# Cistinose ocular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cistinose-ocular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 411641 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411641
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: OMIM:219750 — https://omim.org/entry/219750

## Em linguagem simples

A cistinose ocular é uma forma leve de cistinose metabólica que afeta adultos, caracterizada pelo acúmulo de cristais na córnea e na conjuntiva do olho. Esse acúmulo costuma provocar lacrimejamento frequente e fotofobia, que é a sensibilidade acentuada à claridade, sem causar danos em outros órgãos do corpo. A condição tem causa genética associada ao gene CTNS e sua herança é autossômica recessiva. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio nem remédios dispensados na lista oficial do SUS, mas procedimentos de apoio e reabilitação existem na tabela pública de saúde.

## Descrição clínica

A cistinose ocular é a forma leve da cistinose que se manifesta em adultos. É uma doença metabólica (ligada ao funcionamento do corpo) onde cristais de cistina se acumulam na córnea (a camada transparente na frente do olho) e na conjuntiva (a membrana que cobre a parte branca do olho). Esse acúmulo causa lacrimejamento e fotofobia (sensibilidade à luz), mas não há outros sintomas ou problemas associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Cistina leucocitária elevada** — HPO: HP:0032639 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristais corneanos** — HPO: HP:0000531 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479 (Frequência: 0/4)
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequência: 0/4)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/4)

## Genes associados (1)

- **CTNS** — Cystinosin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cystine/H(+) symporter that mediates export of cystine, the oxidized dimer of cysteine, from lysosomes (PubMed:11689434, PubMed:15128704, PubMed:18337546, PubMed:22232659, PubMed:29467429, PubMed:3320

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 7 sintomas em comum
- [Cistinose nefropática juvenil](https://raras.org/doenca/cistinose-nefropatica-juvenil) — ORPHA:411634 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 5 sintomas em comum
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- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 4 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a cistinose ocular?

É a forma leve de cistinose que atinge adultos, caracterizada pelo depósito de cristais de cistina na córnea e na conjuntiva. Ela costuma provocar sensibilidade excessiva à luz e lacrimejamento, sem comprometer outros órgãos do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411641)

### A cistinose ocular é hereditária?

Sim, a doença tem padrão de herança autossômica recessiva e está associada a mutações no gene CTNS. Para manifestar o quadro, o indivíduo precisa herdar a alteração genética de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411641); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da cistinose ocular?

Os principais achados descritos são os cristais corneanos, a fotofobia e o lacrimejamento constante. Nos exames de sangue, também se observa a presença de cistina leucocitária elevada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411641); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela visualização oftalmológica dos cristais nos olhos e pela dosagem de cistina nos leucócitos. Testes moleculares também podem ser usados, existindo 33 testes genéticos catalogados para avaliar o gene CTNS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411641); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/551442/)

### Existe tratamento para cistinose ocular dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, embora o atendimento em reabilitação conste na tabela da rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cistinose ocular. Disponível em: https://raras.org/doenca/cistinose-ocular
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