# Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cirrose-infantil-hereditaria-em-indios-norte-americanos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168583 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168583
- **CID-10**: K74.6
- **OMIM**: OMIM:604901 — https://omim.org/entry/604901

## Descrição clínica

A cirrose infantil indígena norte-americana genética é uma doença grave do fígado, de herança autossômica recessiva (o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la). Ela causa um acúmulo da bile (o líquido produzido pelo fígado) dentro do próprio órgão e só foi descrita em crianças indígenas do noroeste do Quebec. Manifestando-se primeiro como uma icterícia (amarelamento da pele e dos olhos) passageira em recém-nascidos, a doença evolui para fibrose (formação de cicatrizes) nas áreas de entrada do fígado e cirrose (uma cicatrização grave do órgão) durante um período que vai da infância à adolescência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 36
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **UTP4** — U3 small nucleolar RNA-associated protein 4 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ribosome biogenesis factor. Involved in nucleolar processing of pre-18S ribosomal RNA. Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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