# Ciliopatias com envolvimento esquelético extenso > Página oficial: https://raras.org/doenca/ciliopatias-com-envolvimento-esqueletico-extenso > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 93426 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93426 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A célula é a unidade estrutural e funcional básica de todas as formas de vida ou organismos. O termo vem da palavra latina cellula, que significa "pequeno compartimento". Uma célula biológica consiste basicamente em uma membrana celular semipermeável que envolve o citoplasma, o qual contém material genético. A maioria das células só é visível sob um microscópio. Com exceção de tipos celulares altamente diferenciados, a maioria das células é capaz de replicação e síntese proteica. Alguns tipos de células são móveis. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (646 fenótipos HPO) - **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 - **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 - **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 - **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 - **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 - **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 - **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 - **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 - **Hiperecogenicidade cortical renal** — HPO: HP:0033132 - **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921 - **Estenose da artéria pulmonar periférica** — HPO: HP:0004969 - **Orelha simples** — HPO: HP:0020206 - **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 - **Serrilhado da crista ilíaca** — HPO: HP:0008786 - **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 - **Ausência de vesícula biliar** — HPO: HP:0011467 - **Acetábulo em tridente** — HPO: HP:0034374 - **Malformação da placa ductal hepática** — HPO: HP:0006563 - **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 - **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 - **Motilidade espermática reduzida** — HPO: HP:0012207 - **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 - **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 - **Falange distal do dedo larga** — HPO: HP:0009836 - **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565 - **Hipoplasia da décima segunda costela** — HPO: HP:0006668 - **Dedo curto** — HPO: HP:0011927 - **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 - **Fibrose pancreática** — HPO: HP:0100732 - **Pedúnculo cerebelar superior alongado** — HPO: HP:0011933 - **Átrio comum** — HPO: HP:0011565 - **Polissindactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0005817 - **Aplasia/Hipoplasia da tíbia** — HPO: HP:0005772 - **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 - **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 - **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 - **Atelectasia** — HPO: HP:0100750 - **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 - _...e mais 606 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ciliopatias-com-envolvimento-esqueletico-extenso._ ## Genes associados (30) - **WDR35** — WD repeat-containing protein 35 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis and ciliary - **TTC21B** — Tetratricopeptide repeat protein 21B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs). Essential for retrograde trafficking of IFT-1, - **IFT80** — Intraflagellar transport protein 80 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the intraflagellar transport (IFT) complex B, which is essential for the development and maintenance of motile and sensory cilia - **IFT140** — Intraflagellar transport protein 140 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs) (PubMed:20889716, PubMed:22503633). Plays a pivo - **IFT43** — Intraflagellar transport protein 43 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As a component of IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis (PubMed:2840094 - **WDR19** — WD repeat-containing protein 19 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in cilia function and/or asse - **DYNC2I1** — Cytoplasmic dynein 2 intermediate chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as one of several non-catalytic accessory components of the cytoplasmic dynein 2 complex (dynein-2 complex), a motor protein complex that drives the movement of cargos along microtubules within c - **TRAF3IP1** — TRAF3-interacting protein 1 [Candidate gene tested in] - Função: Plays an inhibitory role on IL13 signaling by binding to IL13RA1. Involved in suppression of IL13-induced STAT6 phosphorylation, transcriptional activity and DNA-binding. Recruits TRAF3 and DISC1 to t - **EVC** — EvC complex member EVC [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Involved in endochondral growth and skeletal development - **TCTN3** — Tectonic-3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Part of the tectonic-like complex which is required for tissue-specific ciliogenesis and may regulate ciliary membrane composition (By similarity). May be involved in apoptosis regulation. Necessary f - **IFT81** — Intraflagellar transport protein 81 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the intraflagellar transport (IFT) complex B: together with IFT74, forms a tubulin-binding module that specifically mediates transport of tubulin within the cilium. Binds tubulin via its - **CSPP1** — Centrosome and spindle pole-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May play a role in cell-cycle-dependent microtubule organization - **IFT52** — Intraflagellar transport protein 52 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in ciliogenesis as part of a complex involved in intraflagellar transport (IFT), the bi-directional movement of particles required for the assembly, maintenance and functioning of primary cil - **PRKACA** — cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha [Candidate gene tested in] - Função: Phosphorylates a large number of substrates in the cytoplasm and the nucleus (PubMed:15642694, PubMed:15905176, PubMed:16387847, PubMed:17333334, PubMed:17565987, PubMed:17693412, PubMed:18836454, Pub - **CEP120** — Centrosomal protein of 120 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in the microtubule-dependent coupling of the nucleus and the centrosome. Involved in the processes that regulate centrosome-mediated interkinetic nuclear migration (INM) of neural progeni ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 121 sintomas em comum - [Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-distrofia-toracica-asfixiante-de-jeune) — ORPHA:397715 — 118 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 107 sintomas em comum - [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 103 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 100 sintomas em comum - [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 97 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 97 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 96 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 95 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 94 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Ciliopatias com envolvimento esquelético extenso. Disponível em: https://raras.org/doenca/ciliopatias-com-envolvimento-esqueletico-extenso **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ciliopatias-com-envolvimento-esqueletico-extenso **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93426