# Cistinose nefropática da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cistinose-nefropatica-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 411629 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411629
- **CID-10**: E72.0+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Cistinose Nefropática Infantil é a forma mais comum e grave de cistinose. É uma doença que afeta o metabolismo do corpo, causada pelo acúmulo de uma substância chamada cistina dentro das células, em estruturas que funcionam como pequenas "lixeiras" celulares, chamadas lisossomos. Esse acúmulo provoca danos em diversos órgãos e tecidos, especialmente nos rins e nos olhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Acidose** — HPO: HP:0001941 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Muito frequente (99-80%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001969 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fisiologia da tireoide** — HPO: HP:0002926 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124 (Muito frequente (99-80%))
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Muito frequente (99-80%))
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo da vitamina D** — HPO: HP:0100511 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de íons no sangue** — HPO: HP:0003111 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **CTNS** — Cystinosin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cystine/H(+) symporter that mediates export of cystine, the oxidized dimer of cysteine, from lysosomes (PubMed:11689434, PubMed:15128704, PubMed:18337546, PubMed:22232659, PubMed:29467429, PubMed:3320

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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