# Cistinose nefropática da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cistinose-nefropatica-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 411629 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411629
- **CID-10**: E72.0+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Cistinose nefropática da infância é uma condição genética rara em que uma substância chamada cistina se acumula dentro das células, prejudicando especialmente os rins e a visão. Os primeiros sinais costumam aparecer nos primeiros anos de vida, incluindo perda de eletrólitos pela urina, sede excessiva, episódios de desidratação, atraso no crescimento e acúmulo de cristais nos olhos que provocam grande sensibilidade à luz. A confirmação do diagnóstico pode ser feita por meio de avaliação clínica e testes genéticos que analisam o gene CTNS. No Brasil, a doença ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o suporte focado em exames metabólicos e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

A Cistinose Nefropática Infantil é a forma mais comum e grave de cistinose. É uma doença que afeta o metabolismo do corpo, causada pelo acúmulo de uma substância chamada cistina dentro das células, em estruturas que funcionam como pequenas "lixeiras" celulares, chamadas lisossomos. Esse acúmulo provoca danos em diversos órgãos e tecidos, especialmente nos rins e nos olhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Acidose** — HPO: HP:0001941 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Muito frequente (99-80%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001969 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fisiologia da tireoide** — HPO: HP:0002926 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Muito frequente (99-80%))
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo da vitamina D** — HPO: HP:0100511 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de íons no sangue** — HPO: HP:0003111 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **CTNS** — Cystinosin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cystine/H(+) symporter that mediates export of cystine, the oxidized dimer of cysteine, from lysosomes (PubMed:11689434, PubMed:15128704, PubMed:18337546, PubMed:22232659, PubMed:29467429, PubMed:3320

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a cistinose nefropática da infância?

A causa é genética e decorre de mutações no gene CTNS, responsável pela produção da proteína cistinosina. O defeito nessa proteína impede o transporte correto da cistina para fora dos lisossomos celulares, gerando seu acúmulo nos órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411629); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A cistinose nefropática da infância é hereditária?

Sim, a condição é transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda duas cópias alteradas do gene, uma vinda do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411629)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Entre os sinais mais comuns estão a perda urinária de nutrientes pela Síndrome de Fanconi renal, sede excessiva, vômitos, raquitismo e atraso no ganho de peso e altura. Nos olhos, destaca-se a formação de cristais na córnea, que geram acentuada sensibilidade à luz.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não constam medicamentos registrados para dispensação específica pelo SUS nos bancos oficiais, embora a rede ofereça exames metabólicos e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411629); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação da disfunção tubular renal e no achado ocular de cristais corneanos. A confirmação pode ser alcançada por exames genéticos que sequenciam o gene CTNS e identificam variantes patogênicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411629); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/569427/); [21] ClinVar — 702 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CTNS[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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