# Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/childhood-onset-stress-induced-neurodegenerative-ataxia-seizure-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 694922 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/694922
- **OMIM**: 618170 — https://omim.org/entry/618170

## Descrição clínica

Síndrome rara de ataxia-epilepsia neurodegenerativa de início infantil induzida por estresse, associada a mutações no gene ADPRS. Caracteriza-se por regressão neurológica, distúrbios do movimento e convulsões em crianças, desencadeada por estressores.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Convulsões multifocais** — HPO: HP:0031165
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059

## Genes associados (1)

- **ADPRS** — ADP-ribosylhydrolase ARH3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ADP-ribosylhydrolase that preferentially hydrolyzes the scissile alpha-O-linkage attached to the anomeric C1'' position of ADP-ribose and acts on different substrates, such as proteins ADP-ribosylated

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/childhood-onset-stress-induced-neurodegenerative-ataxia-seizure-syndrome
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