# Cistinose ocular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cistinose-ocular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 411641 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411641
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: OMIM:219750 — https://omim.org/entry/219750

## Descrição clínica

A cistinose ocular é a forma leve da cistinose que se manifesta em adultos. É uma doença metabólica (ligada ao funcionamento do corpo) onde cristais de cistina se acumulam na córnea (a camada transparente na frente do olho) e na conjuntiva (a membrana que cobre a parte branca do olho). Esse acúmulo causa lacrimejamento e fotofobia (sensibilidade à luz), mas não há outros sintomas ou problemas associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Cistina leucocitária elevada** — HPO: HP:0032639 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479 (Frequência: 0/4)
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequência: 0/4)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/4)

## Genes associados (1)

- **CTNS** — Cystinosin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cystine/H(+) symporter that mediates export of cystine, the oxidized dimer of cysteine, from lysosomes (PubMed:11689434, PubMed:15128704, PubMed:18337546, PubMed:22232659, PubMed:29467429, PubMed:3320

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cistinose ocular. Disponível em: https://raras.org/doenca/cistinose-ocular
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