# Cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cetoacidose-por-deficiencia-do-transportador-monocarboxilato-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 438075 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438075
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616095 — https://omim.org/entry/616095

## Descrição clínica

O transportador de monocarboxilato 1 é uma proteína ubíqua que, em humanos, é codificada pelo gene SLC16A1. É um transportador de monocarboxilato acoplado a prótons.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/9)
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Frequência: 6/9)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hipoglicemia cetótica** — HPO: HP:0012734
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 (Frequência: 9/9)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/9)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263

## Genes associados (1)

- **SLC16A1** — Monocarboxylate transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Bidirectional proton-coupled monocarboxylate transporter (PubMed:12946269, PubMed:32946811, PubMed:33333023). Catalyzes the rapid transport across the plasma membrane of many monocarboxylates such as

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 8 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 7 sintomas em comum
- [Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF](https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblf) — ORPHA:79284 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/480864) — ORPHA:480864 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutaril-coa-desidrogenase) — ORPHA:25 — 7 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 7 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita relacionada com laminopatia](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-congenita-relacionada-com-laminopatia) — ORPHA:157973 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de lisencefalia predominantemente posterior-ponte e medula ampla e achatada-defeitos de decussação da linha média](https://raras.org/doenca/sindrome-de-lisencefalia-predominantemente-posterior-ponte-e-medula-ampla-e-achatada-defeitos-de-decussacao-da-linha-media) — ORPHA:572013 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1. Disponível em: https://raras.org/doenca/cetoacidose-por-deficiencia-do-transportador-monocarboxilato-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/cetoacidose-por-deficiencia-do-transportador-monocarboxilato-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=438075