# Cistinose nefropática juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cistinose-nefropatica-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 411634 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411634
- **CID-10**: E72.0+
- **OMIM**: OMIM:219900 — https://omim.org/entry/219900

## Descrição clínica

A cistinose nefróptica juvenil é a forma intermediária da cistinose, tanto em relação à gravidade quanto à idade em que a doença se manifesta. É uma doença metabólica caracterizada pelo acúmulo de uma substância chamada cistina dentro de pequenos compartimentos nas células, conhecidos como lisossomos. Esse acúmulo causa danos em diversos órgãos e tecidos, especialmente nos rins e nos olhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Raro (<5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Raro (<5%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Ocasional (29-5%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Raro (<5%))
- **Concentração anormal de potássio na urina** — HPO: HP:0012598 (Ocasional (29-5%))
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106 (Raro (<5%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Ocasional (29-5%))
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Raro (<5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Raro (<5%))
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126 (Frequente (79-30%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do osso longo** — HPO: HP:0011314 (Raro (<5%))
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117 (Ocasional (29-5%))
- **Cistina leucocitária elevada** — HPO: HP:0032639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 (Ocasional (29-5%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Frequente (79-30%))
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cistinose-nefropatica-juvenil._

## Genes associados (1)

- **CTNS** — Cystinosin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cystine/H(+) symporter that mediates export of cystine, the oxidized dimer of cysteine, from lysosomes (PubMed:11689434, PubMed:15128704, PubMed:18337546, PubMed:22232659, PubMed:29467429, PubMed:3320

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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