# Cistinúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cistinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 214 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/214
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: OMIM:220100 — https://omim.org/entry/220100

## Em linguagem simples

A cistinúria é uma condição caracterizada pelo acúmulo do aminoácido cistina, um bloco de construção da maioria das proteínas, nos rins e na bexiga. À medida que os rins filtram o sangue para produzir urina, a cistina normalmente é reabsorvida de volta para a corrente sanguínea. Pessoas com cistinúria não conseguem reabsorver adequadamente a cistina para a corrente sanguínea, de modo que o aminoácido se acumula na urina.  À medida que a urina se torna mais concentrada nos rins, o excesso de cistina forma cristais. Cristais maiores tornam‑se pedras que podem se alojar nos rins ou na bexiga. Às vezes, cristais de cistina combinam‑se com moléculas de cálcio nos rins para formar pedras grandes. Esses cristais e pedras podem criar obstruções no trato urinário e reduzir a capacidade dos rins de eliminar resíduos através da urina. As pedras também fornecem locais onde bactérias podem causar infecções.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystinuria

## Descrição clínica

Cistinúria é uma condição que afeta o transporte de aminoácidos nos túbulos dos rins e se caracteriza pela formação repetida de pedras de cistina nos rins.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Semi-dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Odor urinário anormal** — HPO: HP:0012088 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Cistinúria** — HPO: HP:0003131 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocitraturia** — HPO: HP:0012405 (Frequente (79-30%))
- **Cristalúria de cistina** — HPO: HP:0033067 (Frequente (79-30%))
- **Cólon fetal ecogênico** — HPO: HP:6000916 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no flanco** — HPO: HP:0030157 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo de aminoácidos** — HPO: HP:0004337 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlisinúria** — HPO: HP:0003297
- **Ornitinúria** — HPO: HP:0003532
- **Argininúria** — HPO: HP:0003268
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **SLC7A9** — b(0,+)-type amino acid transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with SLC3A1 to form a functional transporter complex that mediates the electrogenic exchange between cationic amino acids and neutral amino acids, with a stoichiometry of 1:1 (PubMed:168251
- **SLC3A1** — Amino acid transporter heavy chain SLC3A1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a chaperone that facilitates biogenesis and trafficking of functional transporter heteromers to the plasma membrane (By similarity) (PubMed:10588648, PubMed:11318953, PubMed:16609684, PubMed:1

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- DAPAGLIFLOZIN — Fase Phase 2 (Sodium/glucose cotransporter 2 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009067

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03305835** [RECRUITING]: Monogenic Kidney Stone - Genetic Testing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03305835
- **NCT02780297** [RECRUITING]: Prospective Research Rare Kidney Stones (ProRKS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02780297
- **NCT02026388** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Biobank — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02026388
- **NCT00588562** [RECRUITING]: Rare Kidney Stone Consortium Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00588562
- **NCT00169806** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Randall's Plaque Study: Pathogenesis and Relationship to Nephrolithiasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00169806
- **NCT04818034** [COMPLETED]: The Effect of Sodium-glucose Cotransporter (SGLT) 2 Inhibitors on Cystine Stone Formation: A Preliminary Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04818034
- **NCT05048563** [COMPLETED]: Registry of Thiola EC Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05048563
- **NCT03663855** [COMPLETED]: Effect of Increasing Doses of Tiopronin on Cystine Capacity in Patients With Cystinuria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03663855
- **NCT02910531** [COMPLETED]: Lipoic Acid Supplement for Cystine Stone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02910531
- **NCT02538016** [COMPLETED]: TCUPS- Tolvaptan Use in Cystinuria and Urolithiasis: A Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02538016

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## Perguntas frequentes

### A cistinúria tem cura?

A cistinúria é uma condição genética de longa duração caracterizada por alterações metabólicas tubulares nos rins. O cuidado médico concentra-se em monitorar os rins e evitar a formação contínua de novos cálculos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/214); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystinuria)

### A cistinúria é hereditária?

Sim, a condição possui causas genéticas associadas a alterações nos genes SLC3A1 e SLC7A9. O padrão de transmissão familiar pode ocorrer de forma autossômica recessiva, semi-dominante ou dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/214); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais mais evidentes incluem crises de pedras nos rins, dor lombar forte e presença de sangue na urina. O paciente também pode apresentar infecções urinárias recorrentes, náuseas, vômitos e alterações no odor da urina.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para cistinúria pelo SUS?

A cistinúria não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados cadastrados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de cistinúria?

A confirmação é feita por meio de exames laboratoriais que identificam cristais de cistina e dosagens elevadas de aminoácidos na urina. O diagnóstico também pode ser confirmado por meio de sequenciamento genético e testes moleculares para os genes SLC3A1 e SLC7A9.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 59 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577888/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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