# Ceratodermia palmoplantar epidermolítica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-epidermolitica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2199 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2199
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:144200 — https://omim.org/entry/144200

## Descrição clínica

Doença genética da pele causada por mutações no gene KRT9. É caracterizada por hiperqueratose nas palmas das mãos e plantas dos pés, resultando em espessamento anormal da pele nessas áreas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Ocasional (29-5%))
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Frequente (79-30%))
- **Contratura da articulação interfalângica do dedo** — HPO: HP:0001220 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541 (Frequente (79-30%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmar** — HPO: HP:0010765 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556
- **Hiperceratose epidermolítica localizada** — HPO: HP:0007559
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **KRT16** — Keratin, type I cytoskeletal 16 [Candidate gene tested in]
  - Função: Epidermis-specific type I keratin that plays a key role in skin. Acts as a regulator of innate immunity in response to skin barrier breach: required for some inflammatory checkpoint for the skin barri
- **KRT9** — Keratin, type I cytoskeletal 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May serve an important special function either in the mature palmar and plantar skin tissue or in the morphogenetic program of the formation of these tissues. Plays a role in keratin filament assembly
- **KRT1** — Keratin, type II cytoskeletal 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: May regulate the activity of kinases such as PKC and SRC via binding to integrin beta-1 (ITB1) and the receptor of activated protein C kinase 1 (RACK1). In complex with C1QBP is a high affinity recept

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07412561** [NOT_YET_RECRUITING]: Instrumental Assessment of Plantar Hyperkeratosis in Healthy Subjects and Patients With Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07412561
- **NCT06545695** [NOT_YET_RECRUITING]: Epidermal Growth Factor Receptor Inhibition for Keratinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06545695
- **NCT04622462** [RECRUITING]: Early Prediction of Oral Cancer by S100A7 Immunohistochemistry Signature-based Assessment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04622462
- **NCT05853783** [RECRUITING]: Evaluation of Oral Potentially Malignant Disorders (OPMDs) with STRATICYTE™ — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05853783
- **NCT05356572** [COMPLETED]: A Pre-market Study to Evaluate the Performance and Safety of a Skin Preparation Device for Removal of Dry Crusty Skin — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05356572

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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