# Cistinose nefropática juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cistinose-nefropatica-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 411634 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411634
- **CID-10**: E72.0+
- **OMIM**: OMIM:219900 — https://omim.org/entry/219900

## Em linguagem simples

A cistinose nefropática juvenil é uma condição genética rara em que uma substância chamada cistina se acumula dentro das células. Esse acúmulo provoca lesões principalmente nos rins, afetando o equilíbrio de água e sais minerais, e nos olhos, gerando sensibilidade excessiva à luz. Os primeiros sinais costumam surgir na infância ou adolescência com sintomas como sede excessiva, vômitos e atraso no crescimento. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos cadastrados para fornecimento pelo SUS, sendo o suporte focado no acompanhamento médico e exames metabólicos.

## Descrição clínica

A cistinose nefróptica juvenil é a forma intermediária da cistinose, tanto em relação à gravidade quanto à idade em que a doença se manifesta. É uma doença metabólica caracterizada pelo acúmulo de uma substância chamada cistina dentro de pequenos compartimentos nas células, conhecidos como lisossomos. Esse acúmulo causa danos em diversos órgãos e tecidos, especialmente nos rins e nos olhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Raro (<5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Raro (<5%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Ocasional (29-5%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Raro (<5%))
- **Concentração anormal de potássio na urina** — HPO: HP:0012598 (Ocasional (29-5%))
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106 (Raro (<5%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Ocasional (29-5%))
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Raro (<5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Raro (<5%))
- **Proteinúria de baixo peso molecular** — HPO: HP:0003126 (Frequente (79-30%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do osso longo** — HPO: HP:0011314 (Raro (<5%))
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117 (Ocasional (29-5%))
- **Cistina leucocitária elevada** — HPO: HP:0032639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 (Ocasional (29-5%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Frequente (79-30%))
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/cistinose-nefropatica-juvenil._

## Genes associados (1)

- **CTNS** — Cystinosin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cystine/H(+) symporter that mediates export of cystine, the oxidized dimer of cysteine, from lysosomes (PubMed:11689434, PubMed:15128704, PubMed:18337546, PubMed:22232659, PubMed:29467429, PubMed:3320

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome Fanconi primário renotubular](https://raras.org/doenca/sindrome-fanconi-primario-renotubular) — ORPHA:3337 — 17 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 17 sintomas em comum
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- [Acidose tubular renal distal](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-distal) — ORPHA:18 — 14 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é cistinose nefropática juvenil?

Trata-se de uma doença genética intermediária em que o acúmulo de cistina nos lisossomos lesiona células dos rins e da visão. A condição costuma se manifestar durante a infância ou na fase da adolescência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411634)

### A cistinose nefropática juvenil é hereditária?

Sim, é uma enfermidade genética com padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre em razão de alterações moleculares que atingem o gene CTNS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411634); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Entre os sinais mais evidentes estão a fotofobia decorrente do depósito de cristais nos olhos e a perda excessiva de proteínas pela urina. Também são frequentes alterações no crescimento, sede excessiva, vômitos e problemas progressivos nos rins.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde para doenças raras. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo sistema público, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação e exames diagnósticos.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

A identificação depende da constatação de disfunções renais metabólicas e da presença de cristais na córnea. A investigação é confirmada por meio de testes genéticos, existindo dezenas de exames moleculares registrados para identificar variantes no gene CTNS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/551442/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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