# Cistinose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cistinose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 213 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/213
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A cistose é uma condição caracterizada pelo acúmulo do aminoácido cistina (um bloco de construção das proteínas) dentro das células. O excesso de cistina danifica as células e frequentemente forma cristais que podem se acumular e causar problemas em muitos órgãos e tecidos. Os rins e os olhos são especialmente vulneráveis ao dano; os músculos, a tireoide, o pâncreas e os testículos também podem ser afetados.  Existem três tipos distintos de cistose. Em ordem de gravidade decrescente, são a cistose nefropática, a cistose intermediária e a cistose não nefropática ou ocular.  A cistose nefropática começa na infância, causando crescimento deficiente e um tipo particular de dano renal (síndrome de Fanconi renal) em que certas moléculas que deveriam ser reabsorvidas para a corrente sanguínea são, em vez disso, eliminadas na urina. Os problemas renais levam à perda de minerais importantes, sais, fluidos e muitos outros nutrientes. A perda de nutrientes prejudica o crescimento e pode resultar em ossos macios e arqueados (raquitismo hipofosfatêmico), especialmente nas pernas. Os desequilíbrios nutricionais no corpo conduzem ao aumento da micção, sede, desidratação e sangue anormalmente ácido (acidose). Por volta dos 2 anos de idade, cristais de cistina podem estar presentes na camada transparente do olho (córnea). O acúmulo desses cristais no olho causa dor e aumento da sensibilidade à luz (fotofobia). Crianças não tratadas experimentarão insuficiência renal completa por volta dos 10 anos de idade. Outros sinais e sintomas que podem ocorrer em pessoas não tratadas, especialmente após a adolescência, incluem deterioração muscular, cegueira, incapacidade de engolir, diabetes, problemas de tireoide e do sistema nervoso, e incapacidade de gerar filhos (infertilidade) em homens afetados.  Os sinais e sintomas da cistose intermediária são os mesmos da cistose nefropática, mas ocorrem em idade mais avançada. A cistose intermediária tipicamente torna‑se aparente em indivíduos afetados na adolescência. Rins disfuncionais e cristais corneanos são as principais características iniciais desse distúrbio. Se a cistose intermediária não for tratada, ocorrerá insuficiência renal completa, mas geralmente não antes do final da adolescência até meados da faixa dos vinte anos.  Pessoas com cistose não nefropática ou ocular tipicamente apresentam fotofobia devido a cristais de cistina na córnea, mas geralmente não desenvolvem disfunção renal nem a maioria dos outros sinais e sintomas da cistose. Devido à ausência de sintomas graves, a idade em que essa forma de cistose é diagnosticada varia amplamente.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystinosis

## Descrição clínica

A cistinose é uma doença metabólica que se caracteriza pelo acúmulo de uma substância chamada cistina dentro dos lisossomos (estruturas localizadas nas células). Esse acúmulo causa danos em diversos órgãos e tecidos, especialmente nos rins e olhos. Foram descritas três formas clínicas: a nefropática infantil, a nefropática juvenil e a ocular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (127 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Anormalidade da fisiologia da tireoide** — HPO: HP:0002926
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481
- **Anormalidade do metabolismo da vitamina D** — HPO: HP:0100511
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Acidose** — HPO: HP:0001941
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512
- **Anormalidade da morfologia do osso longo** — HPO: HP:0011314
- **Concentração anormal de potássio na urina** — HPO: HP:0012598
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639
- **Concentração anormal de íons no sangue** — HPO: HP:0003111
- **Anormalidade túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001969
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479
- **Nefrolitíase por cistina** — HPO: HP:6001031
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Cistina leucocitária elevada** — HPO: HP:0032639
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Acúmulo de cistina na medula óssea** — HPO: HP:6001033
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251
- **Aminoacidúria generalizada** — HPO: HP:0002909
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- _...e mais 87 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cistinose._

## Genes associados (1)

- **CTNS** — Cystinosin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cystine/H(+) symporter that mediates export of cystine, the oxidized dimer of cysteine, from lysosomes (PubMed:11689434, PubMed:15128704, PubMed:18337546, PubMed:22232659, PubMed:29467429, PubMed:3320

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ELX-02 — Fase Phase 2 (80S Ribosome modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016239

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT07319091** [RECRUITING]: Cystinosis and Mitochondrial Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07319091
- **NCT06910813** [RECRUITING]: DFT383 in Pediatric Participants With Nephropathic Cystinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06910813
- **NCT05508009** [RECRUITING]: Early Trial of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients Who Will Receive a Kidney Transplant From the Same Donor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05508009
- **NCT06213402** [RECRUITING]: RADeep Multicenter European Epidemiological Platform for Patients Diagnosed With Rare Anemia Disorders (RADs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06213402
- **NCT05901077** [RECRUITING]: European Cystinosis Cohort — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05901077
- **NCT00359684** [RECRUITING]: Use of Cysteamine in the Treatment of Cystinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00359684
- **NCT05146830** [ENROLLING_BY_INVITATION]: A Long-Term Follow-Up Study of Participants With Cystinosis Who Previously Received CTNS-RD-04 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05146830
- **NCT07837726** [NOT_YET_RECRUITING]: Pilot Study of TTI-0102 in Cystinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07837726
- **NCT07680751** [NOT_YET_RECRUITING]: European Cystinosis Cohort 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07680751
- **NCT07242261** [NOT_YET_RECRUITING]: Non-invasive Characterisation of Oral Carcinomas in Patients With Fanconi Anaemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07242261

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A cistinose é uma doença hereditária?

Sim, a cistinose possui padrão de transmissão autossômico recessivo. Ela é causada por alterações genéticas que afetam o gene CTNS, responsável pela proteína cistinosina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/213); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da cistinose?

A condição costuma se manifestar por disfunções renais como tubulopatia proximal e perda renal de fosfato. Também são frequentes a dor ocular, depósitos na córnea, acidose e desequilíbrios eletrolíticos no sangue.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystinosis)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para cistinose?

A cistinose não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta doença no momento.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de cistinose?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de avaliação laboratorial bioquímica e confirmação molecular. Existem 84 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 702 variantes do gene CTNS registradas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/213); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 84 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577517/); [21] ClinVar — 702 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CTNS[gene])

### Qual é a prevalência estimada da cistinose?

A prevalência estimada da doença é de 1 a 9 indivíduos acometidos para cada 100.000 pessoas. Os registros apontam um valor médio de prevalência catalogado de aproximadamente 1,5 por 100.000 indivíduos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/213)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cistinose. Disponível em: https://raras.org/doenca/cistinose
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