# Ciliopatia retiniana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ciliopatia-retiniana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 156165 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/156165
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Ciliopatias são um grupo de distúrbios geneticamente diversos causados por defeitos na estrutura ou função do cílio primário, uma organela altamente especializada e evolutivamente conservada encontrada em quase todas as células eucarióticas. O cílio primário desempenha um papel central na regulação da transdução de sinal, tornando-o essencial para numerosos processos fisiológicos e de desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Miopia leve** — HPO: HP:0025573
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548
- **Hiposmia** — HPO: HP:0004409
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814
- **Fixação visual excêntrica** — HPO: HP:0025549
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210
- **Eletrorretinograma anormal adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0008323
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Brilho macular em bronze batido** — HPO: HP:0025147
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843
- **Atrofia peripapilar** — HPO: HP:0500087
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ciliopatia-retiniana._

## Genes associados (8)

- **ARL6** — ADP-ribosylation factor-like protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in membrane protein trafficking at the base of the ciliary organelle. Mediates recruitment onto plasma membrane of the BBSome complex which would constitute a coat complex required for sortin
- **IFT140** — Intraflagellar transport protein 140 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs) (PubMed:20889716, PubMed:22503633). Plays a pivo
- **TUBB4B** — Tubulin beta-4B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio
- **BBS2** — BBSome complex member BBS2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The BBSome complex is thought to function as a coat complex required for sorting of specific membrane proteins to the primary cilia. The BBSome complex is required for ciliogenesis but is dispensable
- **CFAP418** — Cilia- and flagella-associated protein 418 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in photoreceptor outer segment disk morphogenesis (By similarity)
- **TTC8** — Tetratricopeptide repeat protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The BBSome complex is thought to function as a coat complex required for sorting of specific membrane proteins to the primary cilia. The BBSome complex is required for ciliogenesis but is dispensable
- **OFD1** — Centriole and centriolar satellite protein OFD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the centrioles controlling mother and daughter centrioles length. Recruits to the centriole IFT88 and centriole distal appendage-specific proteins including CEP164 (By similarity). Involv
- **CEP290** — Centrosomal protein of 290 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in early and late steps in cilia formation. Its association with CCP110 is required for inhibition of primary cilia formation by CCP110 (PubMed:18694559). May play a role in early ciliogenesi

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01496625** [RECRUITING]: National Eye Institute Biorepository for Retinal Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01496625
- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT04458935** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Retrospective Case Series of Trans-scleral Cryotherapy for Retinal Hemangioblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04458935
- **NCT06239064** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Early Genetic Identification of Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06239064
- **NCT07167329** [RECRUITING]: Real-World Effectiveness and Pharmacogenetics of Belzutifan in VHL Syndrome: The BELIEVE-VHL Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07167329

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ciliopatia retiniana. Disponível em: https://raras.org/doenca/ciliopatia-retiniana
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