# Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos > Página oficial: https://raras.org/doenca/cirrose-infantil-hereditaria-em-indios-norte-americanos > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 168583 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168583 - **CID-10**: K74.6 - **OMIM**: OMIM:604901 — https://omim.org/entry/604901 ## Em linguagem simples A cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos é uma doença genética rara e grave que prejudica o fígado de bebês e crianças. Ela ocorre por alterações no gene UTP4 e tem herança autossômica recessiva, quando a criança herda uma cópia do gene alterado de cada genitor. A família costuma perceber primeiro uma **icterícia** (pele e olhos amarelados) que surge logo após o nascimento e que depois evolui para cicatrizes graves no órgão. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pelos serviços de saúde de referência. ## Descrição clínica A cirrose infantil indígena norte-americana genética é uma doença grave do fígado, de herança autossômica recessiva (o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la). Ela causa um acúmulo da bile (o líquido produzido pelo fígado) dentro do próprio órgão e só foi descrita em crianças indígenas do noroeste do Quebec. Manifestando-se primeiro como uma icterícia (amarelamento da pele e dos olhos) passageira em recém-nascidos, a doença evolui para fibrose (formação de cicatrizes) nas áreas de entrada do fígado e cirrose (uma cicatrização grave do órgão) durante um período que vai da infância à adolescência. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 36 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO) - **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 - **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 - **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **UTP4** — U3 small nucleolar RNA-associated protein 4 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Ribosome biogenesis factor. Involved in nucleolar processing of pre-18S ribosomal RNA. Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Colangite isolada neonatal](https://raras.org/doenca/480556) — ORPHA:480556 — 3 sintomas em comum - [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 3 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 3 sintomas em comum - [Deficiência de alfa-1 antitripsina](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alfa-1-antitripsina) — ORPHA:60 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Meckel-like NPHP3-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel-like-nphp3-relacionado) — ORPHA:3032 — 3 sintomas em comum - [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 3 sintomas em comum - [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 2 sintomas em comum - [Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol](https://raras.org/doenca/sindrome-hipercoagulabilidade-por-deficiencia-de-glicosilfosfatidilinositol) — ORPHA:83639 — 2 sintomas em comum - [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A cirrose infantil hereditária é uma doença genética? Sim, trata-se de uma condição genética de herança autossômica recessiva ligada ao gene UTP4. A criança desenvolve o quadro quando herda uma alteração genética de ambos os pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168583); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? O primeiro sinal costuma ser a **icterícia neonatal prolongada** (pele e olhos amarelados nos primeiros dias de vida). Com o tempo, o acúmulo de bile provoca cicatrização no órgão e pode gerar hipertensão portal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168583); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente catalogados para a enfermidade. O suporte clínico é oferecido pela rede geral de referência do sistema de saúde. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico baseia-se na manifestação clínica de alterações no fígado associada à identificação de variantes genéticas no gene UTP4. O banco ClinVar conta com 33 variantes catalogadas para auxiliar na diferenciação molecular do quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168583); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 33 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=UTP4[gene]) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Não existem ensaios clínicos com sítios recrutando ou em andamento no Brasil segundo os fatos catalogados. Os registros oficiais internacionais indicam zero ensaios clínicos ativos para esta doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168583) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos. Disponível em: https://raras.org/doenca/cirrose-infantil-hereditaria-em-indios-norte-americanos **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/cirrose-infantil-hereditaria-em-indios-norte-americanos **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=168583