# Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/childhood-onset-stress-induced-neurodegenerative-ataxia-seizure-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 694922 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/694922
- **OMIM**: 618170 — https://omim.org/entry/618170

## Em linguagem simples

A CONDSIAS é uma doença genética rara ligada a alterações no gene ADPRS. Ela se manifesta por atraso e perda de marcos do desenvolvimento, crises convulsivas de vários tipos e ataxia, que causa falta de equilíbrio e descoordenação. As famílias também podem notar fraqueza nos músculos, dificuldades na visão, problemas de audição e episódios de insuficiência respiratória. A doença não conta com remédio curativo específico no mundo e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento no Brasil é focado no alívio dos sintomas neurológicos e no suporte multidisciplinar por meio do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome rara de ataxia-epilepsia neurodegenerativa de início infantil induzida por estresse, associada a mutações no gene ADPRS. Caracteriza-se por regressão neurológica, distúrbios do movimento e convulsões em crianças, desencadeada por estressores.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Convulsões multifocais** — HPO: HP:0031165
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059

## Genes associados (1)

- **ADPRS** — ADP-ribosylhydrolase ARH3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ADP-ribosylhydrolase that preferentially hydrolyzes the scissile alpha-O-linkage attached to the anomeric C1'' position of ADP-ribose and acts on different substrates, such as proteins ADP-ribosylated

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 18 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 16 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 16 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 16 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome CONDSIAS?

A doença é causada por alterações patogênicas no gene ADPRS. Esse gene é responsável por produzir a proteína ADP-ribosilhidrolase ARH3.
- Fontes: [2] OMIM 618170 (https://www.omim.org/entry/618170); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Entre os sinais mais comuns estão convulsões multifocais, ataxia e atraso ou regressão do desenvolvimento infantil. Outros achados clínicos frequentes incluem fraqueza muscular, atrofia cerebelar, perda auditiva e insuficiência respiratória.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da CONDSIAS?

O diagnóstico depende da correlação entre o quadro neurológico clínico e a realização de testes genéticos para o gene ADPRS. Existem atualmente 8 testes genéticos laboratoriais registrados internacionalmente para a pesquisa desta patologia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Childhood-onset%20stress-induced%20neurodegenerative%20ataxia-seizure%20syndrome)

### Existe protocolo ou tratamento da doença pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados pela CONITEC para essa condição, ocorrendo o suporte sintomático pela rede geral de saúde pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura ou ensaios clínicos em andamento?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos modificadores aprovados por agências internacionais de saúde. No momento, também não há ensaios clínicos com recrutamento ativo ou estudos com centros abertos no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/694922); [2] OMIM 618170 (https://www.omim.org/entry/618170)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/childhood-onset-stress-induced-neurodegenerative-ataxia-seizure-syndrome
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