# Cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cetoacidose-por-deficiencia-do-transportador-monocarboxilato-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 438075 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438075
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616095 — https://omim.org/entry/616095

## Em linguagem simples

A cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1 é uma condição genética rara que afeta o aproveitamento e o transporte de corpos cetônicos pelo organismo. Ela costuma causar episódios graves de cetoacidose e cetonúria, que costumam começar durante os primeiros anos da infância. A família pode notar atraso no desenvolvimento, dificuldades alimentares e períodos de hipoglicemia com fraqueza. No Brasil, a doença não conta com um protocolo PCDT próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo acompanhada nos serviços de referência da rede pública.

## Descrição clínica

O transportador de monocarboxilato 1 é uma proteína ubíqua que, em humanos, é codificada pelo gene SLC16A1. É um transportador de monocarboxilato acoplado a prótons.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/9)
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993 (Frequência: 9/9)
- **Hipoglicemia cetótica** — HPO: HP:0012734
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Frequência: 6/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/9)

## Genes associados (1)

- **SLC16A1** — Monocarboxylate transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Bidirectional proton-coupled monocarboxylate transporter (PubMed:12946269, PubMed:32946811, PubMed:33333023). Catalyzes the rapid transport across the plasma membrane of many monocarboxylates such as

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1?

A condição é causada por alterações patogênicas no gene SLC16A1. Esse gene é responsável por produzir a proteína transportadora MCT1, essencial para o transporte celular de corpos cetônicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438075); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25651261/)

### A doença é hereditária?

Sim, a patologia possui origem genética descrita nos catálogos médicos. Ela pode ser transmitida de acordo com padrões de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438075); [2] OMIM 616095 (https://www.omim.org/entry/616095); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

As crises de cetoacidose e a presença de cetonúria são as manifestações mais frequentes. Os pacientes também podem apresentar atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual e dificuldades alimentares.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve a identificação clínica e laboratorial das crises metabólicas associada a testes genéticos moleculares. Atualmente, existem 14 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry voltados para esta doença.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para essa condição. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte clínico do sistema público.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cetoacidose por deficiência do transportador monocarboxilato-1. Disponível em: https://raras.org/doenca/cetoacidose-por-deficiencia-do-transportador-monocarboxilato-1
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