# Cistinúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cistinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 214 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/214
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: OMIM:220100 — https://omim.org/entry/220100

## Descrição clínica

A cistinúria é um distúrbio do transporte de aminoácidos nos túbulos renais caracterizado pela formação recorrente de cálculos de cistina nos rins.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Semi-dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Odor urinário anormal** — HPO: HP:0012088 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Cistinúria** — HPO: HP:0003131 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocitraturia** — HPO: HP:0012405 (Frequente (79-30%))
- **Cristalúria de cistina** — HPO: HP:0033067 (Frequente (79-30%))
- **Cólon fetal ecogênico** — HPO: HP:6000916 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no flanco** — HPO: HP:0030157 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo de aminoácidos** — HPO: HP:0004337 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlisinúria** — HPO: HP:0003297
- **Ornitinúria** — HPO: HP:0003532
- **Argininúria** — HPO: HP:0003268
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **SLC7A9** — b(0,+)-type amino acid transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with SLC3A1 to form a functional transporter complex that mediates the electrogenic exchange between cationic amino acids and neutral amino acids, with a stoichiometry of 1:1 (PubMed:168251
- **SLC3A1** — Amino acid transporter heavy chain SLC3A1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a chaperone that facilitates biogenesis and trafficking of functional transporter heteromers to the plasma membrane (By similarity) (PubMed:10588648, PubMed:11318953, PubMed:16609684, PubMed:1

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- DAPAGLIFLOZIN — Fase Phase 2 (Sodium/glucose cotransporter 2 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009067

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT02780297** [RECRUITING]: Prospective Research Rare Kidney Stones (ProRKS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02780297
- **NCT02026388** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Biobank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02026388
- **NCT00588562** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00588562
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT00169806** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Randall's Plaque Study: Pathogenesis and Relationship to Nephrolithiasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00169806
- **NCT02263781** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: PREPL in Health and Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02263781
- **NCT02910531** [COMPLETED]: Lipoic Acid Supplement for Cystine Stone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02910531
- **NCT04147871** [WITHDRAWN]: Study Evaluating Patients With Cystinuria and Efficacy and Safety Exploratory Study in the Youngest Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04147871
- **NCT04818034** [COMPLETED]: The Effect of Sodium-glucose Cotransporter (SGLT) 2 Inhibitors on Cystine Stone Formation: A Preliminary Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04818034
- **NCT05058859** [WITHDRAWN]: Long Term Clinical Efficacy of Sodium-glucose Cotransporter-2 (SGLT-2) Inhibitor in Cystinurics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05058859

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cistinúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/cistinuria
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