# Cistinose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cistinose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 213 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/213
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença lisossomal rara, caracterizada pela acumulação de cistina no interior dos lisossomas, provocando danos em diferentes órgãos e tecidos, particularmente nos rins e nos olhos. Estão descritas três formas clínicas: nefropática infantil, nefropática juvenil e ocular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (127 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Anormalidade da fisiologia da tireoide** — HPO: HP:0002926
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481
- **Anormalidade do metabolismo da vitamina D** — HPO: HP:0100511
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Acidose** — HPO: HP:0001941
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512
- **Anormalidade da morfologia do osso longo** — HPO: HP:0011314
- **Concentração anormal de potássio na urina** — HPO: HP:0012598
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639
- **Concentração anormal de íons no sangue** — HPO: HP:0003111
- **Anormalidade túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001969
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479
- **Nefrolitíase por cistina** — HPO: HP:6001031
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Erosões corneanas recorrentes** — HPO: HP:0000495
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Cistina leucocitária elevada** — HPO: HP:0032639
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Acúmulo de cistina na medula óssea** — HPO: HP:6001033
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251
- **Aminoacidúria generalizada** — HPO: HP:0002909
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- _...e mais 87 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cistinose._

## Genes associados (1)

- **CTNS** — Cystinosin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cystine/H(+) symporter that mediates export of cystine, the oxidized dimer of cysteine, from lysosomes (PubMed:11689434, PubMed:15128704, PubMed:18337546, PubMed:22232659, PubMed:29467429, PubMed:3320

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ELX-02 — Fase Phase 2 (80S Ribosome modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016239

## Ensaios clínicos ativos (14)

- **NCT00359684** [RECRUITING]: Use of Cysteamine in the Treatment of Cystinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00359684
- **NCT05994534** [RECRUITING]: PK and PD Study of NPI-001 and Cysteamine Bitartrate — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05994534
- **NCT05901077** [RECRUITING]: European Cystinosis Cohort — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05901077
- **NCT06910813** [RECRUITING]: DFT383 in Pediatric Participants With Nephropathic Cystinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06910813
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03919981** [RECRUITING]: CYSTEA-BONE Clinical Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03919981
- **NCT05959668** [RECRUITING]: Development of Health-related Quality of Life Instrument for Patients With Cystinosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05959668
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT05508009** [RECRUITING]: Early Trial of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients Who Will Receive a Kidney Transplant From the Same Donor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05508009
- **NCT05843851** [RECRUITING]: Genetic Newborn Screening for Cystinosis and Primary Hyperoxaluria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05843851

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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