# Ciliopatias com envolvimento esquelético extenso > Página oficial: https://raras.org/doenca/ciliopatias-com-envolvimento-esqueletico-extenso > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 93426 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93426 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples As ciliopatias com envolvimento esquelético extenso formam um grupo de condições raras que alteram o desenvolvimento dos ossos e do tórax. A família pode notar alterações nas mãos, pés e formato do tórax, além de possíveis dificuldades alimentares ou atraso para sentar. A doença pode também comprometer outros órgãos vitais, como os rins, o fígado e a visão. Não há remédio curativo específico e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado é focado em aliviar os sintomas e acompanhar o desenvolvimento da criança pela rede de saúde. ## Descrição clínica A célula é a unidade estrutural e funcional básica de todas as formas de vida ou organismos. O termo vem da palavra latina cellula, que significa "pequeno compartimento". Uma célula biológica consiste basicamente em uma membrana celular semipermeável que envolve o citoplasma, o qual contém material genético. A maioria das células só é visível sob um microscópio. Com exceção de tipos celulares altamente diferenciados, a maioria das células é capaz de replicação e síntese proteica. Alguns tipos de células são móveis. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (646 fenótipos HPO) - **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 - **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 - **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 - **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 - **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 - **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 - **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 - **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 - **Hiperecogenicidade cortical renal** — HPO: HP:0033132 - **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921 - **Estenose da artéria pulmonar periférica** — HPO: HP:0004969 - **Orelha simples** — HPO: HP:0020206 - **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 - **Serrilhado da crista ilíaca** — HPO: HP:0008786 - **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 - **Ausência de vesícula biliar** — HPO: HP:0011467 - **Acetábulo em tridente** — HPO: HP:0034374 - **Malformação da placa ductal hepática** — HPO: HP:0006563 - **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 - **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 - **Motilidade espermática reduzida** — HPO: HP:0012207 - **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 - **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 - **Falange distal do dedo larga** — HPO: HP:0009836 - **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565 - **Hipoplasia da décima segunda costela** — HPO: HP:0006668 - **Dedo curto** — HPO: HP:0011927 - **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 - **Fibrose pancreática** — HPO: HP:0100732 - **Pedúnculo cerebelar superior alongado** — HPO: HP:0011933 - **Átrio comum** — HPO: HP:0011565 - **Polissindactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0005817 - **Aplasia/Hipoplasia da tíbia** — HPO: HP:0005772 - **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 - **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 - **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 - **Atelectasia** — HPO: HP:0100750 - **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 - _...e mais 606 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ciliopatias-com-envolvimento-esqueletico-extenso._ ## Genes associados (30) - **WDR35** — WD repeat-containing protein 35 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis and ciliary - **TTC21B** — Tetratricopeptide repeat protein 21B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs). Essential for retrograde trafficking of IFT-1, - **IFT80** — Intraflagellar transport protein 80 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the intraflagellar transport (IFT) complex B, which is essential for the development and maintenance of motile and sensory cilia - **IFT140** — Intraflagellar transport protein 140 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs) (PubMed:20889716, PubMed:22503633). Plays a pivo - **IFT43** — Intraflagellar transport protein 43 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As a component of IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis (PubMed:2840094 - **WDR19** — WD repeat-containing protein 19 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in cilia function and/or asse - **DYNC2I1** — Cytoplasmic dynein 2 intermediate chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as one of several non-catalytic accessory components of the cytoplasmic dynein 2 complex (dynein-2 complex), a motor protein complex that drives the movement of cargos along microtubules within c - **TRAF3IP1** — TRAF3-interacting protein 1 [Candidate gene tested in] - Função: Plays an inhibitory role on IL13 signaling by binding to IL13RA1. Involved in suppression of IL13-induced STAT6 phosphorylation, transcriptional activity and DNA-binding. Recruits TRAF3 and DISC1 to t - **EVC** — EvC complex member EVC [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Involved in endochondral growth and skeletal development - **TCTN3** — Tectonic-3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Part of the tectonic-like complex which is required for tissue-specific ciliogenesis and may regulate ciliary membrane composition (By similarity). May be involved in apoptosis regulation. Necessary f - **IFT81** — Intraflagellar transport protein 81 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the intraflagellar transport (IFT) complex B: together with IFT74, forms a tubulin-binding module that specifically mediates transport of tubulin within the cilium. Binds tubulin via its - **CSPP1** — Centrosome and spindle pole-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May play a role in cell-cycle-dependent microtubule organization - **IFT52** — Intraflagellar transport protein 52 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in ciliogenesis as part of a complex involved in intraflagellar transport (IFT), the bi-directional movement of particles required for the assembly, maintenance and functioning of primary cil - **PRKACA** — cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha [Candidate gene tested in] - Função: Phosphorylates a large number of substrates in the cytoplasm and the nucleus (PubMed:15642694, PubMed:15905176, PubMed:16387847, PubMed:17333334, PubMed:17565987, PubMed:17693412, PubMed:18836454, Pub - **CEP120** — Centrosomal protein of 120 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in the microtubule-dependent coupling of the nucleus and the centrosome. Involved in the processes that regulate centrosome-mediated interkinetic nuclear migration (INM) of neural progeni ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 121 sintomas em comum - [Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-distrofia-toracica-asfixiante-de-jeune) — ORPHA:397715 — 118 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 107 sintomas em comum - [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 103 sintomas em comum - [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 100 sintomas em comum - [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 97 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 97 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 96 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 95 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 94 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa as ciliopatias com envolvimento esquelético extenso? A condição está associada a mutações em múltiplos genes ligados à função dos cílios celulares, incluindo WDR35, TTC21B, IFT80, IFT140 e WDR19. Essas alterações genéticas afetam a formação esquelética e o desenvolvimento de órgãos. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Motile and non-motile cilia in human pathology: from function to phenotypes. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27859258/) ### Existe cura para as ciliopatias com envolvimento esquelético extenso? Atualmente não existe tratamento curativo catalogado para esta condição rara. O manejo médico é voltado ao controle dos sintomas e suporte aos órgãos acometidos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93426); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37230223/) ### Tem tratamento disponível pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, sendo o atendimento realizado pela rede assistencial geral e de referência. - Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico envolve o reconhecimento de sinais esqueléticos e exames genéticos laboratoriais. Há 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 560 variantes descritas no ClinVar associadas à condição. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [19] ClinVar — 560 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=WDR35[gene]) ### Quais são os principais sinais observados pela família? Podem ser notados tórax estreito, dedos curtos, dedos extras e dificuldade para sentar no tempo esperado. Também podem ocorrer dificuldades para se alimentar e alterações na visão. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Ciliopatias com envolvimento esquelético extenso. 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