# Cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cetoacidose-por-deficiencia-do-transportador-monocarboxilato-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-21

## Identificadores

- **ORPHA**: 438075 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438075
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616095 — https://omim.org/entry/616095

## Descrição clínica

O transportador de monocarboxilato 1 é uma proteína ubíqua que, em humanos, é codificada pelo gene SLC16A1. É um transportador de monocarboxilato acoplado a prótons.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/9)
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 (Frequência: 9/9)
- **Hipoglicemia cetótica** — HPO: HP:0012734
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Frequência: 6/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/9)

## Genes associados (1)

- **SLC16A1** — Monocarboxylate transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Bidirectional proton-coupled monocarboxylate transporter (PubMed:12946269, PubMed:32946811, PubMed:33333023). Catalyzes the rapid transport across the plasma membrane of many monocarboxylates such as

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1. Disponível em: https://raras.org/doenca/cetoacidose-por-deficiencia-do-transportador-monocarboxilato-1
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