NCBI GTR. Na rede do SUS, exames moleculares como o Sequenciamento completo do exoma constam na tabela para o campo de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2199); [21] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Epidermolytic%20palmoplantar%20keratoderma)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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