# Charcot-Marie-Tooth ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 64747 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64747
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Grupo de neuropatias periféricas genéticas raras caracterizadas por envolvimento sensório-motor lentamente progressivo, levando à fraqueza muscular, atrofia e perda sensorial, afetando principalmente os membros distais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Nível diminuído de fosforribosilpirofosfato sintetase** — HPO: HP:0032460
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **EMG: anormalidade axonal** — HPO: HP:0003482
- **Amiotrofia distal de membro superior** — HPO: HP:0007149
- **Desmielinização/remielinização periférica segmentar** — HPO: HP:0003481
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Afasia motora** — HPO: HP:0002427
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Atrofia do tibial** — HPO: HP:0011399
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063
- **Fraqueza do músculo fibular** — HPO: HP:0011727
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x._

## Genes associados (4)

- **PRPS1** — Ribose-phosphate pyrophosphokinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) that is essential for nucleotide synthesis
- **PDK3** — [Pyruvate dehydrogenase (acetyl-transferring)] kinase isozyme 3, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits pyruvate dehydrogenase activity by phosphorylation of the E1 subunit PDHA1, and thereby regulates glucose metabolism and aerobic respiration. Can also phosphorylate PDHA2. Decreases glucose u
- **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito
- **GJB1** — Gap junction beta-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05902351** [RECRUITING]: Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05902351

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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