# Cistationinúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cistationinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-09

## Identificadores

- **ORPHA**: 212 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/212
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:219500 — https://omim.org/entry/219500

## Descrição clínica

A Cistationinúria é uma doença genética hereditária que afeta ambos os sexos e só se manifesta se a pessoa herdar um gene alterado de cada pai (característica autossômica recessiva). Ela é causada pela falta (deficiência) da enzima cistationina gama-liase. Geralmente, a condição é dependente de vitamina B6 (piridoxina), mas em casos muito raros, pode não ser dependente. É considerada, de modo geral, uma condição benigna (não grave), sem relevância patogênica (ou seja, que normalmente não causa doenças ou problemas). No entanto, em vários casos, foi relatada uma associação entre a cistationinúria e dificuldades intelectuais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Cistationinúria** — HPO: HP:0003153
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Cistationinemia** — HPO: HP:0003286 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **CTH** — V-set and immunoglobulin domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 6 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 6 sintomas em comum
- [Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF](https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblf) — ORPHA:79284 — 6 sintomas em comum
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- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cistationinúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/cistationinuria
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