# Ceratodermia palmoplantar estriada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-estriada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 50942 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50942
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A ceratodermia palmoplantar estriada é uma ceratodermia palmoplantar hereditária isolada, focal, caracterizada por hiperqueratose linear ao longo da face flexora dos dedos e nas palmas das mãos, bem como hiperqueratose focal da pele plantar. Os pacientes apresentam espessamento doloroso da pele nas palmas das mãos e plantas dos pés, com fissuras ocasionais, bolhas e hiperidrose. Raramente, pode ser observada hiperqueratose em outras áreas (joelhos, aspectos dorsais dos dedos). Histopatologicamente, são observados espaços intercelulares alargados entre os queratinócitos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092

## Genes associados (3)

- **DSG1** — Desmoglein-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of intercellular desmosome junctions (PubMed:34368962). Involved in the interaction of plaque proteins and intermediate filaments mediating cell-cell adhesion (PubMed:19717567)
- **KRT1** — Keratin, type II cytoskeletal 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the activity of kinases such as PKC and SRC via binding to integrin beta-1 (ITB1) and the receptor of activated protein C kinase 1 (RACK1). In complex with C1QBP is a high affinity recept
- **DSP** — Desmoplakin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 5 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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